Вродени дефекти: видове, причини, симптоми и пренатална диагностика

Вродени дефекти: видове, причини, симптоми и пренатална диагностика — практичен гид за родители и лекари: ранна диагностика, превенция и възможности за лечение.

Вродените дефекти (или вродени аномалии) са структурни или функционални промени, които присъстват при раждането на бебето или се проявяват в ранния неонатален период (първия месец от живота). Някои аномалии могат да станат забележими и по-късно в детството.

Видове вродени дефекти

• Структурни дефекти — изменения в органи или тъкани: вродени сърдечни малформации, дефекти на невралната тръба (например спина бифида), цепнатина на устната и небцето, липси или деформации на крайници и др.
• Хромозомни аномалии — например синдром на Даун (трисомия 21), синдром на Едуардс (трисомия 18) и други, при които броят или структурата на хромозомите е променен.
• Генетични (моногенни) заболявания — причинени от мутации в един ген (напр. цистична фиброза, мускулна дистрофия). Тези аномалии могат да се предават по наследство или да възникнат спонтанно.
• Метаболитни и функционални нарушения — вродени грешки в метаболизма (напр. фенилкетонурия), които често не са видими при раждането, но се откриват чрез скрининг и водят до сериозни проблеми без лечение.
• Многофакторни дефекти — възникват под влияние на комбинация от гени и фактори на околната среда (напр. много случаи на вродени сърдечни или нейронни дефекти).

Причини

Причините за вродените дефекти са разнообразни и могат да бъдат:

• Генетични — мутации в гени или хромозомни нарушения.
• Инфекции през бременността — някои инфекции могат да засегнат плода, напр. част от „TORCH“ инфекциите (Toxoplasma, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes). Такива инфекциозни заболявания повишават риска от определени аномалии.
• Експозиция на тератогени — лекарства (например изотретиноин, някои антиепилептични препарати), алкохол, тютюн и наркотици, радиация и токсини.
• Матерински здравословни състояния — неконтролирана диабетна болест, тежко затлъстяване, недостиг на фолиева киселина и други хранителни дефицити.
• Комбинация от фактори — при много дефекти причината е взаимодействие между генетични предразположения и фактори на околната среда.

Симптоми и признаци

Проявите зависят от вида и тежестта на дефекта. Някои дефекти са видими веднага (деформации на крайници, големи структурни аномалии), други изискват специфично изследване (сърдечни шумове, метаболитни нарушения). Често срещани признаци:

• Физически аномалии на лице, крайници или корем.
• Трудности при дишане, хранене или поведение веднага след раждането.
• Проблеми с растежа или неврологични признаци (мускулна слабост, забавено развитие).
• Необичайни лабораторни резултати при скрининг или при проби след раждането.

Пренатална диагностика и скрининг

Често вродените дефекти могат да бъдат подозирани или установени преди раждането с помощта на пренатална диагностика и различни скринингови тестове. Основни методи:

• Ултразвук (сонография) — рутинен в първи и втори триместър за оценка на морфологията на плода, определяне на риска от структурни дефекти.
• Първотриместърен комбиниран скрининг — ултразвуково измерване на нухалната транслуценция (NT) и кръвни маркери (PAPP-A, свободен β-hCG) за оценка на риска от хромозомни аномалии.
• Вторитриместриален (квадруплен) скрининг — анализ на няколко матерински серумни маркера.
• Нативен фетален ДНК тест (NIPT) — изследване на свободна фетална ДНК в майчина плазма за скрининг на често срещани хромозомни аномалии.
• Инвазивни диагностични процедури — амниоцентеза и хорионна вилозна проба (CVS) позволяват директно изследване на хромозомите и гените; но носят малък, но реален риск от спонтанен аборт.
• Целенасочени изследвания — фетална ехокардиография, молекулярни генетични тестове при съмнение за определени заболявания.

Амниоцентезата обикновено се извършва след 15-та седмица, а CVS — между 10. и 13. гестационна седмица. Решението за инвазивна диагностика се взема индивидуално, след консултация с акушер-гинеколог и/или клиничен генетик.

Профилактика и управление

• Фолиева киселина — прием на 400 µg фолиева киселина дневно преди зачеването и през първите 12 седмици намалява риска от дефекти на невралната тръба.
• Ваксинация — имунизация срещу рубеола преди бременността намалява риска за плода.
• Избягване на тератогени — не се използват рискови лекарства, алкохол и наркотични вещества през бременността; контрол на диабета и други хронични заболявания.
• Ранна диагноза и план за грижи — когато дефект е установен пренатално, се планира раждането и необходимата терапия (напр. присъствие на специализиран екип, възможна фетална хирургия или оперативна корекция след раждането).
• Генетично консултиране — при семейна история на заболявания или след положителни резултати от скрининг е важно да се консултирате с генетик за оценка на риска и възможностите за последващи изследвания.

Прогноза и подкрепа

Прогнозата варира значително в зависимост от типа и тежестта на дефекта. Някои деца се нуждаят от хирургични интервенции и продължаващи медицински грижи; други имат леки прояви и добър дългосрочен изход. Мултидисциплинарен екип (педиатър, хирург, кардиолог, невролог, физиотерапевт, медицински социален работник) често е необходим за оптимално лечение и рехабилитация.

Кога да потърсите помощ

• Ако има фамилна история на вродени дефекти или генетични заболявания.
• При неясни резултати от скрининга или ултразвука.
• Ако майката е имала инфекция по време на бременността или е приемала потенциално рискови лекарства.
• При съмнение за проблеми след раждането — затруднено дишане, хранене, необичайни анатомични особености или забавяне в развитието.

Говорете с вашия акушер-гинеколог или педиатър за индивидуалния риск, възможностите за скрининг и диагностични тестове. При необходимост специалистите по генетика и други детски специалисти могат да предложат конкретни изследвания, съвети за профилактика и план за лечение.

Въпроси и отговори

В: Какво представлява вроден дефект?

В: Винаги ли е известна причината за вроден дефект?

В: Какво означава, че дадено състояние е "вродено"?

В: Могат ли вродените дефекти да бъдат причинени от фактори на околната среда?

В: Всички вродени дефекти ли са наследствени?

В: Как лекарите могат да разберат дали бебето има вроден дефект преди раждането?

В: Терминът "вроден дефект" неутрален ли е по отношение на причината?

Търсене по буква