Синдром на Даун | генетично заболяване

Функции

Освен това те растат по различен начин от другите деца. Бебетата със синдрома на Даун могат да бъдат разпознати при раждането, тъй като могат да имат специфичен набор от физически характеристики. Тези особености включват тесни очи, плосък нос, по-малка уста и по-къси пръсти. По-малката уста може да доведе до изпъкване на езика или до нещо, което изглежда като голям език. Понякога малките пръсти също се извиват навътре, а между палеца и останалите пръсти често има разстояние. Хората със синдрома на Даун често имат сърдечни дефекти или болестта на Алцхаймер, когато остареят. Около 90% от хората със синдром на Даун доживяват до тийнейджърска възраст. Средната продължителност на живота на човек със синдром на Даун е между 50 и 55 години.

Досега няма лечение на синдрома на Даун.

 
Дете със синдрома на Даун изгражда библиотека  

Генетични причини

Синдромът на Даун се дължи на проблем в гените. Хората са диплоидни организми. Това означава, че всяка хромозома има две копия - едно от майката и едно от бащата. По време на мейозата броят им се редуцира до един комплект хромозоми. Хората със синдром на Даун имат допълнително копие на хромозома 21 или част от нея.

Синдромът на Даун се причинява по три начина. Най-честата причина за синдрома на Даун е тризомията. Тризомията е, когато детето получава две хромозоми от майката и една от бащата. Това прави така, че има три хромозоми на хромозома № 21. Друг начин, по който се причинява синдромът на Даун, е при създаването на нови клетки. Понякога дори когато родителските клетки са нормални, хромозома 21 може да се деформира при възпроизвеждането на клетките. Това прави така, че някои клетки имат 47 хромозоми, а други - 46. Това се нарича мозаечно разстройство. Мозаечно означава, че те имат трета хромозома от възпроизвеждането на клетките. Третият начин, по който може да бъде причинен синдромът на Даун, се нарича транслокация. Това се случва, когато нормална хромозома се разпадне на две части. Така се получават три хромозоми.

 

Известни хора със синдрома на Даун

• Стефан Гинш, актьор (дует) - през 1996 г. е първият актьор със синдром на Даун в главна роля във филм.

• Макс Люис, актьор (Записки за скандал).
• Джоуи Мос, служител в съблекалнята на Edmonton Oilers.

• Изабела Пуйолс, осиновена дъщеря на първия бейзмен на Сейнт Луис Кардиналс Алберт Пуйолс и вдъхновителка на семейната фондация "Пуйолс".

• Паула Сейдж, шотландска филмова актриса и състезателка по нетбол от Специалната олимпиада. Ролята ѝ във филма AfterLife от 2003 г. ѝ носи наградата BAFTA Шотландия за най-добро първо изпълнение и наградата за най-добра актриса на Международния филмов фестивал в Братислава, 2004 г. Филмът Afterlife печели наградата на публиката на Единбургския филмов фестивал през 2003 г. Той също така печели на Сейдж ролята на Дона Маккейб в сапунката River City на BBC Шотландия.

• Джудит Скот, художник.

• Джони Столингс, син на бившия старши треньор по футбол в университета на Алабама Джийн Столингс и автор на книгата "Още един сезон": В книгата се разказва за това как треньорът е отгледал изключителен син. (ISBN 0-7679-0255-6).
• Мигел Томасин, вокалист на аржентинската авангардна рок група Reynols.

• Крис Бърк, американски актьор, изиграл ролята на Корки Тачър в телевизионния сериал Life Goes On и Тейлър в Touched By An Angel.
• Едуард Барбанел, изиграл Били във филма The Ringer от 2005 г.
• Карън Гафни, плувкиня, активист за приобщаване, мотивационен говорител и президент на фондация "Карън Гафни".

• Лорън Потър, американски актьор
• Лабид Мирза, редактор на списание Tahir

 
Шотландската филмова и телевизионна актриса Паула Сейдж получава наградата си БАФТА заедно с Брайън Кокс.