Кройцфелд-Якоб (CJD) — прионно заболяване: дефиниция, причини, симптоми

Кройцфелд-Якоб (CJD) — прионно дегенеративно заболяване: симптоми, причини, диагноза и рискове. Научете как се проявява и какво означава за вашето здраве.

Болестта на Кройцфелд-Якоб (произнася се KROITS-felt YAH-kohb) или CJD е неврологично заболяване. То е дегенеративно (влошава се с течение на времето), не може да бъде излекувано и винаги води до смърт. Понякога CJD се нарича човешка форма на "болестта на лудата крава" (спонгиформна енцефалопатия по говедата, или BSE). Всъщност СЕГ е причина за един рядък вид болест на Кройцфелд-Якоб; двете не са едно и също заболяване.

CJD се причинява от инфекциозенагент, наречен прион. Прионите са протеини, които са сгънати неправилно. Прионите създават свои копия, като променят правилно сгънатите протеини в неправилно сгънати форми. CJD причинява много бързо увреждане на мозъчната тъкан. Тъй като болестта разрушава мозъка, в него се появяват дупки. Структурата на мозъка се променя и той става като кухненска гъба.

Какво представлява прионът и защо е опасен

Прионите са белтъци, които могат да променят формата си и да индуцират еднаква промяна в нормалните мозъчни протеини. Това води до натрупване на неправилно сгънати протеини, до увреждане на нервните клетки и до образуване на характерни "дупки" в мозъчната тъкан (спонгиформна дегенерация). Прионните заболявания са редки, но прогресират бързо и са фатални.

Видове Кройцфелд-Якоб

• Спорадичен CJD — най-честата форма (около 85–90% от случаите). Възниква спонтанно без ясна причина, обикновено при хора на средна или напреднала възраст.
• Наследствен (генетичен) CJD — причинен от мутации в гена PRNP и предаващ се по рода; клиничната картина може да варира.
• Иатрогенен CJD — пренесен по медицински път, например чрез замърсени неврохирургични инструменти, кориални транспланти, трансфузии с използвана кръвна плазма в миналото или прилагане на хормони (хорашен растежен хормон) от замърсени източници.
• Вариантен CJD (vCJD) — свързан с експозиция на BSE (болестта на "лудата крава"); засяга по-млади пациенти и често започва с поведенчески и психиатрични симптоми.

Причини и механизъм

Причинителят е прион — неправилно сгънат белтък, който може да преобразува нормалните мозъчни протеини в патологична форма. Това води до каскада на натрупване, възпаление и загуба на неврони. В наследствените случаи промяната е генетично обусловена (мутации в PRNP), а при иатрогенните случаи прионът се пренася от заразени материали.

Симптоми

Началото и комбинацията от симптоми могат да варират, но обикновено заболяването прогресира бързо. Често срещани прояви:

• Бързо влошаваща се деменция — загуба на памет и мислене;
• Промени в поведението, безпокойство или депресия;
• Неврологични симптоми: координационни нарушения (атаксия), мускулни потрепвания (миоклонус), слабост, нарушение в речта и преглъщането;
• Зрителни нарушения и слепота (по-често при някои подтипове);
• При vCJD — начални психиатрични симптоми (депресия, тревожност), последвани от неврологични нарушения.

Диагноза

Диагнозата се поставя чрез комбинация от клинична оценка и специфични изследвания:

• Неврологичен преглед и проследяване на бързото прогресиране на симптомите;
• Ядрено-магнитен резонанс (MRI) — характерни промени в определени части на мозъка (например "pulvinar sign" при vCJD и други специфични находки при sCJD);
• Електроенцефалография (EEG) — може да покаже периодични остри вълни при някои пациенти;
• Анализ на гръбначно-мозъчната течност (CSF) — белтъци като 14-3-3 или повишено общо tau могат да подпомогнат диагнозата; най-съвременните методи като RT-QuIC имат висока чувствителност и специфичност за откриване на прионна активност;
• Биопсия на мозъка или аутопсия — потвърждава диагнозата чрез директно идентифициране на прионните промени, но се използва рядко при живи пациенти поради рисковете и сложността.

Лечение и прогноза

Към момента няма ефективно лечение, което да излекува CJD или да спре прогресията на заболяването. Поддържащите мерки са основата на грижата:

• Подобряване на комфорта и симптоматично лечение (обезболяване, лечение на тревожност и депресия, контрол на миоклонуса);
• Поддържаща грижа — помощ при хранене, хидратация и ежедневни нужди; често се налага хосписна грижа;
• Палиативни и мултидисциплинарни подходи за осигуряване на качество на живот при терминалния стадий.

Прогнозата е тежка: повечето пациенти с спорадичен CJD умират в рамките на месеци до около година след появата на симптомите. Вариантният и наследственият типове могат да имат различно времево протичане, но са също фатални.

Превенция и контрол

• Стриктни мерки за контрол на инфекцията в болнична среда — правилна дезинфекция и стерилизация на медицински инструменти;
• Ограничаване на използването на човешки тъкани и препарати с риск от прионно замърсяване; в миналото са предприемани забрани и тестове за кръвни и трансплантационни процедури за намаляване на риска;
• Надзор и контрол в животновъдството за превенция на BSE и мерки за безопасност в хранителната верига — това пряко намалява риска от vCJD;
• Информиране и образоване на медици и обществеността за ранните признаци и рисковите процедури.

Епидемиология

CJD е много рядко заболяване — спорадичният тип се среща приблизително при 1–2 случая на милион души годишно. vCJD е значително по-рядък и се появи в по-голяма степен в области, където бе епидемия от BSE сред говедата през 1980–1990-те години.

Кога да потърсите лекар

Ако забележите бързо влошаване на паметта, сериозни промени в мисленето или необясними неврологични симптоми, потърсете спешно медицинска помощ. Ранната оценка от невролог може да насочи към правилни диагностични тестове и адекватна поддържаща грижа.

Ключови точки

• CJD е редко, бързо прогресиращо и фатално прионно заболяване.
• Причинява се от неправилно сгънати прионни белтъци; има спорадична, наследствена, иатрогенна и вариантна форма.
• Диагнозата се поставя чрез клинична оценка, образни и лабораторни изследвания; потвърждение често става постмортем.
• Няма лечение, което да излекува болестта — грижите са симптоматични и палиативни.

Диагноза

Лекарите могат да заподозрат CJD, когато човек има определени симптоми. Например деменцията обикновено се влошава бавно. Деменция, която се влошава много бързо, е необичайна. Заедно със симптоми като отривисти движения, тези симптоми могат да насочат към възможна CJD.

След това могат да се направят тестове, за да се установи дали лицето има CJD. Тези изследвания включват:

• Електроенцефалография (ЕЕГ): Това изследване показва електрическата активност в мозъка. Лекарят често може да забележи промени в ЕЕГ, които са характерни за хората с CJD. Видът на промените, които се виждат при ЕЕГ, зависи от вида на CJD и от това, в каква фаза е заболяването.
• Лумбална пункция (спинална пункция): Това изследване позволява да се изследва гръбначно-мозъчната течност (течността, която заобикаля главния и гръбначния мозък), като се търси специфичен протеин ("протеин 14-3-3").
• ЯМР на мозъка: Изследване, при което с помощта на много силен магнит се правят снимки на мозъка.
• Биопсия: За да направи биопсия, хирургът използва игла, за да вземе малко парче тъкан от тялото, така че лекарите да могат да го разгледат под микроскоп. vCJD може да се диагностицира с биопсия на сливиците. За всички останали видове CJD биопсията на мозъка е единственият начин да се установи със сигурност дали човек има CJD. Въпреки това, тъй като биопсията на мозъка може да причини увреждане на мозъка, биопсия на мозъка обикновено не се прави, ако други изследвания вече са показали, че лицето вероятно има CJD.

"Гъбеста" мозъчна тъкан, причинена от смъртта на мозъчните клетки при CJD

Въпроси и отговори

В: Какво представлява болестта на Кройцфелд-Якоб?

В: Има ли лечение за CJD?

В: Защо понякога CJD се нарича човешка форма на "болестта на лудата крава"?

В: Каква е причината за CJD?

В: Какво се случва с мозъчната тъкан при CJD?

В: Същото заболяване като CJD ли е BSE?

В: Как прионите причиняват CJD?

Търсене по буква