Болестта на Кройцфелд-Якоб (произнася се KROITS-felt YAH-kohb) или CJD е неврологично заболяване. То е дегенеративно (влошава се с течение на времето), не може да бъде излекувано и винаги води до смърт. Понякога CJD се нарича човешка форма на "болестта на лудата крава" (спонгиформна енцефалопатия по говедата, или BSE). Всъщност СЕГ е причина за един рядък вид болест на Кройцфелд-Якоб; двете не са едно и също заболяване.

CJD се причинява от инфекциозенагент, наречен прион. Прионите са протеини, които са сгънати неправилно. Прионите създават свои копия, като променят правилно сгънатите протеини в неправилно сгънати форми. CJD причинява много бързо увреждане на мозъчната тъкан. Тъй като болестта разрушава мозъка, в него се появяват дупки. Структурата на мозъка се променя и той става като кухненска гъба.

Какво представлява прионът и защо е опасен

Прионите са белтъци, които могат да променят формата си и да индуцират еднаква промяна в нормалните мозъчни протеини. Това води до натрупване на неправилно сгънати протеини, до увреждане на нервните клетки и до образуване на характерни "дупки" в мозъчната тъкан (спонгиформна дегенерация). Прионните заболявания са редки, но прогресират бързо и са фатални.

Видове Кройцфелд-Якоб

  • Спорадичен CJD — най-честата форма (около 85–90% от случаите). Възниква спонтанно без ясна причина, обикновено при хора на средна или напреднала възраст.
  • Наследствен (генетичен) CJD — причинен от мутации в гена PRNP и предаващ се по рода; клиничната картина може да варира.
  • Иатрогенен CJD — пренесен по медицински път, например чрез замърсени неврохирургични инструменти, кориални транспланти, трансфузии с използвана кръвна плазма в миналото или прилагане на хормони (хорашен растежен хормон) от замърсени източници.
  • Вариантен CJD (vCJD) — свързан с експозиция на BSE (болестта на "лудата крава"); засяга по-млади пациенти и често започва с поведенчески и психиатрични симптоми.

Причини и механизъм

Причинителят е прион — неправилно сгънат белтък, който може да преобразува нормалните мозъчни протеини в патологична форма. Това води до каскада на натрупване, възпаление и загуба на неврони. В наследствените случаи промяната е генетично обусловена (мутации в PRNP), а при иатрогенните случаи прионът се пренася от заразени материали.

Симптоми

Началото и комбинацията от симптоми могат да варират, но обикновено заболяването прогресира бързо. Често срещани прояви:

  • Бързо влошаваща се деменция — загуба на памет и мислене;
  • Промени в поведението, безпокойство или депресия;
  • Неврологични симптоми: координационни нарушения (атаксия), мускулни потрепвания (миоклонус), слабост, нарушение в речта и преглъщането;
  • Зрителни нарушения и слепота (по-често при някои подтипове);
  • При vCJD — начални психиатрични симптоми (депресия, тревожност), последвани от неврологични нарушения.

Диагноза

Диагнозата се поставя чрез комбинация от клинична оценка и специфични изследвания:

  • Неврологичен преглед и проследяване на бързото прогресиране на симптомите;
  • Ядрено-магнитен резонанс (MRI) — характерни промени в определени части на мозъка (например "pulvinar sign" при vCJD и други специфични находки при sCJD);
  • Електроенцефалография (EEG) — може да покаже периодични остри вълни при някои пациенти;
  • Анализ на гръбначно-мозъчната течност (CSF) — белтъци като 14-3-3 или повишено общо tau могат да подпомогнат диагнозата; най-съвременните методи като RT-QuIC имат висока чувствителност и специфичност за откриване на прионна активност;
  • Биопсия на мозъка или аутопсия — потвърждава диагнозата чрез директно идентифициране на прионните промени, но се използва рядко при живи пациенти поради рисковете и сложността.

Лечение и прогноза

Към момента няма ефективно лечение, което да излекува CJD или да спре прогресията на заболяването. Поддържащите мерки са основата на грижата:

  • Подобряване на комфорта и симптоматично лечение (обезболяване, лечение на тревожност и депресия, контрол на миоклонуса);
  • Поддържаща грижа — помощ при хранене, хидратация и ежедневни нужди; често се налага хосписна грижа;
  • Палиативни и мултидисциплинарни подходи за осигуряване на качество на живот при терминалния стадий.

Прогнозата е тежка: повечето пациенти с спорадичен CJD умират в рамките на месеци до около година след появата на симптомите. Вариантният и наследственият типове могат да имат различно времево протичане, но са също фатални.

Превенция и контрол

  • Стриктни мерки за контрол на инфекцията в болнична среда — правилна дезинфекция и стерилизация на медицински инструменти;
  • Ограничаване на използването на човешки тъкани и препарати с риск от прионно замърсяване; в миналото са предприемани забрани и тестове за кръвни и трансплантационни процедури за намаляване на риска;
  • Надзор и контрол в животновъдството за превенция на BSE и мерки за безопасност в хранителната верига — това пряко намалява риска от vCJD;
  • Информиране и образоване на медици и обществеността за ранните признаци и рисковите процедури.

Епидемиология

CJD е много рядко заболяване — спорадичният тип се среща приблизително при 1–2 случая на милион души годишно. vCJD е значително по-рядък и се появи в по-голяма степен в области, където бе епидемия от BSE сред говедата през 1980–1990-те години.

Кога да потърсите лекар

Ако забележите бързо влошаване на паметта, сериозни промени в мисленето или необясними неврологични симптоми, потърсете спешно медицинска помощ. Ранната оценка от невролог може да насочи към правилни диагностични тестове и адекватна поддържаща грижа.

Ключови точки

  • CJD е редко, бързо прогресиращо и фатално прионно заболяване.
  • Причинява се от неправилно сгънати прионни белтъци; има спорадична, наследствена, иатрогенна и вариантна форма.
  • Диагнозата се поставя чрез клинична оценка, образни и лабораторни изследвания; потвърждение често става постмортем.
  • Няма лечение, което да излекува болестта — грижите са симптоматични и палиативни.