Човешки геном
Човешкият геном се съхранява в 23 двойки хромозоми в клетъчното ядро и в малката митохондриална ДНК. Вече се знае много за последователностите на ДНК, които се намират в нашите хромозоми. Какво всъщност прави ДНК, вече е частично известно. Прилагането на тези знания в практиката едва сега започва.
Проектът за човешкия геном (HGP) създаде референтна последователност, която се използва в цял свят в биологията и медицината. Nature публикува доклада за публично финансирания проект, а Science публикува статията на Celera. В тези статии се описва как е била изготвена проектната последователност и се прави анализ на последователността. През 2003 г. и 2005 г. бяха обявени подобрени чернови, които попълниха ≈92% от последователността.
Най-новият проект ENCODE изследва начина, по който се контролират гените.
Графично представяне на идеализиран човешки кариотип, показващ организацията на генома в хромозоми. На тази рисунка са показани както женската (XX), така и мъжката (XY) версия на 23-тата хромозомна двойка.
ДНК и протеини
Човешкият геном съдържа малко над 20 000 гена, кодиращи протеини, което е много по-малко, отколкото се очакваше. Всъщност само около 1,5 % от генома кодира белтъци, а останалата част се състои от некодиращи РНК гени, регулаторни последователности и интрони.
Въпреки това един ген може да произвежда различни протеини чрез РНК сплайсинг. Един конкретен ген на дрозофила (DSCAM) може да бъде алтернативно сплайсиран в 38 000 различни мРНК. Всяка мРНК кодира различна пептидна верига. Поради това броят на произвежданите протеини е много по-голям от броя на кодиращите гени.
С оглед на промените в РНК сплайсинга и транслацията на РНК общият брой на уникалните човешки белтъци може да достигне милиони.
Идеята, че по-голямата част от ДНК е безполезен "боклук", е погрешна. Поне 80% от генома има определени функции.
Разлики между хората и шимпанзетата
Животното, което живее в момента и е най-близко до човека, е шимпанзето. 98,4 % от ДНК на хората и шимпанзетата е еднаква. Това обаче се отнася само за единичните нуклеотидни полиморфизми, т.е. за промени само в единични базови двойки. Пълната картина е доста по-различна.
През 2005 г. е публикувана чернова на генома на обикновеното шимпанзе. Тя показа, че областите, които са достатъчно сходни, за да бъдат подравнени помежду си, представляват 2400 милиона от 3164,7 милиона бази на човешкия геном, т.е. 75,8 % от генома.
Тези 75,8 % от човешкия геном се различават с 1,23 % от генома на шимпанзето по отношение на единичните нуклеотидни полиморфизми (SNP - промени на единични ДНК "букви" в генома). Друг вид разлики, наречени "индели" (вмъквания/отмъквания), съставляват още ~3% разлика между подравнените последователности. Освен това вариациите в броя на копията на големи сегменти (> 20 kb) от сходна ДНК последователност осигуряват още 2,7 % разлика между двата вида. Следователно общото сходство на геномите може да бъде едва около 70 %.
Свързани страници
Въпроси и отговори
Въпрос: Къде се съхранява човешкият геном?
О: Човешкият геном се съхранява върху 23 двойки хромозоми в клетъчното ядро и в малката митохондриална ДНК.
В: Какво е известно сега за последователността на ДНК в нашите хромозоми?
Отговор: Вече се знае много за последователността на ДНК в нашите хромозоми.
В: Какво представлява проектът "Човешки геном"?
О: Проектът "Човешки геном" (HGP) е проект, в рамките на който е създадена референтна последователност на човешкия геном.
В: Какъв е процентът на последователността, която е попълнена според подобрените проекти?
О: Подобрените проекти, обявени през 2003 г. и 2005 г., попълниха ≈92 % от последователността.
В: Кой е най-новият проект, който изучава начина, по който се контролират гените?
О: Най-новият проект, ENCODE, изучава начина, по който се контролират гените.
В: Въпреки че последователността на човешкия геном е напълно определена, напълно ли е разбрана?
О: Не, последователността на човешкия геном все още не е напълно изяснена.
В: Какво прави некодиращата ДНК в генома?
О: Некодиращата ДНК в генома прави важни неща като регулиране на генната експресия, организация на хромозомите и сигнали, контролиращи епигенетичното наследяване.
