Еднояйчни (монозиготни) близнаци — определение, причини и честота
Еднояйчни (монозиготни) близнаци: как се формират, защо са генетично идентични, честота и ролята на IVF — подробен преглед на причини, статистика и любопитни факти.
Еднояйчните близнаци са генетично идентични — произхождат от една оплодена яйцеклетка, която се разделя на два отделни ембриона. Това означава, че те имат еднакви алели и почти винаги са от един и същи пол. Терминът „еднояйчни“ съответства на английското MZ (mono = един; zygote = оплодена яйцеклетка). Това се различава от братските (двуяйчни) близнаци, които произхождат от две отделни яйцеклетки, оплодени от два различни сперматозоида, и не е задължително да са от един и същи пол (DZ = dizygotic). И двата типа близнаци се развиват в една и съща матка, така че външните условия на развитие често са сходни.
Как и кога се разделя ембрионът
Разделянето на оплодената яйцеклетка (зигота) може да настъпи на различни етапи след оплождането и това определя анатомичните особености на бременността (хорионалност и амнионалност):
- Ако разделянето стане в първите 3 дни (преди образуването на плацентата) — може да се образуват два отделни хориона и амниона (dichorionic diamniotic).
- Ако разделянето стане между приблизително дни 4–8 (след образуване на бластоцистата) — обикновено възникват една плацента и две амниотични торбички (monochorionic diamniotic) — най-честата форма при еднояйчни близнаци.
- Ако разделянето стане между дни 8–13 — се получава една плацента и един амнион (monochorionic monoamniotic), което е по-рядко и свързано с по-висок риск (например оплитане на пъпните връвчици).
- Ако разделянето е по-късно от ~13 дни — възможно е да се образуват сиамски (сроснати) близнаци.
Причини и фактори
Точният механизъм, предизвикващ разделянето на зиготата, не е напълно изяснен. Смята се, че за разлика от двуяйчните близнаци, при които наследствеността и фактори като възраст на майката и терапията за плодовитост играят ясна роля, честотата на еднояйчните близнаци е относително постоянна глобално и се влияе в по-малка степен от тези фактори.
- Наследственост: не е доказана силна наследствена предразположеност за еднояйчни близнаци в семейства, в сравнение с двуяйчните.
- Асистирани репродуктивни техники (ART): някои проучвания показват, че процедури като IVF, включително асистирано излюпване (assisted hatching), могат да доведат до леко повишаване на честотата на еднояйчни близнаци.
- Други фактори: точните среда‑ и биологични фактори остават предмет на изследване.
Честота
Изследванията показват, че честотата на еднояйчните близнаци е приблизително 1 на 240–250 раждания (прибл. 4 на 1000 раждания), като това съотношение е относително стабилно в различни популации. Братските (двуяйчни) близнаци обикновено се срещат по-често и тяхната честота варира в зависимост от географията, етноса и използването на процедури за лечение на безплодие.
При техниките за ин витро оплождане (IVF) е по-вероятно да се получат многоплодни бременности като цяло — както двуяйчни, така и еднояйчни. В някои регистри се наблюдава, че при ражданията след IVF общата честота на двойки близнаци е значително по-висока; например има данни за почти 21 двойки близнаци на всеки 1000 раждания при IVF. Освен това при IVF също е описано леко повишение в процента еднояйчни близнаци в сравнение с естествено настъпили бременности.
Генетика и фенотипни различия
Макар еднояйчните близнаци да споделят почти еднакъв генетичен код, те могат да се различават по външен вид, здравословни проблеми или поведение. Това се дължи на:
- Епигенетични промени (регулация на гените, която се променя с времето и под влияние на околната среда).
- Различни вътреутробни условия (например разлика в кръвоснабдяването при монохорионни близнаци).
- Постзиготни мутации — промени, които настъпват след разделянето на зиготата и могат да засегнат само единия от близнаците.
Съществуват и явления като „огледално“ разположение на белези (mirror imaging), при което определени асиметрии в единия близнак са обърнати в другия — това е свързано с по‑късното разделяне на ембриона.
Клинични аспекти и проследяване
Еднояйчните, особено монохорионните, бременности изискват по-интензивно наблюдение, тъй като рискът от специфични усложнения е по-висок:
- Twin-to-Twin Transfusion Syndrome (TTTS): при монохорионните близнаци може да настъпи неправилно споделяне на плацентарния кръвен поток между фетусите.
- Несъответствие в растежа: един от близнаците може да расте по-бавно (intrauterine growth restriction).
- Оплитане на пъпните връвчици: особено при моноамнионни (един амнион) близнаци, с повишен риск от смъртност.
Ранното определяне на хорионалността чрез ултразвук (обикновено през първия триместър) е важно, тъй като определя стратегията на наблюдение. Монохорионните бременности обикновено се следят по-често (например ултразвуково наблюдение на всеки 2 седмици), а при установяване на TTTS могат да се прилагат инвазивни интервенции като лазерна коагулация на комуникиращи съдове.
Практически съвети
- При съмнение за многоплодна бременност потърсете ранно акушерско проследяване и преглед за установяване на хорионалност.
- Информирайте се за възможните рискове и необходимите допълнителни изследвания при монохорионни бременности.
- При бременности след IVF обсъдете с акушер‑гинеколог стратегията за проследяване, тъй като ART може да промени риска от многоплодност.
В заключение, еднояйчните (монозиготни) близнаци са резултат от разделяне на една оплодена яйцеклетка — те са близки генетично и почти винаги от един и същи пол. Честотата им е сравнително постоянна (~1 на 240–250 раждания), но клиничното значение зависи от типа на разделяне (хорионалност/амнионалност) и от това дали бременността е настъпила спонтанно или след асистирани репродуктивни методи.
Изследване на близнаци
Еднояйчните близнаци са естествени клонинги. Тъй като в началото имат едни и същи гени, те могат да се използват за изследване на това, доколко наследствеността допринася за развитието на отделните хора. Това е въпросът за съотношението между природата и възпитанието.
Изследванията с близнаци са доста интересни. Ако съставим списък на характерните черти, ще установим, че те се различават по това доколко се дължат на наследствеността. Например:
- Цвят на очите: изцяло наследствен.
- Тегло, ръст: отчасти наследствени, отчасти свързани с околната среда.
- Кой език говорите: изцяло на околната среда.
Начинът, по който се правят проучванията, е следният. Вземат се група еднояйчни близнаци, група братски близнаци и група братя и сестри от населението. Измерват ги по различни признаци. Направете статистически анализ (например дисперсионен анализ). Това ви показва до каква степен чертата е наследствена. Ще установите, че всички тези признаци, които се унаследяват частично, ще бъдат значително по-сходни при еднояйчните близнаци.
Подобни проучвания могат да бъдат продължени, като се сравняват еднояйчни близнаци, израснали заедно, с еднояйчни близнаци, израснали при различни обстоятелства. Това ще даде представа доколко обстоятелствата могат да променят резултатите на генетично идентични хора.
Съвременните изследвания показват съвсем ясно, че генетичното наследство влияе не само върху физическите, но и върху психологическите аспекти на живота (поведението на хората).
История
Човекът, който пръв е направил изследвания на близнаците, е Франсис Галтън, полубрат на Дарвин, който е основоположник на статистиката. Неговият метод е да проследява близнаците през целия им живот, като прави много видове измервания. За съжаление, въпреки че е знаел за еднояйчните и двуяйчните близнаци, той не е оценил истинската генетична разлика. Съвременните изследвания на близнаците се появяват едва през 20-те години на ХХ век.
Вилхелм Вайнберг прави първата оценка на степента на побратимяване. Осъзнавайки, че еднояйчните близнаци трябва да са от един и същи пол, докато нееднояйчните близнаци могат да бъдат от един и същи или противоположен пол, Вайнберг извежда формула за оценка на честотата на MZ и DZ близнаците от съотношението на еднояйчните и противоположните близнаци към общия брой на майките. Вайнберг също така е изчислил, че наследствеността на самите близнаци е близка до нула. Това означава, че способността за раждане на близнаци не се предава по наследство.
Не толкова идентично
Монозиготните близнаци са генетично почти идентични и винаги са от един и същи пол, освен ако не е имало мутация по време на развитието. Монозиготните близнаци винаги имат различни фенотипове. Близнаците могат да изразяват различни сексуални фенотипове, обикновено от неравномерно разделена зигота с XXY синдром на Клайнфелтер.
Въпреки че еднояйчните близнаци са генетично почти идентични, проучване от 2012 г., проведено сред 92 двойки еднояйчни близнаци, установява, че еднояйчните близнаци придобиват стотици генетични различия още в началото на развитието на плода. Това се дължи на мутации (или грешки в копирането), които се случват в ДНК на всеки близнак след разделянето на ембриона. Друго проучване през 2018 г. на 450 двойки еднояйчни близнаци показва, че често (87%) двамата близнаци се различават по сексуалност. проучването показва също, че ако единият близнак се ожени преди 40-годишна възраст, другият също има вероятност да се ожени преди 40-годишна възраст.
Смята се, че средно един набор от еднояйчни близнаци има около 360 генетични разлики, възникнали в началото на феталното развитие.
Друга причина за различията между еднояйчните близнаци е епигенетичната модификация. Те се дължат на различното влияние на околната среда през целия им живот, което влияе на това кои гени се включват или изключват. Проучване на 80 двойки еднояйчни близнаци на възраст от 3 до 74 години показва, че най-младите близнаци имат сравнително малко епигенетични различия. Броят на епигенетичните различия се увеличава с възрастта. Петдесетгодишните близнаци имат над три пъти повече епигенетични разлики от тригодишните близнаци. Близнаците, които са прекарали живота си разделени (като например осиновените от двама различни родители при раждането си), имат най-голяма разлика. Въпреки това някои характеристики стават по-сходни с възрастта на близнаците, като например коефициентът на интелигентност и личността. Това явление показва влиянието на генетиката върху много аспекти на човешките характеристики и поведение.
Близнаци при животните
Близнаците са нормално явление при много бозайници, като плъхове, котки и кучета. Еднояйчните близнаци са нормални при няколко вида. Деветпоясният броненосец, Dasypus novemcinctus, ражда идентични четиризнаци.
Потомството, получено чрез неполови методи, като например партеногенеза, е идентично, освен ако при производството на яйцеклетките не е извършено кръстосване.
Въпроси и отговори
Въпрос: Как започват генетичните процеси при еднояйчните близнаци?
О: Еднояйчните близнаци започват да бъдат генетично идентични с еднакви алели.
В: Какво е значението на MZ близнаци и DZ близнаци?
О: MZ близнаци означава еднояйчни близнаци, а DZ близнаци означава двуяйчни близнаци. MZ близнаците се образуват от една оплодена яйцеклетка, докато DZ близнаците се образуват от две отделни яйцеклетки.
В: Еднояйчните близнаци винаги ли са от един и същи пол?
О: Да, еднояйчните близнаци винаги са от един и същи пол.
В: Как се образуват братските близнаци?
О: Братските близнаци се образуват от две отделни яйцеклетки, оплодени от два отделни сперматозоида.
В: Еднаква ли е средата на раждане при двата вида близнаци?
О: Да, и двата вида близнаци - еднояйчни и двуяйчни - се носят в една и съща матка по едно и също време, така че средата им на раждане е една и съща.
В: Кой вид близнаци се среща по-често - еднояйчните или двуяйчните?
О: Дизиготните близнаци са по-често срещани от монозиготните.
В: Каква е честотата на еднояйчните близнаци според изследванията?
О: Според проучванията честотата на еднояйчните близнаци е едно на 240 раждания.
обискирам