Синдром на Даун (тризомия 21) — дефиниция, причини и симптоми

Синдром на Даун (тризомия 21) — изчерпателна дефиниция, причини, типични симптоми, диагностика и практични съвети за грижа и подкрепа за семейства и специалисти.

Синдромът на Даун (или тризомия 21; старото име монголоиден идиотизъм) е генетично заболяване. Повечето хора със синдром на Даун имат допълнително копие на хромозома 21 или част от нея.

Синдромът на Даун често води до умствено увреждане, което може да бъде от леко до умерено или, по-рядко, тежко. Средният коефициент на интелигентност на млад възрастен със синдром на Даун често се посочва около 50, което се равнява приблизително на умствената възраст на 8–9-годишно дете, но нивото на когнитивни способности варира широко при отделните хора. Много индивиди със синдром на Даун развиват умения и знания, които им позволяват да водят пълноценен живот при подходяща подкрепа; децата с това състояние обикновено имат нужда от повече време и от специални методи на обучение, за да усвоят нови умения.

Състоянието е наречено на името на Джон Лангдън Даун, британски лекар, който го описва за първи път през 1866 г. Той го нарича монголоидна идиотия, защото смята, че децата със синдрома на Даун имат лица като тези на монголската раса на Блуменбах. Идиотизмът означавал интелектуална недостатъчност. Днес хората не използват термина "монголоиден идиотизъм"—той е остарял и обиден и не се употребява в медицинската практика.

Понякога хората със синдрома на Даун са дискриминирани както в образователната система, така и в обществото като цяло. Някои хора с това състояние имат близки до средните интелектуални способности, но могат да имат други развойни особености. Характерни физически белези често включват специфична форма на лицето и очите, кратка шия, плоско лице, по-малки уши и по-нисък мускулен тонус (хипотония). Степента на затруднения при ученето е различна при отделните лица; някои имат сериозни затруднения, докато други придобиват самостоятелни умения и работоспособност.

На всеки 800 до 1000 родени бебета едно е диагностицирано със синдрома на Даун. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун нараства с възрастта на майката. Ако по време на бременността бъде извършена процедура, известна като амниоцентеза, бременните майки могат да разберат дали плодът им има синдром на Даун. Звуковото сканиране (ултразвук) и комбинирани скринингови тестове също могат да дадат информация за повишен риск. Майките, чийто плод е диагностициран със синдром на Даун, могат да изберат да направят аборт. В някои страни, включително части от Обединеното кралство и Европа, съобщаваните проценти на прекъсване на бременността за плодовe с доказана тризомия 21 са високи (например около 92%), но практиките и статистиките варират между държавите и през годините.

Причини и видове тризомия 21

Основните механизми, които водят до синдром на Даун, са:

• Нондисюнкция (незаделяне) — най-честата причина: при формирането на половите клетки хромозомите не се разделят правилно и яйцеклетката или сперматозоидът съдържа допълнителна хромозома 21. След оплождане зародишът има три копия на хромозома 21 в почти всички клетки (47,XX,+21 или 47,XY,+21).
• Транслокация — част от хромозома 21 е прикрепена (транслокиранa) към друга хромозома; общият брой на хромозомите може да бъде нормален, но наличието на допълнителен генетичен материал от 21-ва хромозома води до симптомите. Този тип може да бъде унаследен в семейства.
• Мозаицизъм — при някои хора само част от клетките в тялото носят допълнителна хромозома 21, докато други клетки са нормални. Симптомите при мозаичната форма често са по-леки и варират повече.

Чести медицински проблеми и симптоми

Освен характерните лицеви черти и забавяне на развитието, при хора със синдром на Даун могат да се наблюдават:

• Вродени сърдечни дефекти (например междукамерни или междупредсърдни дефекти) — срещат се при значителна част и често изискват кардиологично наблюдение и понякога операция.
• Проблеми със слуха и зрението (сред тях възпаления на средното ухо, късогледство, далекогледство, катаракта).
• Намален мускулен тонус (хипотония) и забавено моторно развитие.
• Проблеми с хормоналната система — по-често хипотиреоидизъм (проблем с щитовидната жлеза).
• Повишен риск от някои форми на левкемия при детска възраст.
• Проблеми със стомашно-чревния тракт (като вродени аномалии) и по-голяма склонност към инфекции.
• По-ранно появяване на промени, свързани с болестта на Алцхаймер, при някои възрастни със синдром на Даун.

Диагноза и скрининг

Диагнозата може да бъде:

• Преди раждането (пренатална) — скрининговите тестове (първи триместър: комбиниран тест с нухална прозрачност и биохимични маркери; неинвазивно пренатално тестуване, NIPT) оценяват риска. При положителен скрининг следват диагностични тестове като хорионна биопсия (CVS) или амниоцентеза, които дават сигурен резултат чрез изследване на хромозомите.
• След раждането — клинични белези и кариотипен тест (хромозомен анализ) потвърждават диагнозата.

Лечение, рехабилитация и подкрепа

Няма „лек“ за генетичната причина на синдрома, но съвременната медицинска и образователна помощ значително подобрява качеството на живот. Основните подходи включват:

• Ранна интервенция: физиотерапия, логопедия, ерготерапия и програми за стимулиране на ранното развитие.
• Специализирано образование и приобщаващи учебни програми, адаптирани учебни планове и обучение за умения за всекидневен живот.
• Медицинска грижа: редовни прегледи при педиатър, кардиолог, ендокринолог, офталмолог и аудиолог; контрол и лечение на сърдечни, ендокринни и други свързани състояния.
• Хирургично лечение при някои вродени дефекти (например сърдечни операции) и други интервенции при необходимост.
• Психологическа и социална подкрепа за семейството, програми за кариерно ориентиране и подкрепа за възрастни с оглед независим живот и заетост.

Прогноза и качество на живот

Продължителността на живота на хора със синдром на Даун се е увеличила значително през последните десетилетия благодарение на подобрена медицинска грижа и социална подкрепа; много хора достигат зрелост и живеят до 60-те години и по-напред. Индивидуалните възможности зависят от здравословните проблеми, нивото на подкрепа, образованието и социалната интеграция.

Обществена перспектива и етика

Съществуват важни етични и социални въпроси, свързани със скрининга, диагностиката и решението за прекъсване на бременност. Изборът е личен и често е труден за семействата; достъпът до неутрална, точна медицинска информация и подкрепата на специалисти и родителски групи помагат при вземането на решения. Дискриминацията остава проблем в някои общества, но движенията за права и приобщаване работят за по-голяма видимост, равни възможности и интеграция на хората със синдром на Даун.

Важно е да се използва уважителен език и да се признае достойнството и потенциала на всеки човек със синдром на Даун. Подкрепа, ранна интервенция и подходяща медицинска грижа значително подобряват възможностите за развитие и качеството на живот.

Функции

Освен това те растат по различен начин от другите деца. Бебетата със синдрома на Даун могат да бъдат разпознати при раждането, тъй като могат да имат специфичен набор от физически характеристики. Тези особености включват тесни очи, плосък нос, по-малка уста и по-къси пръсти. По-малката уста може да доведе до изпъкване на езика или до нещо, което изглежда като голям език. Понякога малките пръсти също се извиват навътре, а между палеца и останалите пръсти често има разстояние. Хората със синдрома на Даун често имат сърдечни дефекти или болестта на Алцхаймер, когато остареят. Около 90% от хората със синдром на Даун доживяват до тийнейджърска възраст. Средната продължителност на живота на човек със синдром на Даун е между 50 и 55 години.

Досега няма лечение на синдрома на Даун.

 
Дете със синдрома на Даун изгражда библиотека  

Известни хора със синдрома на Даун

• Стефан Гинш, актьор (дует) - през 1996 г. е първият актьор със синдром на Даун в главна роля във филм.

• Макс Люис, актьор (Записки за скандал).
• Джоуи Мос, служител в съблекалнята на Edmonton Oilers.

• Изабела Пуйолс, осиновена дъщеря на първия бейзмен на Сейнт Луис Кардиналс Алберт Пуйолс и вдъхновителка на семейната фондация "Пуйолс".

• Паула Сейдж, шотландска филмова актриса и състезателка по нетбол от Специалната олимпиада. Ролята ѝ във филма AfterLife от 2003 г. ѝ носи наградата BAFTA Шотландия за най-добро първо изпълнение и наградата за най-добра актриса на Международния филмов фестивал в Братислава, 2004 г. Филмът Afterlife печели наградата на публиката на Единбургския филмов фестивал през 2003 г. Той също така печели на Сейдж ролята на Дона Маккейб в сапунката River City на BBC Шотландия.

• Джудит Скот, художник.

• Джони Столингс, син на бившия старши треньор по футбол в университета на Алабама Джийн Столингс и автор на книгата "Още един сезон": В книгата се разказва за това как треньорът е отгледал изключителен син. (ISBN 0-7679-0255-6).
• Мигел Томасин, вокалист на аржентинската авангардна рок група Reynols.

• Крис Бърк, американски актьор, изиграл ролята на Корки Тачър в телевизионния сериал Life Goes On и Тейлър в Touched By An Angel.
• Едуард Барбанел, изиграл Били във филма The Ringer от 2005 г.
• Карън Гафни, плувкиня, активист за приобщаване, мотивационен говорител и президент на фондация "Карън Гафни".

• Лорън Потър, американски актьор
• Лабид Мирза, редактор на списание Tahir

 
Шотландската филмова и телевизионна актриса Паула Сейдж получава наградата си БАФТА заедно с Брайън Кокс.  

Въпроси и отговори

В: Какво представлява синдромът на Даун?

Въпрос: Кой пръв описва синдрома на Даун?

Въпрос: Колко често срещан е синдромът на Даун?

В: С какви проблеми се сблъскват хората със синдрома на Даун?

В: Как бременните могат да разберат дали плодът им има синдром на Даун?

В: Какъв процент от бременностите, при които е поставена диагноза "Синдром на Даун", се прекъсват?

Търсене по буква