Синдром на Едуардс
Тризомия 18, известна още като синдром на Едуардс, е тризомия. Това е генетично заболяване. Хората с тризомия 18 имат три копия на хромозома 18. "Нормалните хора имат две копия на хромозомата. Синдромът е кръстен на Джон Х. Едуардс, който го описва за първи път през 1960 г. Това е втората най-често срещана автозомна тризомия след синдрома на Даун, при която се ражда дете.
Смята се, че около едно на 3000 живородени деца е засегнато. Честотата на заболяването се увеличава с напредване на възрастта на майката. Синдромът е с много ниска степен на преживяемост. Хората със синдрома на Едуардс често имат сърдечни аномалии, малформации на бъбреците и други нарушения на вътрешните органи.
Около 95% от бебетата със синдрома на Едуардс умират преди да се родят. Около половината от всички бебета, родени с това заболяване, ще достигнат двумесечна възраст, а само 5-10% ще преживеят една година. Средната продължителност на живота е от пет до петнадесет дни. Един процент от децата, родени с този синдром, доживяват до десетгодишна възраст, обикновено в случаите на по-леко изразения мозаечен синдром на Едуардс.
Въпроси и отговори
В: Какво представлява тризомия 18?
О: Тризомия 18, известна също като синдром на Едуардс, е генетично заболяване, при което засегнатите лица имат три копия на хромозома 18 вместо нормалните две копия.
В: Кой е Джон Х. Едуардс?
О: Джон Х. Едуардс е човекът, на когото е кръстена тризомия 18. Той описва синдрома за първи път през 1960 г.
В: Колко често се среща тризомия 18?
О: Тризомия 18 засяга около едно на 3000 живородени деца.
В: Какви са някои често срещани усложнения, свързани с тризомия 18?
О: Хората с тризомия 18 често имат сърдечни аномалии, малформации на бъбреците и други нарушения на вътрешните органи.
В: Какъв е процентът на преживяемост на бебетата с тризомия 18?
О: Около 95 % от бебетата с тризомия 18 умират, преди да се родят. Около половината от всички бебета, родени с това заболяване, ще достигнат двумесечна възраст, а само 5-10% ще преживеят една година. Средната продължителност на живота е пет до петнадесет дни.
Въпрос: Каква част от децата, родени с тризомия 18, доживяват до десетгодишна възраст?
О: Един процент от децата, родени с тризомия 18, доживяват до десетгодишна възраст, обикновено в случаите на по-тежкия мозаечен синдром на Едуардс.
В: Увеличава ли се честотата на Тризомия 18 с възрастта на майката?
О: Да, честотата на Тризомия 18 се увеличава с напредването на възрастта на майката.
