Вроден дефект

Генетични дефекти

Смъртоносни или увреждащи гени

Някои генни алели (версии на даден ген) могат да увредят бебето.

Заболявания като джуджетата почти винаги са генетични. Един от видовете, ахондроплазия, се случва, когато костите на детето не растат правилно. Друг вид се дължи на хипофизарна недостатъчност, при която хипофизата, която отделя хормони на растежа, не работи правилно.

Много генетични заболявания се дължат на мутации (или промени) в генни алели. Мутациите могат да доведат до неправилно развитие или до обикновен биохимичен дефицит (организмът не разполага с достатъчно количество от важен химикал). В случай на химичен дефицит проблемът може да бъде лечим. Например фенилкетонурията е причина за умствено изоставане. Лекарите измислиха прост тест, за да открият кои бебета имат това състояние. Те открили, че ако тези деца се лекуват и спазват строга диета, те могат да си набавят достатъчно от необходимия химикал. Сега фенилкетонурията причинява малко случаи на умствена изостаналост.

Хромозомни дефекти

Друг вид генетичен дефект се дължи на грешки в копирането на хромозомите по време на клетъчното делене, при което се образуват гаметите (мейоза). Клетките се делят и копират, за да се получат гамети. Понякога се случват грешки в начина, по който се копират хромозомите по време на този процес. Тези грешки се копират отново и отново, докато клетките продължават да се делят и копират. Най-често срещаното хромозомно нарушение е синдромът на Даун ("монголизъм"). Това състояние се получава, когато детето има три копия на 21-вата хромозома вместо две.

Майчина среда

Инфекциозни заболявания

Другият основен вид вродено заболяване се причинява от инфекциозно заболяване, което се предава от майката на детето. Например, ако бременна жена се разболее от рубеола, детето ѝ може да има много вродени дефекти. Вроденият сифилис е бил често срещан преди век, а вроденият СПИН се среща днес и е разпространен в някои части на Африка.

С течение на времето скринингът и антибиотиците са довели до намаляване на броя на инфекциите, предавани от майката. Той е много по-малък, отколкото преди един век, въпреки СПИН. Също така хранителните дефекти на майката са много по-редки, с изключение на страните, в които снабдяването с храна е ограничено. Поради това генетичните нарушения са нараснали като дял от общия брой вродени дефекти.

Вещества, приемани от майката

Химикали

Понякога майките приемат химикали, които увреждат ембриона. Всяко вещество, което причинява вродени дефекти, е известно като тератоген.

Лекарствата, приемани от майката, могат да повлияят на развитието на ембриона. На бременните жени не е позволено да използват някои лекарства. Например талидомид не трябва да се използва от бременна жена, защото може да причини много дефекти в плода.

Начин на живот

Ако майката е приемала някои неща по време на бременността, те могат да доведат до проблеми с бебето. Често срещани примери за такива неща са пушенето на тютюн или пиенето на алкохол. Свързани с храната: Бременните жени трябва да се хранят добре. Ако бременната жена не получава достатъчно фолиева киселина с храната си, детето може да получи дефекти на невралната тръба.

Разумни предпазни мерки

Много жени се отказват от цигарите и алкохола по време на бременност, тъй като това дава по-голям шанс на ембриона да се развие нормално.

Колко често срещани са вродените дефекти

Около 3% от всички бебета са с т.нар. големи физически аномалии. Това е нещо, което уврежда начина, по който бебето изглежда, или начина, по който функционира (неговата физиология).

Най-често срещаните проблеми са вродени дефекти, засягащи мозъка. Те засягат около 10 на 1000 живородени деца, в сравнение със сърдечните проблеми - 8 на 1000, бъбречните проблеми - 4 на 1000, и крайниците - 1 на 1000. Всички останали физически аномалии заедно се срещат при 6 на 1000 живородени деца.

Вродените дефекти на сърцето са с най-висок риск от смърт в детска възраст. Те са причина за 28 % от смъртните случаи на бебета, причинени от вродени дефекти. хромозомните аномалии и аномалиите на дихателната система са причина за по 15 %, а мозъчните малформации - за 12 %. Около 10 % от смъртните случаи при децата се дължат на генетично заболяване. Това е повече от броя на смъртните случаи, причинени от инфекциозни заболявания.

Китайският център за наблюдение на вродените дефекти твърди, че на всеки 30 секунди в Китай се ражда по едно бебе с вродени дефекти.

Спонтанни аборти

Бременностите, които не са настъпили (спонтанни аборти), имат сходни причини с вродените дефекти. Много от тях се дължат на грешки в генетиката, която контролира развитието на ембриона.

Повечето клинично видими спонтанни аборти (две трети до три четвърти в различни проучвания) се случват през първия триместър. Хромозомни аномалии се откриват при повече от половината ембриони, спонтанно изхвърлени през първите 13 седмици.

При бременност с генетичен проблем вероятността да завърши със спонтанен аборт е 95%. Генетичните проблеми са по-вероятни при по-възрастните родители; това може да обясни по-високата честота на спонтанните аборти, наблюдавани при по-възрастните жени.

Свързани страници

• Списък на генетичните заболявания
• Пълна геномика