Епигенетика | изучаване на промените в активността на гените, които не са причинени от промени в последователността на ДНК

Определения

Общото определение е "изучаване на... генната активност по време на развитието на сложни организми". По този начин епигенетиката може да се използва за описание на всичко, различно от последователността на ДНК, което влияе върху развитието на даден организъм.

Едно по-строго или по-тясно определение е "изучаване на митотични и/или мейотични наследствени промени в генната функция, които не могат да бъдат обяснени с промени в последователността на ДНК".

Терминът "епигенетика" се използва за описание на процеси, които не са наследствени. Пример за това е модификацията на хистоните. Затова някои определения не изискват наследственост. Ейдриън Бърд определя епигенетиката като "структурно адаптиране на хромозомни области, така че да регистрират, сигнализират или увековечават променени състояния на активност". Тази дефиниция включва фазите на поправка на ДНК или клетъчно делене, както и стабилните промени в различните клетъчни поколения. То изключва други, като например приони, освен ако те не засягат функцията на хромозомите.

Проектът "Пътна карта за епигеномика" на NIH използва това определение: "За целите на тази програма епигенетиката се отнася както до наследствени промени в активността и експресията на гените (в потомството на клетки или индивиди), така и до стабилни, дългосрочни промени в транскрипционния потенциал на клетката".

През 2008 г. на среща в Колд Спринг Харбър е дадено консенсусно определение на епигенетичния признак: "стабилно наследствен фенотип, произтичащ от промени в хромозомата без промени в ДНК последователността".

Донякъде остарял, но иначе надежден и четивен е разказът на вестник "Гардиън".

Отпечатване

В този контекст геномен импринтинг означава маркиране на даден ген за целия живот на индивида. Маркирането е основната операция, при която към цитозиновите аминокиселини се добавя метилова група от ензима ДНК метилтрансфераза. Това променя действието на този ген, така че (обикновено) да бъде по-благоприятно за индивида. Обикновено генът се изключва.

Като цяло предимството на това е да се поддържат гените в най-благоприятно състояние през целия живот на конкретния индивид.

Понастоящем импринтингът е обект на много медицински изследвания.

Бозайници

Изглежда, че импринтингът се е развил само преди около 150 милиона години при животните. Изглежда, че до голяма степен е ограничено до бозайниците. Възможно е обаче да е възникнало отделно (и по-рано) при растенията.

Примери

Най-добрият пример за епигенетични промени при еукариотите е процесът на клетъчна диференциация. По време на морфогенезата генерализираните стволови клетки се превръщат в клетъчни линии на ембриона, които на свой ред стават напълно диференцирани клетки. С други думи, една единствена оплодена яйцеклетка - зиготата - се дели и променя във всички многобройни клетъчни типове: неврони, мускулни клетки, епител, кръвоносни съдове и др.

С развитието на ембриона някои гени се включват, а други се изключват или се ограничават. Този процес се нарича генна регулация. В ядрото на клетката има много молекули, които се занимават с регулирането на работата на гените.

ДНК и хистоните изграждат т.нар. хроматин. Епигенетичните модификации на хроматина се копират по време на клетъчното делене. По този начин се създава редица клетки, които си приличат. Това се нарича тъкан.

Мейозата отменя епигенетичните промени и връща генома в изходно състояние, така че процесът се развива във всяко ново поколение. Има някои изключения от това правило, но нито едно от тези изключения не включва промени в последователностите на базовите двойки ДНК.

Този процес е различен от мутациите на ДНК. Генетичните мутации променят първичната последователност на ДНК и могат да се случат във всяка клетка. Въпреки това само мутациите в клетките, участващи в размножаването, могат да засегнат потомството.

Форми на генетичен импринтинг са открити при растения и нишковидни гъби.