Алел: определение, видове и роля в генетиката
Алел: ясно обяснение на определението, видовете (хомозигот/хетерозигот) и ключовата му роля в наследствеността и генетичните изследвания.
Алелът е различна форма на един и същ ген, разположена в определена позиция (локус) на хромозомата.15 Алелите се различават помежду си по последователността на кодиращата ДНК в този участък и могат да кодират различни версии на белтък или да променят регулацията на геновата експресия. Алели възникват чрез мутации и промени в генетичния материал; някои от тях са често срещани (див вариант), други са редки или причиняват заболяване. p6
Диплоидност, локус и брой алели
Повечето многоклетъчни растения и животни са диплоидни, което означава, че притежават два комплекта хромозоми — по един от всеки родител.123 Поради това за всеки хромозомен локус (с изключение на някои участъци от половите хромозоми) индивидът има по два алела на всеки ген. В някои организми (хаплоидни или полиплоидни) броят на алелите в клетката може да е различен.
Хомозигот и хетерозигот
Ако двата алела в даден локус са идентични, индивидът е хомозигот (хомозиготен) за този ген. Ако алелите са различни, индивидът е хетерозигот (хетерозиготен). Хомозиготността и хетерозиготността определят генотипа и влияят върху фенотипа (наблюдаваните характеристики).
Видове взаимоотношения между алели
- Доминиране и рецесивност: при класическия модел един алел е доминантен и определя фенотипа при хетерозиготен организъм, докато другият е рецесивен и проявява ефекта си само при хомозиготност (например A — доминантен, a — рецесивен).
- Непълно доминиране: хетерозиготният фенотип е междинен между двата хомозиготни фенотипа (например розови цветове при кръстоска бели × червени).
- Кодоминиране: двата алела се експресират едновременно и независимо (например групи кръв при човека — алели A и B са кодоминиращи).
- Множество алели: в популацията за един локус могат да съществуват повече от два алела (например различни алели за видим белег), въпреки че индивидът обикновено носи само два от тях.
Функционални типове алели
- Див (уайлд-тип) — най-често срещаният или „нормален“ функционален алел.
- Мутационни алели — могат да доведат до загуба на функция, придобиване на нова функция или промяна в регулацията.
- Неутрални алели — не оказват видимо влияние върху фенотипа при дадени условия, но могат да имат значение при промяна на средата.
Роля в наследствеността и еволюцията
Алелите оформят генетичното разнообразие в популациите. Различни алели могат да повишат или понижат фитнеса на носителя, което води до естествен подбор. Честотата на алелите в популация се променя под влияние на селекция, генетичен дрейф, миграция и мутация — това е основата на микроеволюцията.
Генотип, фенотип, пенетрантност и експресивност
Генотипът е наборът от алели на индивида за даден ген или група гени; фенотипът е наблюдаваната характеристика. Някои алели имат пълна пенетрантност (всички носители проявяват чертата), други — несъвършена пенетрантност. Експресивността описва до каква степен или с каква интензивност се проявява дадена черта у различни индивиди със същия генотип.
Примери и практическо значение
- Класически пример — законите на Мендел при граховите растения: определени алели са доминантни или рецесивни и формират предсказуеми съотношения при кръстосване.
- В човешката медицина — носителство на рецесивни алели (като при някои вродени заболявания) може да не прояви симптоми при хетерозиготи, но да причини болест при хомозиготи.
- В селското стопанство и биотехнологиите — селекция на полезни алели за подобряване на устойчивост, добив и качество.
Кратко резюме
Алелът е варианция на ген на определен локус, която определя различни прояви на даден признак. В диплоидните организми всеки локус обикновено има два алела — това определя състоянията хомозиготност и хетерозиготност и формира основата на наследствеността, еволюцията и приложенията в медицина и селекция.
Доминиране
При хетерозиготите ефектът на единия алел може напълно да "маскира" другия. Това означава, че фенотипът, получен от двата алела в хетерозиготна комбинация, е идентичен с този, получен от един от двата хомозиготни генотипа. 212
Алелът, който прикрива другия, се счита за доминантен спрямо втория, а алтернативният алел - за рецесивен спрямо първия. Тази идея произлиза от работата на Грегор Мендел, основателя на генетиката.
В други случаи и двата алела допринасят за фенотипа.
Пример:
Наследяването на алелите и тяхната доминантност може да се представи в квадрат на Пунет.
Пример за това е генът за цвета на цветовете при много видове цветя. Един-единствен ген контролира цвета на венчелистчетата, но може да има няколко различни версии (или алели) на гена.
В този пример родителите имат генотип Bb (с главни букви са обозначени доминантните алели, а с малки - рецесивните алели). Ако в генотипа им се открие B (главна буква), цветето ще бъде червено. Следователно единственият случай, когато цветето не е червено, е когато генотипът е bb (няма главни букви "Б").
| Майчин | |||
| B | b | ||
| По бащина линия | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
Вероятността цветовете да имат различни генотипове е: BB е 25%, Bb е 50% и bb е 25%. Фенотипът на цветето винаги ще бъде червен, ако в генотипа има доминантно В. Следователно има 25% вероятност да се получи цвете, което не е червено, и 75% вероятност да се получи цвете, което е червено.
Рецесивен
Моделът на унаследяване на рецесивните гени е доста прост. Ако те са хетерозиготни с доминантен алел, външният вид (фенотип) е същият като на доминантен хомозигот. Само ако и двата алела са рецесивни, рецесивният алел се проявява във фенотипа б.
Непълно господство
Това се случва, когато доминантният алел не е напълно доминантен спрямо рецесивния алел. Това означава, че и двата алела имат определена степен на фенотипна изява в хибридите. В този случай образуваният функционален продукт е малко по-различен или е междинен между продукта, получен от доминантния алел и рецесивния алел.
Например: Mirabilis jalapa. Хетерозиготът на това растение дава цветове в поколение F1 с розов цвят, за разлика от червените (доминантни) и белите (рецесивни) хомозиготи.
Наследяване на рецесивни гени
Доминиране
При хетерозиготите ефектът на единия алел може напълно да "маскира" другия. Това означава, че фенотипът, получен от двата алела в хетерозиготна комбинация, е идентичен с този, получен от един от двата хомозиготни генотипа. 212
Алелът, който прикрива другия, се счита за доминантен спрямо втория, а алтернативният алел - за рецесивен спрямо първия. Тази идея произлиза от работата на Грегор Мендел, основателя на генетиката.
В други случаи и двата алела допринасят за фенотипа.
Пример:
Наследяването на алелите и тяхната доминантност може да се представи в квадрат на Пунет.
Пример за това е генът за цвета на цветовете при много видове цветя. Един-единствен ген контролира цвета на венчелистчетата, но може да има няколко различни версии (или алели) на гена.
В този пример родителите имат генотип Bb (с главни букви са обозначени доминантните алели, а с малки - рецесивните алели). Ако в генотипа им се открие B (главна буква), цветето ще бъде червено. Следователно единственият случай, когато цветето не е червено, е когато генотипът е bb (няма главни букви "Б").
| Майчин | |||
| B | b | ||
| По бащина линия | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
Вероятността цветовете да имат различни генотипове е: BB е 25%, Bb е 50% и bb е 25%. Фенотипът на цветето винаги ще бъде червен, ако в генотипа има доминантно В. Следователно има 25% вероятност да се получи цвете, което не е червено, и 75% вероятност да се получи цвете, което е червено.
Рецесивен
Моделът на унаследяване на рецесивните гени е доста прост. Ако те са хетерозиготни с доминантен алел, външният вид (фенотип) е същият като на доминантен хомозигот. Само ако и двата алела са рецесивни, рецесивният алел се проявява във фенотипа б.
Непълно господство
Това се случва, когато доминантният алел не е напълно доминантен спрямо рецесивния алел. Това означава, че и двата алела имат определена степен на фенотипна изява в хибридите. В този случай образуваният функционален продукт е малко по-различен или е междинен между продукта, получен от доминантния алел и рецесивния алел.
Например: Mirabilis jalapa. Хетерозиготът на това растение дава цветове в поколение F1 с розов цвят, за разлика от червените (доминантни) и белите (рецесивни) хомозиготи.
Наследяване на рецесивни гени
Връзка с пола
Гените на половите хромозоми се считат за свързани с пола. В системата за определяне на пола XY при бозайниците хромозомите X носят пълен набор от гени, а хромозомите Y - малко гени. Алелите или гените, които не са свързани с пола, се наричат автозомни.
Връзка с пола
Гените на половите хромозоми се считат за свързани с пола. В системата за определяне на пола XY при бозайниците хромозомите X носят пълен набор от гени, а хромозомите Y - малко гени. Алелите или гените, които не са свързани с пола, се наричат автозомни.
Различни алели в даден локус
Съществуват три начина, по които алелите в даден локус могат да се различават.p6 Те са:
- По произход. Алелите се различават по произход, ако произхождат от един и същ локус на различни хромозоми. Така например двата алела в даден локус при диплоиден индивид винаги се различават по произход. Те се намират на различни хромозоми.
- По щати. Алелите се различават в зависимост от държавата, ако имат различни ДНК последователности. Тази идея може да се адаптира към нуждите. Например можем да ги преценим като различни само ако разликата променя аминокиселинната последователност на даден протеин.
- По произход. Алелите се различават по наследство, ако нямат общ предшественик. Разбира се, всички алели имат общ предшественик, ако се върнем достатъчно назад. Това, което се има предвид, е, че те имат общ сравнително скорошен предшественик.
Два различни по произход алела могат да бъдат или да не бъдат с различно състояние. Например единият от тях може да носи мутация, която прави ДНК последователността му различна.
Различни алели в даден локус
Съществуват три начина, по които алелите в даден локус могат да се различават.p6 Те са:
- По произход. Алелите се различават по произход, ако произхождат от един и същ локус на различни хромозоми. Така например двата алела в даден локус при диплоиден индивид винаги се различават по произход. Те се намират на различни хромозоми.
- По щати. Алелите се различават в зависимост от държавата, ако имат различни ДНК последователности. Тази идея може да се адаптира към нуждите. Например можем да ги преценим като различни само ако разликата променя аминокиселинната последователност на даден протеин.
- По произход. Алелите се различават по наследство, ако нямат общ предшественик. Разбира се, всички алели имат общ предшественик, ако се върнем достатъчно назад. Това, което се има предвид, е, че те имат общ сравнително скорошен предшественик.
Два различни по произход алела могат да бъдат или да не бъдат с различно състояние. Например единият от тях може да носи мутация, която прави ДНК последователността му различна.
Въведени термини
- Алел
- Locus
- Хомозигота
- Хетерозигота
- Доминиращ
- Рецесивен
- Доминиране (генетика)
- Квадрат на Пунет
- Връзка между половете
- Автозомна
Въведени термини
- Алел
- Locus
- Хомозигота
- Хетерозигота
- Доминиращ
- Рецесивен
- Доминиране (генетика)
- Квадрат на Пунет
- Връзка между половете
- Автозомна
Свързани страници
- Честота на алелите
Свързани страници
- Честота на алелите
Въпроси и отговори
В: Какво е алел?
О: Алелът е форма на гена на определена позиция в хромозомата.
В: Колко комплекта хромозоми имат типичните растения и животни?
О: Типичните растения и животни имат два набора хромозоми, по един набор, наследен от всеки родител.
В: Организмите с два комплекта хромозоми се наричат диплоидни или хаплоидни?
О: Организмите с два комплекта хромозоми се наричат диплоидни.
В: Колко алела имат диплоидните организми във всеки генен локус (с изключение на половите хромозоми)?
О: Диплоидните организми имат по два алела във всеки генен локус (с изключение на половите хромозоми).
В: Какво е хомозигота?
О: Хомозигот е индивид с два идентични алела в определен генен локус и се нарича хомозиготен.
В: Какво е хетерозигот?
О: Хетерозигот е индивид с два различни алела в определен генен локус и се нарича хетерозигот.
В: Къде се намира частта от кодиращата ДНК в алела?
О: Част от кодиращата ДНК в алела е разположена на определено място в хромозомата, в даден генен локус.
обискирам