Complete Genomics — секвениране на човешки геноми, придобита от BGI

Complete Genomics — лидер в секвенирането на човешки геноми, придобита от BGI; иновативни услуги за цялостно ДНК секвениране и биоинформатика за наука и медицина.

Complete Genomics (CG), Маунтин Вю, Калифорния, е компания в областта на науките за живота, която анализира ДНК като търговска услуга. CG е разработила търговска платформа за секвениране на ДНК за секвениране и анализ на човешкия геном.

През март 2013 г. Complete Genomics е закупена от BGI-Shenzhen, най-голямата в света компания за геномни услуги. BGI е компания с 4000 души персонал в Шънджън, Гуандун, Китай. Тя предоставя цялостни услуги за секвениране и биоинформатика за търговски научни, медицински, селскостопански и екологични приложения.

През февруари 2009 г. Complete Genomics обяви, че е секвенирала първия си човешки геном и предостави резултатите на базата данни на Националния център за биотехнологична информация. След това, през ноември 2009 г., CG публикува данни за секвенцията на три човешки генома в списание Science. До края на 2009 г. CG е секвенирала 50 човешки генома. Компанията е секвенирала повече от 20 000 генома (2015 г.).

През 2014 г. в сътрудничество с Университета Радбуд (Нидерландия), Медицинския център на Университета в Маастрихт (Нидерландия), Централния южен университет (Китай) и Complete Genomics бяха установени основните причини за интелектуална недостатъчност чрез секвениране на целия геном.

Технология и работен процес

Complete Genomics разви собствена платформа за секвениране, базирана на няколко ключови принципа:

• ДНК наноплазми (DNA nanoballs) — за амплификация на фрагменти без ПЦР, което намалява изкривяванията и дублирането.
• Combinatorial Probe-Anchor Ligation (cPAL) — метод за "ligation-based" секвениране, при който къси проби се хибридират и лигацират към анкери и се четат чрез повтарящи се цикли на детекция.
• Интегрирана биоинформатична верига — CG разработи автоматизиран софтуер за агрегация на прочитите, изготвяне на референтно-базирани сборки, извличане на варианти (SNP, малки индели), както и откриване на структурни вариации и копийни изменения.

Комбинацията от кръгови библиотечни конструкции и DNB амплификация позволяваше висока плътност на данни и относително ниска цена при секвениране на човешки геноми в сравнение с някои алтернативни технологии в периода на масовото въвеждане.

Услуги и продукти

Complete Genomics предлагаше пълни услуги за секвениране на човешки геноми — от обработка на пробите и лабораторен анализ до готови доклади и варианти, пригодни за изследователски и клинични проучвания. Специализираха се в:

• Цяло-геномно секвениране (WGS) с фокус върху човешкото геномно разнообразие;
• Анализ на структурни вариации и копийни числа;
• Пакети за клинично-ориентиран анализ и поддръжка на изследователски проекти.

Файлови формати и достъп до данни

По-ранните доставки от Complete Genomics често включваха агрегирани резултати — готови обобщения на варианти и сборки — вместо сурови кратки прочити в общоприетите формати. Това доведе до дискусии в научната общност относно прозрачността и възможността за независим анализ. С течение на времето компанията разшири възможностите за извеждане на по-подробни данни и формати, които позволяват по-гъвкав downstream анализ.

Научен принос и проекти

Complete Genomics участва в редица изследователски проекти и консорциуми, като предоставяше високопокритийно WGS за изследване на генетичните причинители на различни болести и наследствени състояния. Публикациите им от края на 2000-те и началото на 2010-те години демонстрираха приложимостта на технологията за идентифициране на редки варианти и структурни промени, свързани с болестни фенотипове.

Придобиване от BGI и последици

Придобиването на Complete Genomics от BGI-Shenzhen през 2013 г. позволи на BGI да интегрира технологични решения и опит в областта на секвенирането и анализа на човешките геноми. Това засили капацитета на BGI за мащабни проекти в популационната геномика, медицинските изследвания и комерсиалните секвениращи услуги. В резултат CG технологиите и know‑how допринесоха за по-широкото разпространение и развитие на платформи за високо-производително секвениране в рамките на BGI групата.

Предизвикателства и критика

• Първоначалният формат на данните и ограничен достъп до сурови прочити породи критики за липса на пълна прозрачност и възможности за независим анализ.
• Сравнения с други секвениращи технологии показаха, че всяка платформа има компромиси между дължина на прочита, грешки, покритие и разходи; CG предлагаше конкурентни предимства в някои области, но също и ограничения в други.

Влияние и бъдещи направления

Complete Genomics имаше значително влияние върху развитието на достъпното цялогеномно секвениране и демонстрира възможностите за прилагане на WGS в клинични и научни изследвания. След интеграцията с BGI, технологичните идеи и методи, развивани от CG, продължиха да оформят пазара на секвениране, подпомагайки големи популационни проекти, персонализирана медицина и нови приложения в селското стопанство и екологията.

За повече подробности за конкретни публикации, технически спецификации или текущи услуги е добре да се консултират официалните ресурси на BGI/Complete Genomics и рецензирани научни статии по темата.

Въпроси и отговори

В: Какво е пълна геномика?

В: Какъв тип платформа е създадена от Complete Genomics?

В: Кога е основана Complete Genomics?

В: Кой придоби Complete Genomics през 2013 г.?

В: Какви видове услуги предоставя BGI?

В: Колко човешки генома е секвенирала Complete Genomics до края на 2009 г.?

В: Каква беше целта на сътрудничеството между Complete Genomics и Университета в Радбуд, Медицинския център на Университета в Маастрихт и Централния южен университет?

Търсене по буква