Алелът е различна форма на един и същ ген, разположена в определена позиция (локус) на хромозомата.15 Алелите се различават помежду си по последователността на кодиращата ДНК в този участък и могат да кодират различни версии на белтък или да променят регулацията на геновата експресия. Алели възникват чрез мутации и промени в генетичния материал; някои от тях са често срещани (див вариант), други са редки или причиняват заболяване. p6

Диплоидност, локус и брой алели

Повечето многоклетъчни растения и животни са диплоидни, което означава, че притежават два комплекта хромозоми — по един от всеки родител.123 Поради това за всеки хромозомен локус (с изключение на някои участъци от половите хромозоми) индивидът има по два алела на всеки ген. В някои организми (хаплоидни или полиплоидни) броят на алелите в клетката може да е различен.

Хомозигот и хетерозигот

Ако двата алела в даден локус са идентични, индивидът е хомозигот (хомозиготен) за този ген. Ако алелите са различни, индивидът е хетерозигот (хетерозиготен). Хомозиготността и хетерозиготността определят генотипа и влияят върху фенотипа (наблюдаваните характеристики).

Видове взаимоотношения между алели

  • Доминиране и рецесивност: при класическия модел един алел е доминантен и определя фенотипа при хетерозиготен организъм, докато другият е рецесивен и проявява ефекта си само при хомозиготност (например A — доминантен, a — рецесивен).
  • Непълно доминиране: хетерозиготният фенотип е междинен между двата хомозиготни фенотипа (например розови цветове при кръстоска бели × червени).
  • Кодоминиране: двата алела се експресират едновременно и независимо (например групи кръв при човека — алели A и B са кодоминиращи).
  • Множество алели: в популацията за един локус могат да съществуват повече от два алела (например различни алели за видим белег), въпреки че индивидът обикновено носи само два от тях.

Функционални типове алели

  • Див (уайлд-тип) — най-често срещаният или „нормален“ функционален алел.
  • Мутационни алели — могат да доведат до загуба на функция, придобиване на нова функция или промяна в регулацията.
  • Неутрални алели — не оказват видимо влияние върху фенотипа при дадени условия, но могат да имат значение при промяна на средата.

Роля в наследствеността и еволюцията

Алелите оформят генетичното разнообразие в популациите. Различни алели могат да повишат или понижат фитнеса на носителя, което води до естествен подбор. Честотата на алелите в популация се променя под влияние на селекция, генетичен дрейф, миграция и мутация — това е основата на микроеволюцията.

Генотип, фенотип, пенетрантност и експресивност

Генотипът е наборът от алели на индивида за даден ген или група гени; фенотипът е наблюдаваната характеристика. Някои алели имат пълна пенетрантност (всички носители проявяват чертата), други — несъвършена пенетрантност. Експресивността описва до каква степен или с каква интензивност се проявява дадена черта у различни индивиди със същия генотип.

Примери и практическо значение

  • Класически пример — законите на Мендел при граховите растения: определени алели са доминантни или рецесивни и формират предсказуеми съотношения при кръстосване.
  • В човешката медицина — носителство на рецесивни алели (като при някои вродени заболявания) може да не прояви симптоми при хетерозиготи, но да причини болест при хомозиготи.
  • В селското стопанство и биотехнологиите — селекция на полезни алели за подобряване на устойчивост, добив и качество.

Кратко резюме

Алелът е варианция на ген на определен локус, която определя различни прояви на даден признак. В диплоидните организми всеки локус обикновено има два алела — това определя състоянията хомозиготност и хетерозиготност и формира основата на наследствеността, еволюцията и приложенията в медицина и селекция.