Учените не знаят точно какво причинява аутизма. Възможно е да има много различни причини за различните видове разстройства от аутистичния спектър. Учените знаят за някои неща, които увеличават вероятността човек да има разстройство от аутистичния спектър.
Генетика и наследственост
Разстройствата от аутистичния спектър са силно наследствени разстройства. Това означава, че е много вероятно (над 90 %) детето на аутист също да е от аутистичния спектър. Причината за това са определени гени. Тези гени са свързани с аутизма и се предават от родителите на детето. Още Лео Канер и Ханс Аспергер забелязват, че бащите на деца аутисти често предпочитат да бъдат сами, а не с хора. Поради това Канер и Аспергер подозират, че причината е генетична. За да се изследва тази теория, са проведени проучвания със семейства с деца от аутистичния спектър. Те установили, че понякога родителите на децата (както бащите, така и майките) също проявяват социални трудности, срамежливост и проблеми с разбирането на контекстуална информация, когато говорят с някого. Някои проучвания установяват това само в 10 от 100 семейства, а други - в цели 45 от всеки 100 семейства.
Освен проучванията, проведени върху деца, чиито родители са били аутисти, наскоро бяха проведени и няколко проучвания върху деца, чиито братя и сестри или близнаци са проявявали аутистични признаци. Подобно на резултатите от проучванията на родители с аутизъм, при повечето деца, чиито братя и сестри/близнаци са аутисти, бяха установени аутистични признаци. Според едно скорошно проучване около петдесет процента от бебетата с братя и сестри с аутизъм са показали някакво поведение, различно от очакваното, на около една четвърт от тях им е отнело повече време да достигнат основните етапи в кърмаческа възраст, а около 17 % от всички по-късно са диагностицирани с аутизъм (разстройство от аутистичния спектър).
Освен това проучванията на близнаци показват, че е много по-вероятно и двамата еднояйчни близнаци да са от аутистичния спектър, отколкото двамата нееднояйчни близнаци да са от аутистичния спектър. Еднояйчните близнаци имат почти еднаква ДНК. Следователно е много вероятно и двамата да са аутисти или и двамата да не са аутисти. Неидентичните близнаци споделят само половината от гените си, което прави по-малко вероятно и двамата да имат това разстройство. Учените са доказали, че рискът от повторение (вероятността едно дете да е от аутистичния спектър, ако има сестра или брат, които също са аутисти) е от 20 до 80 пъти по-висок от вероятността за наличие на разстройството при средното население.
Въпреки това не е само един ген, който увеличава риска от разстройства от аутистичния спектър. Няколко гена са свързани с това разстройство. Всички открити свързани гени могат сумарно да обяснят само един или два от всеки десет случая на аутизъм. Нито един от гените, за които е установено, че играят роля при аутизма, не може да обясни повече от един на всеки 100 случая.
Генетичните влияния включват:
- мутации,
- генетични синдроми (напр. синдром на чупливата Х),
- de novo (новопоявили се в семейството), както и унаследени вариации в броя на копията (CNV) - CNV е дублиране или делеция на ген - и
- единични нуклеотидни варианти (SNV) - SNV е промяна в един нуклеотид, която се среща с много ниска честота.
Засегнатите гени оказват влияние върху:
- взаимодействието между мозъчните клетки и функционирането на синапсите,
- растеж на невроните и миграция на невроните (придвижването на невроните от мястото на раждане до крайното им местоположение в мозъка) и
- инхибиторна и възбуждаща невротрансмисия.
Невронни корелати
Изследователите не са открили нито един невронен корелат на разстройствата от аутистичния спектър, т.е. нито едно аномално функциониране на мозъка не е единствената причина за аутизма. Въпреки това учените са открили някои разлики между мозъците на хората с аутизъм и типичния човешки мозък. Тези разлики се крият в анатомията на мозъка, активността в определени мозъчни области, както и във връзките между мозъчните области. Общата тенденция е, че аутистите използват същите мозъчни области като другите хора, но проявяват различна активност. В някои области активността е по-слаба, а в други е по-силна. Това обаче може да е вярно само за мъжете аутисти. През последните години изследванията показват, че мозъците на жените аутисти може да са като мозъците на нормалните мъже.
Някои изследователи групират трудностите на аутистите в три основни области, за да проучат тяхната невронна основа.
Теория на ума
Изследователите твърдят, че изграждането на Теория на ума е един от основните проблеми за хората с аутизъм. Това затруднява взаимодействието им с другите. Проблемите в социалното взаимодействие вероятно се влошават от ниските предпочитания към социални стимули, като например лица. Тази тенденция е установена при изследвания, проследяващи движенията на очите на човека, и при ЕЕГ изследвания. ЕЕГ изследванията показват по-ниска от нормалната активност във фузиформената зона на лицето (FFA) - мозъчна област, която обикновено е активна, когато се виждат лица. Резултатите от други проучвания обаче не могат да покажат това.
Освен това учените измерват мозъчната активност на хора от аутистичния спектър с fMRI, докато те мислят за собствените си емоции. Те открили активност в същите области на мозъка, както при хората без аутизъм. Разликата била, че някои региони, които са важни за мисленето за себе си и за емоциите (особено предната инсула), били по-малко активни при аутистите. Други области на мозъка са били много по-активни. Тези констатации могат да обяснят трудностите, които хората с аутизъм изпитват, когато се опитват да разберат сложни изражения на лицето и емоции (като срам, ревност).
Изпълнителна функция
Хората от аутистичния спектър показват по-ниска способност за изпълнителна функция. Изпълнителната функция означава физически, емоционален и когнитивен самоконтрол. Тя включва планиране на действията, фокусиране, преместване на вниманието и гъвкавост на поведението и мисленето. Способността на хората с аутизъм може да се подобри, но тя ще остане по-ниска от тази на хората без аутизъм по отношение на изпълнителната функция.
Проблемите с изпълнителната функция вероятно се дължат на големи мрежи в мозъка. Нарушенията в сивото и бялото вещество оказват отрицателно влияние върху начина, по който различните области на мозъка работят заедно (функционална интеграция). По-малкият корпус калозум води до отклонения в работната памет (активен процес на запазване на паметта, докато тя е необходима) и планирането на действията.
Централна съгласуваност
Централната кохерентност е способността да се изграждат цялости от части. Тя е слаба при хората с аутизъм. Това означава, че хората с аутизъм се фокусират повече върху детайлите. Те не могат да изграждат цялости от тях. Неспособността да се обръща внимание на цялостите води до трудности с възприятието и езика. Ето защо хората с аутизъм обикновено се нуждаят от повече време, за да се справят с информацията, идваща от заобикалящата ги среда. Вследствие на това те обикновено се нуждаят и от повече време за реагиране. Въпреки това, резултатите при различните хора от аутистичния спектър са различни. Освен това терминът "централна кохерентност" може да включва много взаимодействащи си аспекти. Това затруднява намирането на причината за него в мозъка. Все още не са известни невронни корелати за централната кохерентност.
Фамилни рискови фактори
Рискът от разстройства от аутистичния спектър може да се увеличи, ако майката използва талидомид, валпроева киселина или пие твърде много алкохол по време на бременността. Рискът от аутизъм се увеличава и с възрастта на бащата и майката по време на бременността.
Учените знаят, че родителите не причиняват аутизма на децата си с това, че не са достатъчно любящи.
Ваксини
Учените знаят със сигурност, че ваксините не причиняват аутизъм. Ваксините дори не увеличават вероятността човек да има аутизъм - дори ако той вече е с висок риск от аутизъм, преди да получи ваксините си.
През 1997 г. А. Уейкфийлд и други откриват признаци на аутизъм един месец след поставянето на ваксината срещу морбили, паротит и рубеола (MMR). Те публикуват статия, в която твърдят, че аутизмът е причинен от ваксината MMR. Изследването обаче има няколко недостатъка:
- те не са изключили деца, за които е известна генетична причина,
- те не са оценили способностите на децата преди поставянето на ваксината,
- невропсихологичните и ендоскопските оценки не бяха слепи,
- те не са имали контролни субекти.
Освен това никой правдоподобен биологичен механизъм не би могъл да обясни как ваксината MMR води до аутизъм. Оттогава насам са проведени много проучвания на случаи и контроли, за да се изследва връзката между ваксините и аутизма. Това означава, че те сравняват група, която е била ваксинирана, с група, която не е била ваксинирана, но освен това е идентична. Те не са установили, че ваксините MMR са причина за аутизма. Не са открили и повишен риск от аутизъм поради ваксинирането.
Родителите се притесняват също, че тиомерсалът (американски тимерозал; вещество, което прави ваксините и другите лекарства годни за употреба за по-дълго време) може да причини аутизъм, тъй като съдържа живак. Не е известно да има вреда от количеството етилживак във ваксините. Въпреки това ваксините за кърмачета, съдържащи живак, бяха изтеглени от пазара. Независимо от това тиомерсалът като причина за аутизъм също не е биологично обоснован. Отравянето с живак предизвиква явно различни симптоми от тези на аутизма. Въпреки това изследователите са правили проучвания по тази тема. Те не са открили връзка между тиомерсала и аутизма.
Накрая беше предложена трета теория. Тя гласеше, че многото ваксини по едно и също време биха отслабили имунната система на бебетата. Аутизмът обаче не е разстройство, свързано с имунната система. Освен това единичните, а също и многото ваксини не отслабват имунната система.