Болест на Тей-Сакс
Болестта на Тей-Сакс (наричана още синдром на Трей-Сакс) е заболяване, което причинява проблеми с метаболизма на мазнините. Tay-Sachs се причинява от липсата на ензима хексозамидаза А.
Tay-Sachs е генетично заболяване. То се появява, когато хромозома 15 има генетичен проблем. Проблемът се дължи на дефектен ген HEXA. То е рецесивно, което означава, че и двамата родители трябва да дадат на бебето дефектния ген, за да се разболее то от Tay-Sachs. Един на всеки двадесет и седем американски евреи има един дефектен ген и може да предаде на детето си дефектния ген на Tay-Sachs. Заболяването се среща много рядко. Най-често се среща в еврейски семейства. Съществува кръвен тест, който показва дали човек има гена на Тей-Сакс. Този кръвен тест е помогнал да се намали броят на бебетата, родени с Tay-Sachs. През 1800 г. е имало 60 нови случая, а през 21 век - 5.
Бебетата с ген на Tay-Sachs от двамата родители обикновено умират от пневмония или други инфекции през първите четири години от живота си. Някои симптоми включват: липса на енергия, загуба на зрение и двигателни умения (парализа) и припадъци. Болестта на Тей-Сакс обикновено се забелязва за първи път при бебета на около шестмесечна възраст. Те проявяват необичайно силна реакция на внезапни шумове или други стимули. Това се нарича "реакция на уплаха". Детето може също така да е апатично или да има мускулна скованост (хипертония). Заболяването се класифицира в няколко форми, които се основават на възрастта, когато започват неврологичните симптоми. Не е известно лечение на това заболяване.
Заболяването е кръстено на Уорън Тей и Бърнард Сакс, които първи описват болестта в края на 19-ти век. След откритието той забелязва червено петно върху ретината на едногодишно дете. Детето изпитвало същите симптоми на заболяването. Бърнард Сакс е невролог от Съединените щати. Той е първият човек, който описва клетъчните промени от заболяването. През 1969 г. изследователите откриват, че Tay-Sachs се причинява от липсата на ензима хексозамидаза А.
Въпроси и отговори
В: Какво представлява болестта на Тей-Сакс?
О: Болестта на Тей-Сакс е генетично заболяване, което засяга метаболизма на мазнините. Причинява се от липсата на ензима хексозамидаза А и се среща най-често в еврейски семейства.
В: Как се получава болестта на Тей-Сакс?
О: За да се разболеете от болестта на Тей-Сакс, и двамата родители трябва да дадат на бебето дефектния ген, за да се разболее то от Тей-Сакс. Един на всеки двадесет и седем американски евреи има един дефектен ген и може да предаде на детето си дефектен ген на Tay-Sachs.
В: Какви са някои симптоми на болестта на Тей-Сакс?
О: Някои от симптомите включват липса на енергия, загуба на зрение и двигателни умения (парализа), припадъци, необичайно силна реакция на внезапни шумове или други стимули (реакция на уплаха), апатия или мускулна скованост (хипертония).
В: Кога обикновено се появява това състояние?
О: Състоянието обикновено се появява за първи път при бебета на около шестмесечна възраст.
В: Кой откри това заболяване?
О: Това заболяване е описано за първи път от Уорън Тей и Бърнард Сакс в края на XIX век, а по-късно, през 1969 г., е установено, че то се дължи на липсата на ензима хексозамидаза А.
В: Има ли някакво лечение за това състояние?
О: За съжаление, в момента не е известно лечение на това състояние.
Въпрос: Колко случая са регистрирани през 1800 г. в сравнение с 21-ви век?
О: През 1800 г. са докладвани 60 нови случая, докато през 21 век са докладвани само 5 случая, благодарение на кръвния тест, който помага да се намали броят на бебетата, родени с гена на тая болест.
