Списък на генетичните разстройства
Това е списък на най-често срещаните генетични заболявания при хората. Ако е известно, е посочен видът на мутацията и съответната хромозома.
- P - точкови мутации или всяко вмъкване/отделяне изцяло в един ген
- D - Изтриване на ген или гени
- C - цяла хромозома допълнително, липсваща или и двете (вж. хромозомни аберации)
- Т - Нарушения с тринуклеотидни повторения: генът се удължава.
За много други състояния е известно, че се унаследяват частично или изцяло, но генетичната им основа все още не е изяснена. Добър пример за това е "цепнатината" (цепнатина на устната и небцето), която се среща до 4 на 1000 души при индианците и някои азиатски популации, но е почти непозната при африканските популации. Около 20 гена са в процес на изследване.
Най-често срещани нарушения
| Разстройство | Мутация или ген | Хромозоми |
| Синдром на делеция на 22q11.2 | D | 22q |
| Синдром на Анжелман | DCP | 15 |
| Болест на Канаван | ASPA | 17p |
| Целиакия | DQ2.5 | 6 |
| Болест на Шарко-Мари-Тоот | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| C | 21 | |
| Мускулна дистрофия на Дюшен | D | Xp |
| P | 6 | |
| P | X | |
| Синдром на Жубер | 21 различни локуса | |
| Синдром на Клайнфелтер | C | X |
| Неврофиброматоза | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| Фенилкетонурия | P | 12q |
| Поликистоза на бъбреците | P | 16 (PKD1) или 4 (PKD2) |
| DC | 15 | |
| Сърповидно-клетъчна болест | P | 11p |
| Болест на Tay-Sachs | P | 15 |
| β-таласемия | HBB | 11 |
| Синдром на Търнър | C | X |
Въпроси и отговори
В: Какво показва списъкът?
О: Списъкът показва най-често срещаните генетични нарушения при хората, заедно с вида на мутацията и съответната хромозома (ако е известна).
В: Какво представлява точкова мутация?
О: Точковата мутация е мутация, която засяга един-единствен нуклеотид.
В: Какво е делеция?
О: Делеция е, когато липсват един или повече гени.
В: Какво е аберация на цялата хромозома?
О: Цяла хромозомна аберация е, когато цяла хромозома е допълнителна, липсва или и двете.
В: Какви са нарушенията на тринуклеотидните повторения?
О.: Нарушенията с тринуклеотидни повторения са нарушения, при които един ген е удължен.
В: Има ли други наследствени състояния освен изброените?
О: Да, има много други състояния, които се унаследяват частично или изцяло, но чиято генетична основа все още не е изяснена.
В: Какъв е примерът за наследствено състояние, чиято генетична основа все още не е изяснена?
О: Пример за наследствено състояние, чиято генетична основа все още не е изяснена, е цепнатината на устната и небцето, която се среща по-често в някои популации, отколкото в други, и понастоящем се изследва от около 20 гена.
