Геном — дефиниция, структура и видове наследствена информация
Геномът на даден организъм е цялата му наследствена информация, кодирана в неговата ДНК (или, при някои вируси, РНК). Това включва както гените, така и некодиращите последователности на ДНК. Професор Ханс Винклер въвежда този термин през 1920 г.
Определението на Уинклер в превод гласи:
"Предлагам израза "геном" за хаплоидния набор от хромозоми, който, заедно със съответната протоплазма, определя материалните основи на вида ...." p165
Въпреки това нито една хаплоидна хромозома не определя дори ДНК на даден вид. Поради огромното разнообразие от алели, носени от дадена популация, всеки индивид е генетично различен. Дори един диплоиден индивид носи генетично разнообразие. По тази причина Добжански предпочита "набор от хромозоми" и сега определението трябва да бъде по-широко от определението на Уинклерс. Геномът на един хаплоиден набор от хромозоми е само извадка от общото генетично разнообразие на даден вид.
Терминът "геном" може да се използва конкретно за обозначаване на пълния набор от ядрена ДНК ("ядрен геном"), но може да се използва и за органели, които съдържат своя собствена ДНК, като например митохондриалния геном или генома на хлоропластите.
Структура и състав на генома
Геномът включва различни видове последователности и структурни елементи, които заедно оформят наследствената информация:
- Гени — участъци от ДНК, които съдържат инструкции за синтез на РНК и белтъци (кодиращи гени) или функционални некодиращи РНК (например рРНК, тРНК).
- Регулаторни последователности — промотори, енхансери и други елементи, които контролират кога, къде и в какъв обем се експресират гените.
- Интрони и екзони — при еукариотите гените често са разделени на екзони (кодиращи участъци) и интрони (некодиращи участъци), които се премахват при зрялата мРНК чрез сплайсинг.
- Повтарящи се последователности — сателитни ДНК, транспозони и други повтарящи се елементи, които могат да заемат значителна част от генома и в много случаи влияят на неговата еволюция и регулация.
- Мобилни генетични елементи — транспозони и ретротранспозони, които могат да се преместват в генома и да предизвикват мутации или да променят експресията на съседни гени.
Видове геномна информация
- Ядрен геном — основният геном при еукариоти, локализиран в ядрото; съдържа повечето гени и регулаторни елементи.
- Митохондриален и пластиден геном — малки кръгови геноми в митохондриите и в органелите на зелените клетки (хлоропласти), които кодират части от системите за енергийния метаболизъм и фотосинтезата.
- Вирусни геноми — могат да бъдат ДНК или РНК, едноверижни или двуверижни, кръгови или линейни, сегментирани или несегментирани. Размерът и организацията варират силно между видовете вируси.
- Епигенетична информация — химически модификации на ДНК (напр. метилиране) и на хистони, които не променят последователността на нуклеотидите, но могат да се наследяват и да влияят на експресията на гените.
Размер, организация и вариабилност
Размерът на генома (измерен в базови двойки, bp) варира драстично — от няколко хиляди нуклеотида при някои вируси до милиарди при многоклетъчни организми. Наличието на повтарящи се елементи често прави голяма част от генома "некодираща", но това не означава, че тези участъци са без значение. Много от тях изпълняват регулаторни или структурни функции, а други са източник на генетична новост при еволюцията.
При популациите понятия като пангеном и вариация на структурни варианти (делеции, дупликации, инверсии) описват как отделните индивиди на един вид могат да имат различни гени или алели. Затова единичният хаплоиден набор не представя пълната генетична вариабилност на вида.
Геномно секвениране и приложения
Технологиите за секвениране позволяват да се чете последователността на геномите и имат широки приложения:
- Медицина — откриване на генетични заболявания, персонализирана медицина, дизайн на таргетни терапии.
- Биотехнология и земеделие — селекция на култури и животни, генетична модификация за подобряване на желани черти.
- Еволюция и систематика — сравнение на геноми за възстановяване на филогенетични отношения и проследяване на миграции и дивергенции.
- Екологична и популационна генетика — мониторинг на генетичното разнообразие и адаптацията на популации към променящи се условия.
Ключови бележки и заключение
Геномът е повече от просто съвкупност от гени — това е комплексна система от кодиращи и некодиращи последователности, регулаторни елементи и структурни особености, които заедно оформят наследствената основа на живота. Разбирането на генома включва както изучаване на последователността на нуклеотидите, така и на начина, по който те се организират, регулират и променят във времето и между индивидите.
Размери на генома
| Организъм | Размер на генома (базови двойки) | Забележка |
| Вирус, Бактериофаг MS2 | 3569 | Първият секвениран РНК-геном |
| Вирус, SV40 | 5224 | |
| Вирус, фаг Φ-X174 | 5386 | Първият секвениран ДНК-геном |
| Вирус, фаг λ | 5×10 4 | |
| 1.6×10 5 | Най-малкият невирусен геном, февруари 2007 г. | |
| Бактерия, Escherichia coli | 4×10 6 | Най-добре проучена бактерия. |
| Бактерия, Solibactoer usitatus | 1×10 7 | Най-големият известен бактериален геном |
| Протист, Amoeba dubia | 6.7×10 11 | Най-големият известен геном, но оспорван. |
| Растение, Arabidopsis thaliana | 1.57×10 8 | Първият секвениран растителен геном, декември 2000 г. |
| Растение, Genlisea margaretae | 6.34×10 7 | Най-малкият регистриран геном на цъфтящо растение, 2006 г. |
| Растение, Fritillaria assyrica | 1.3×10 11 | |
| Растение, Populus trichocarpa | 4.8×10 8 | Първи геном на дърво, септември 2006 г. |
| Дрожди, Saccharomyces cerevisiae | 2×10 7 | |
| Гъбички, Aspergillus nidulans | 3×10 7 | |
| Нематод, Caenorhabditis elegans | 9.8×10 7 | Първият геном на многоклетъчно животно, декември 1998 г. |
| Насекомо, Drosophila melanogaster, известно още като плодова мушица | 1.3×10 8 | |
| Насекомо, Bombyx mori, известно още като копринен молец | 5.30×10 8 | |
| Насекомо, Apis mellifera, известна още като медоносна пчела | 1.77×10 9 | |
| Риба, Tetraodon nigroviridis, вид риби от семейство Пъстървови | 3.85×10 8 | Най-малкият известен геном на гръбначни животни |
| 3×10 9 | ||
| Риба, Protopterus aethiopicus, известна още като мраморна рибка | 1.3×10 11 | Най-големият известен геном на гръбначни животни |
Забележка: ДНК от една човешка клетка е с дължина ~1,8 м (но с ширина ~2,4 нанометра).
Свързани страници
- Ген
- Анализ на последователността
- Човешки геном
- ENCODE: пълният анализ на човешкия геном
Въпроси и отговори
В: Какво представлява геномът?
О: Геномът е цялата наследствена информация на даден организъм, кодирана в неговата ДНК (или, за някои вируси, РНК). Това включва както гените, така и некодиращите последователности на ДНК.
В: Кой е създал термина "геном"?
О: Професор Ханс Винклер създава термина "геном" през 1920 г.
В: Какво определя Винклер като геном?
О: Винклер дефинира генома като "хаплоидния набор от хромозоми, който заедно със съответната протоплазма определя материалните основи на вида".
В: Всеки индивид ли има генетично разнообразие?
О: Да, благодарение на алелите, които се носят от популацията, всеки индивид е генетично различен. Дори диплоидните индивиди носят генетично разнообразие.
В: Какво означава, когато казваме "ядрен геном"?
О: Когато говорим за "ядрен геном", се има предвид пълният набор от ядрена ДНК.
В: Има ли други геноми освен ядрените?
О: Да, има също митохондриални геноми и хлоропластни геноми, които съдържат собствена ДНК.
