Джуджета (джуджевизъм): причини, видове и лечение

Джуджета (джуджевизъм): причини, видове и лечение — генетика, симптоми, терапии, възможности за растежен хормон и хирургия, подкрепа и съвети за пациенти и семейства.

Джуджето се използва за описание на човек с нисък ръст — обикновено под 147 см (4 фута и 10 инча). Това състояние често, но не винаги, се дължи на медицинско състояние. Хората с такъв ръст могат да се наричат джуджета или малки хора. В литературата и ежедневната употреба се среща и терминът джудже; той обаче не винаги означава същото: при някои състояния на нисък ръст пропорциите на тялото са запазени (пропорционален низък ръст), а при други главата и торсът или крайниците са относително променени (диспропорционален низък ръст). Важно е да се използва уважителен език и — когато е възможно — да се използват предпочитаните от самия човек термини.

Причини и генетика

Джуджето в много случаи се причинява от унаследяване на алел (мутирал ген), който води до дефект в развитието. Дефектите, предизвикани от генетиката, са една от основните причини за вродени дефекти и често са постоянни. Най-честата конкретна причина е дефект в развитието на костите, наречен ахондроплазия, при който крайниците са къси в сравнение с торса — това обяснява около 70% от случаите на диспропорционален нисък ръст. Други форми на диспропорционален или пропорционален низък ръст могат да се дължат на дефицит на растежен хормон (преди познат като хипофизарен джуджевизъм) или на множество по-редки генетични синдроми. Съществуват повече от 200 различни състояния, които могат да причинят джуджета.

Класове и най-чести форми

• Диспропорционален низък ръст — крайниците, торсът или главата имат различни относителни размери. Примери: ахондроплазия, хипохондроплазия, спондилоепифизарни дисплазии.
• Пропорционален низък ръст — всички части на тялото са по-малки, но пропорциите са запазени. Примери: първични (първичен) или примордиален джуджевизъм (primordial dwarfism), дефицит на растежен хормон при детето.
• Системни и синдромни форми — джуджета, които са част от по-широки синдроми със засягане на вътрешни органи, развитие на интелекта или други системи.

Симптоми и възможни усложнения

Симптомите зависят от специфичната причина, но чести прояви включват:

• къси рамена и бедра при диспропорционални форми;
• голяма глава или изпъкнал челес (при някои форми);
• породени ортопедични проблеми — деформации на гръбначния стълб, ставни проблеми;
• респираторни нарушения (например обструктивна сънна апнея), чести ушни инфекции и евентуално слухова загуба;
• неврологични усложнения при някои генетични форми (например критично стесняване при отворa на черепа — foramen magnum в ахондроплазията).

Диагноза

Диагностицирането включва:

• клиничен преглед и проследяване на растежа с помощта на растежни графики;
• рентгенови изследвания на скелета за оценка на костните пропорции и особености;
• лабораторни изследвания при съмнение за ендокринни причини (напр. нива на растежен хормон);
• генетично тестуване (молекулярна диагностика) за потвърждаване на специфични мутации — важно при планиране на лечение и консултация за наследственост.

Лечение и лечение/управление

Целите на лечението са да подобрят функцията, да намалят усложненията и да оптимизират качеството на живота. Възможностите включват:

• Медикаментозно – при дефицит на растежен хормон може да се приложи заместителна терапия с хормон на растежа; за конкретни генетични форми се разработват таргетни терапии (въведени са и в клинични проучвания за ахондроплазия).
• Ортопедична и хирургична помощ – корекции на деформации, лечение на спинални проблеми и при необходимост операции за декомпресия (напр. при стесняване на foramen magnum), както и методи за удължаване на крайници (дис-тракционна остеогенеза) при внимателен подбор на пациенти и обсъждане на рисковете и ползите.
• Рехабилитация и подкрепа – физиотерапия, ерготерапия, логопедия и адаптация на средата (специализирани мебели, помощни средства).
• Профилактика и мониторинг – редовни прегледи при педиатър, ортопед, неврохирург и УНГ при нужда, контрол на слуха и съня.
• Генетично консултиране – особено важно за семейства с установена мутация, когато се планира бременност или се обсъжда рискът за следващото дете.

Психосоциални аспекти и социална интеграция

Лицата с нисък ръст често срещат социални бариери, дискриминация или стереотипи. Подкрепата включва:

• психологическа помощ и групи за подкрепа;
• адаптиране на училищна и работна среда;
• информиране на обществото за правата и възможностите на хората с различен растеж и насърчаване на приобщаването.

Прогноза

Прогнозата зависи от конкретната причина. Много хора с джуджешки ръст водят пълноценен живот и имат нормална продължителност на живота, особено при навременна медицинска грижа и подходящо наблюдение. Някои състояния могат да изискват продължително лечение и мониторинг за предотвратяване на усложнения.

Исторически бележки

През XIX в. в САЩ хората с джуджета са били основна атракция в много циркови шоута. Най-известните малки хора в историята на американския цирк са генерал Том Палечко и Мичу. Днес отношението към такива изяви е по-критично поради проблемите с експлоатацията и стигмата; съвременният фокус е върху правата, достойнството и интеграцията на хората с различен ръст.

Въпроси и отговори

В: Какво представлява джуджето?

В: Всички ниски хора ли се смятат за джуджета или за малки хора?

В: Каква е разликата между джудже и лилипут?

В: Какво причинява джуджетата?

В: Коя е най-честата причина за джуджетата?

В: Може ли джуджетата да бъдат излекувани от състоянието си?

В: Кои са най-известните малки хора в историята на американския цирк?

Търсене по буква