Муковисцидоза (кистозна фиброза) дефиниция, причини, симптоми, лечение

Кистозната фиброза, известна още като муковисцидоза, МВ и 65 рози, е наследствено заболяване, при което организмът произвежда гъста, лепкава слуз, която се натрупва в белите дробове, в храносмилателната система и в други органи. Тази слуз затруднява нормалната функция на органите, води до чести инфекции на дихателните пътища и до проблеми с усвояването на хранителни вещества.

Муковисцидозата се предава по автозомно рецесивен модел: за да има болестта, едно дете трябва да получи по един патологичен ген от всеки родител. Ако и двамата родители са носители на промяна в CFTR гена (но не винаги са болни), те могат да предадат заболяването на детето си. Човек с муковисцидоза не е заразен и не може да я предаде на друг по заразен път. Няма универсално излекуване на муковисцидозата, но съществуват много лекарства, терапии и мерки за грижа, които значително подобряват качеството и продължителността на живота.

Причини и генетика

Муковисцидозата е причинена от мутации в гена CFTR, който кодира протеин, регулиращ транспорта на хлорни йони през клетъчните мембрани. Повече от 2000 варианта на мутациите са описани; най-честата е делтаF508 (ΔF508). Типът мутация определя тежестта на заболяването и отговора на някои лекарства.

Симптоми

Симптомите могат да започнат още в ранна детска възраст, но понякога се проявяват по-късно. Основните включват:

• Дихателни: хронична кашлица, храчки, повтарящи се белодробни инфекции, хрипове, затруднено дишане и развитие на бронхоектазии.
• Храносмилателни: панкреасна недостатъчност (липса на ензими), мазни изпражнения (стеаторея), лошо наддаване на тегло, дефицит на мастноразтворими витамини (A, D, E, K).
• Други: солен вкус на кожата, безплодие при мъжете (често поради вродена липса на семяви каналчета), заболяване на черния дроб при някои пациенти, диабет, чести носни полипи.

Диагноза

• Новороден скрининг: изследване на имунореактивен трипсиноген (IRT) в кръвта на новороденото.
• Тест за пот (sweat test): измерва концентрацията на хлориди — стойности над определен праг (обикновено >60 mmol/L) подкрепят диагнозата.
• Генетично изследване: търсене на мутации в CFTR гена за потвърждение и определяне на типа мутация.
• Допълнителни изследвания: флюорография/КТ на бели дробове, тестове за панкреасна функция, изследвания за хранителен статус и др.

Лечение и грижи

Целите на терапията са да поддържа дихателната функция, да контролира инфекциите и възпалението, да осигурява адекватно хранене и да предотвратява усложнения. Основни подходи:

• Респираторна физикална терапия: техники за отхрачване, устройство PEP, вибрационни жилетки за подпомагане на дренирането на храчки.
• Муколитични средства: дормаза алфа (DNase), инхалации с физиологичен или високоосмотичен разтвор (hypertonic saline) за разреждане на секрета.
• Инхалаторни лекарства: бронходилататори, инхалаторни антибиотици (например тобрамицин, азтреонам) при хронична колонизация с Pseudomonas aeruginosa.
• Системни антибиотици при остри екзацербации и тежки инфекции.
• CFTR модулатори: таргетни лекарства, които действат на дефектния CFTR протеин (например ивакафтор, лумакафтор/ивакафтор, тразекафтор/ивакафтор, елексакафтор/тезекафтор/ивакафтор). Подходящи са при определени мутации и могат значително да подобрят функцията на белите дробове и общото състояние.
• Панкреатична заместителна терапия: ензимни таблетки (панкреатични ензими) при панкреасна недостатъчност, високоенергийна диета и добавяне на мастноразтворими витамини.
• Лечение на усложнения: контрол на диабета, терапия при чернодробни проблеми, понякога белодробна трансплантация при напреднало стадий.

Профилактика и контрол на инфекциите

Пациенти с муковисцидоза трябва да следват мерки за намаляване на риска от инфекции: редовна хигиена на ръцете, ваксинации (грип, пневмококова, COVID-19 и др.), в някои ситуации избягване на близък контакт с други болни от МВ поради риск от крос-инфекция. Центровете за грижа често имат специални указания за разделяне на пациенти и използване на предпазни средства.

Генетично консултиране

При наличие на семейство с муковисцидоза е препоръчително генетично консултиране и изследване за носителство преди планиране на бременност. Това помага да се оцени рискът за децата и да се обсъдят възможностите (напр. пренатална диагностика).

Живот с муковисцидоза

С правилна и редовна грижа много хора с муковисцидоза водят активен живот, учат, работят и имат семейства. Ранното откриване, достъпът до специализирана мултидисциплинарна грижа, съвременните терапии и индивидуализираният подход са ключови за по-добър изход.

Кратък преглед на перспективите

Прогнозата при МВ значително се подобри през последните десетилетия благодарение на по-добрата диагностика, грижа и появата на CFTR модулатори. Все пак заболяването остава сериозно и изисква постоянно наблюдение и лечение.

Ако имате притеснения за муковисцидоза — за симптоми, за резултати от изследвания или за генетичен риск — консултирайте се със специалист по пулмология, гастроентерология или генетика за индивидуална оценка и план за действие.

Въпроси и отговори

В: Какво представлява муковисцидозата?

В: Как се причинява муковисцидозата?

В: Може ли човек, който има само един ген за муковисцидоза, да предаде заболяването на детето си?

В: Заразна ли е муковисцидозата?

В: Има ли лечение за муковисцидозата?

В: Кои части на тялото могат да бъдат засегнати от муковисцидоза?

В: Как хората с муковисцидоза могат да останат здрави?

Търсене по буква