Тризомия 18 (Синдром на Едуардс): причини, симптоми и прогноза

Тризомия 18 (синдром на Едуардс): причини, симптоми, диагностика и прогноза — ясна информация, варианти за лечение и подкрепа за семейства.

Тризомия 18, известна още като синдром на Едуардс, е тризомия. Това е генетично заболяване. Хората с тризомия 18 имат три копия на хромозома 18. Нормалните хора имат две копия на хромозомата. Синдромът е кръстен на Джон Х. Едуардс, който го описва за първи път през 1960 г. Това е втората най-често срещана автозомна тризомия след синдрома на Даун, при която се ражда дете.

Причини и генетичен механизъм

Тризомия 18 обикновено се причинява от грешка при делене на клетките (недисджункция) по време на формиране на яйцеклетката или сперматозоида, което води до допълнително копие на хромозома 18 в оплодената яйцеклетка. Съществуват няколко форми:

• Пълна тризомия 18 — три пълни копия на хромозома 18 във всички клетки (най-често срещаната форма).
• Мозаечна тризомия 18 — допълнително копие присъства само в част от клетките; клиничната картина обикновено е по-лека. Повече за това е описано в мозаечен синдром.
• Частична тризомия или транслокация — част от хромозома 18 е допълнено върху друга хромозома (често в резултат на балансирана транслокация при един от родителите). В тези случаи рискът за повторение в следваща бременност може да бъде по-висок и се препоръчва генетично изследване на родителите.

Рискът за поява на тризомия 18 нараства с възрастта на майката. Ако в семейството има родителен балансиран транслокционен носител, рискът за повторение е различен и трябва да се обсъди с генетик.

Клинични прояви (симптоми)

Синдромът на Едуардс засяга много органи и системи. Най-честите прояви включват:

• Ниско тегло при раждане и забавен растеж (вътреутробно и постнатално).
• Микроцефалия (малка глава), характерна лицева аномалия — ниско поставени уши, малка челюст (микрогнатия), къс врат.
• Характерна поза на ръцете – с пръсти, които се застъпват (прегънати и прихванати пръсти).
• Деформирани стъпала (типично „rocker‑bottom“ стъпало), стегнати/къси крайници.
• Вродени сърдечни аномалии (напр. VSD, PDA и други), които са много чести и често определят прогнозата.
• Аномалии на бъбреците и уринарния тракт (агенезия, малформации).
• Трудности с храненето и дишането, чести инфекции, хипотония (намален мускулен тонус).
• Тежко умствено изоставане и забавено невро‑психомоторно развитие.

Диагноза

Диагнозата може да бъде поставена преди раждането или след него:

• Рутинни скрининги по време на бременността: комбинирани тестове през първия триместър (сърдечна честота, ултразвук за нухален транслуценс и биохимични маркери) и втори триместър (четворен тест). Повишен риск от тези тестове насочва към допълнителна диагностика.
• Безклетъчна фетална ДНК (cfDNA) в майчината кръв дава силен индикатор за тризомия, но не е окончателна диагноза.
• Окончателно потвърждение чрез инвазивни тестове: хорионна биопсия (CVS) или амниоцентеза с кариотипиране или молекулярна генетика.
• Ултразвукови находки, които могат да подскажат тризомия 18: вътреутробна ретардация на растежа, вродени сърдечни дефекти, омфалоцеле, кисти в хороидния плексус и характерната позиция на ръцете.
• След раждане диагнозата се потвърждава с кариотип от периферна кръв; при мозаечни форми може да е необходимо изследване на други тъкани.

Лечение и грижи

Няма лечение, което да премахне допълнителната хромозома; грижите са симптоматични и поддържащи, насочени към подобряване качеството на живот:

• Неонатална и интензивна грижа при животозастрашаващи състояния в първите дни и седмици.
• Мултидисциплинарен подход: неонатолог, кардиолог, нефролог, хирург, гастроентеролог, физиотерапевт, логопед и клиничен генетик.
• Подпомагане на храненето — често с помощта на назогастрални сонди или гастростома при проблеми с храненето.
• Хирургични корекции при определени сърдечни и други вродени аномалии — решенията са индивидуални и зависят от тежестта, общото състояние и родителските предпочитания.
• Палиативна грижа и симтоматично лечение при случаи с тежка прогноза; важно е обсъждане на целите на лечението и етичните аспекти за всяко семейство.

Прогноза и очаквано преживяване

Синдромът на Едуардс има много ниска преживяемост:

• Счита се, че около едно на 3000 живородени деца е засегнато. Честотата на заболяването се увеличава с напредване на възрастта на майката.
• Около 95% от бебетата със синдрома на Едуардс не достигат до раждане или умират преди раждане/по време на раждането. Около половината от всички бебета, родени с това заболяване, ще достигнат двумесечна възраст, а само 5–10% ще преживеят една година. Средната продължителност на живота е от пет до петнадесет дни.
• При около 1% от децата, обикновено при мозаечни и по‑леки варианти, може да се наблюдава оцеляване до детска възраст и рядко до зряла възраст, но с тежка интелектуална и физическа инвалидност.

Рискове за повторение и генетично консултиране

За повечето случаи, причинени от недисджункция, рискът за повторение в следваща бременност обикновено е нисък, но нараства с възрастта на майката. Ако при родителите бъде открита балансирана транслокация, рискът от повтаряне може да бъде значително по‑висок. Препоръчително е:

• Генетично консултиране след диагноза, за да се обсъдят причините и рисковете в бъдещи бременности.
• Предлагат се пренатални тестове в следващи бременности (скрининг и при нужда инвазивни тестове).

Подпомагане на семейството

Диагнозата на тризомия 18 е тежко емоционално предизвикателство. Подкрепата включва:

• Информация и генетично консултиране за прогнозата и възможните медицински решения.
• Психологическа подкрепа и насоки за родителите и семейството.
• Свързване с родителски и пациентски организации и групи за подкрепа, които могат да предложат практическа помощ и опит.
• Планиране на палиативни грижи и облекчение на симптомите, когато това е подходящо.

Ако вие или член на семейството сте засегнати от тризомия 18, обсъдете подробно всички въпроси с вашия акушер‑гинеколог, неонатолог или клиничен генетик — те могат да предложат най‑актуална информация, индивидуални опции за грижа и подкрепа.

Въпроси и отговори

В: Какво представлява тризомия 18?

В: Кой е Джон Х. Едуардс?

В: Колко често се среща тризомия 18?

В: Какви са някои често срещани усложнения, свързани с тризомия 18?

В: Какъв е процентът на преживяемост на бебетата с тризомия 18?

Въпрос: Каква част от децата, родени с тризомия 18, доживяват до десетгодишна възраст?

В: Увеличава ли се честотата на Тризомия 18 с възрастта на майката?

Търсене по буква