Това е списък на най-често срещаните генетични заболявания при хората. Ако е известно, е посочен видът на мутацията и съответната хромозома.

  • P - точкови мутации или всяко вмъкване/отделяне изцяло в един ген
  • D - Изтриване на ген или гени
  • C - цяла хромозома допълнителна, липсваща или и двете (вж. хромозомни аберации)
  • Т - Нарушения с тринуклеотидни повторения: генът се удължава.

Кратко пояснение за типовете мутации

  • P (точкови мутации и малки инсерции/делеции) — промяна в една или няколко бази в рамките на един ген. Това може да доведе до замяна на аминокиселина (миссенс), стоп-кодон (нонингсенс) или промяна в рамката на четене (фреймшифт). Примери: мутацията за болестта на сечещите клетки, мутации в PAH при фенилкетонурия.
  • D (делеции) — загуба на част от ген или цели гени. Може да е малка (единичен екзон) или голяма (цял ген). Пример: много случаи на душенова мускулна дистрофия са свързани с делеции в гена DMD.
  • C (хромозомни аберации/анеуплоидии) — допълнителни или липсващи хромозоми или големи структурни промени (транслокации, дупликации). Примери: тризомия 21 (Синдром на Даун), моносомия на X (Търнър), XXY (Клайнфелтер).
  • T (тринуклеотидни повторения) — разширяване на повтарящи се триплети (например CAG или CGG), което води до прогресивно удължаване и често към невродегенерация или други прояви. Примери: Болест на Хънтингтън, фрагилен X.

Най-често срещани генетични заболявания — примери с тип мутация и хромозома

  • Муковисцидоза (Cystic fibrosis) — P (най-често ΔF508: малка делеция в един ген); ген CFTR, хромозома 7.
  • Сечаща клетъчна анемия (Sickle cell disease) — P (миссенс мутация в HBB); ген HBB, хромозома 11.
  • Бета-таласемия — обикновено P (различни точкови мутации в HBB); хромозома 11. Алфа-таласемия често е D (делеции на HBA гените) — хромозома 16.
  • Хънтингтън — T (CAG повторение), ген HTT, хромозома 4.
  • Фрагилен X — T (CGG повторения в FMR1), Х-хромозома.
  • Дюшенова мускулна дистрофия — D (чести делеции/дупликации в DMD), X-хромозома.
  • Хемофилия A — най-често инверсия или други промени в F8; X-хромозома (вариабилен тип мутации: P, D, структурни промени).
  • Синдром на Даун (тризомия 21) — C (допълнителна хромозома 21).
  • Фенилкетонурия (PKU) — P (мутации в PAH), хромозома 12.
  • Тай-Сакс — P (мутации в HEXA), хромозома 15 (различни варианти при различни популации).
  • BRCA1/BRCA2 свързани с риск от рак на гърдата и яйчниците — P и/или големи структурни промени в BRCA1 (хр.17) и BRCA2 (хр.13).
  • Митохондриални заболявания (напр. Leber, MELAS) — мутации в митохондриална ДНК; наследяване по материнския род.

Наследствени модели и допълнителни понятия

  • Автозомно доминантно — едно мутирало копие на гена е достатъчно за проявяване (напр. Хънтингтън).
  • Автозомно рецесивно — двата алела на гена трябва да са засегнати (напр. муковисцидоза, фенилкетонурия).
  • Х-свързано — поражения на гени в Х-хромозомата; проявяват се по-често у мъже (напр. Дюшен, хемофилия).
  • Митохондриално — предаване само от майката; често засяга енергийния метаболизъм.
  • Многофакторно унаследяване — комбинация от генетични варианти и фактори на околната среда (напр. цепнатина на устната и небцето, повечето случаи на сърдечни малформации, диабет тип 2).

За много други състояния е известно, че се унаследяват частично или изцяло, но генетичната им основа все още не е изяснена. Добър пример за това е "цепнатината" (цепнатина на устната и небцето), която се среща до 4 на 1000 души при индианските и някои азиатски популации, но е почти непозната при африканските популации. Около 20 гена са в процес на изследване.

Къде да научите повече

Ако търсите подробна информация за конкретно заболяване, ген или тип мутация, консултирайте се със специалист по клинична генетика или с надеждни медицински източници. Генетичното консултиране е важно при семейна история на наследствени заболявания или при планиране на бременност.