Геномът на даден организъм е цялата му наследствена информация, кодирана в неговата ДНК (или, при някои вируси, РНК). Това включва както гените, така и некодиращите последователности на ДНК. Професор Ханс Винклер въвежда този термин през 1920 г.

Определението на Уинклер в превод гласи:

"Предлагам израза "геном" за хаплоидния набор от хромозоми, който, заедно със съответната протоплазма, определя материалните основи на вида ...." p165

Въпреки това нито една хаплоидна хромозома не определя дори ДНК на даден вид. Поради огромното разнообразие от алели, носени от дадена популация, всеки индивид е генетично различен. Дори един диплоиден индивид носи генетично разнообразие. По тази причина Добжански предпочита "набор от хромозоми" и сега определението трябва да бъде по-широко от определението на Уинклерс. Геномът на един хаплоиден набор от хромозоми е само извадка от общото генетично разнообразие на даден вид.

Терминът "геном" може да се използва конкретно за обозначаване на пълния набор от ядрена ДНК ("ядрен геном"), но може да се използва и за органели, които съдържат своя собствена ДНК, като например митохондриалния геном или генома на хлоропластите.

Структура и състав на генома

Геномът включва различни видове последователности и структурни елементи, които заедно оформят наследствената информация:

  • Гени — участъци от ДНК, които съдържат инструкции за синтез на РНК и белтъци (кодиращи гени) или функционални некодиращи РНК (например рРНК, тРНК).
  • Регулаторни последователности — промотори, енхансери и други елементи, които контролират кога, къде и в какъв обем се експресират гените.
  • Интрони и екзони — при еукариотите гените често са разделени на екзони (кодиращи участъци) и интрони (некодиращи участъци), които се премахват при зрялата мРНК чрез сплайсинг.
  • Повтарящи се последователности — сателитни ДНК, транспозони и други повтарящи се елементи, които могат да заемат значителна част от генома и в много случаи влияят на неговата еволюция и регулация.
  • Мобилни генетични елементи — транспозони и ретротранспозони, които могат да се преместват в генома и да предизвикват мутации или да променят експресията на съседни гени.

Видове геномна информация

  • Ядрен геном — основният геном при еукариоти, локализиран в ядрото; съдържа повечето гени и регулаторни елементи.
  • Митохондриален и пластиден геном — малки кръгови геноми в митохондриите и в органелите на зелените клетки (хлоропласти), които кодират части от системите за енергийния метаболизъм и фотосинтезата.
  • Вирусни геноми — могат да бъдат ДНК или РНК, едноверижни или двуверижни, кръгови или линейни, сегментирани или несегментирани. Размерът и организацията варират силно между видовете вируси.
  • Епигенетична информация — химически модификации на ДНК (напр. метилиране) и на хистони, които не променят последователността на нуклеотидите, но могат да се наследяват и да влияят на експресията на гените.

Размер, организация и вариабилност

Размерът на генома (измерен в базови двойки, bp) варира драстично — от няколко хиляди нуклеотида при някои вируси до милиарди при многоклетъчни организми. Наличието на повтарящи се елементи често прави голяма част от генома "некодираща", но това не означава, че тези участъци са без значение. Много от тях изпълняват регулаторни или структурни функции, а други са източник на генетична новост при еволюцията.

При популациите понятия като пангеном и вариация на структурни варианти (делеции, дупликации, инверсии) описват как отделните индивиди на един вид могат да имат различни гени или алели. Затова единичният хаплоиден набор не представя пълната генетична вариабилност на вида.

Геномно секвениране и приложения

Технологиите за секвениране позволяват да се чете последователността на геномите и имат широки приложения:

  • Медицина — откриване на генетични заболявания, персонализирана медицина, дизайн на таргетни терапии.
  • Биотехнология и земеделие — селекция на култури и животни, генетична модификация за подобряване на желани черти.
  • Еволюция и систематика — сравнение на геноми за възстановяване на филогенетични отношения и проследяване на миграции и дивергенции.
  • Екологична и популационна генетика — мониторинг на генетичното разнообразие и адаптацията на популации към променящи се условия.

Ключови бележки и заключение

Геномът е повече от просто съвкупност от гени — това е комплексна система от кодиращи и некодиращи последователности, регулаторни елементи и структурни особености, които заедно оформят наследствената основа на живота. Разбирането на генома включва както изучаване на последователността на нуклеотидите, така и на начина, по който те се организират, регулират и променят във времето и между индивидите.