Таласемия
Таласемията (или таласемия) е генетично заболяване на кръвта, което произхожда от средиземноморския регион.
Това заболяване се причинява от отслабването и разрушаването на червените кръвни клетки. Причината за това са мутирали гени, които влияят на начина, по който тялото произвежда хемоглобин. Хемоглобинът е белтъкът в червените кръвни клетки, който пренася кислород. Хората с таласемия произвеждат по-малко хемоглобин и по-малко циркулиращи червени кръвни клетки от нормалното, което води до лека или тежка анемия.
Таласемията може да причини значителни усложнения, включително пневмония, претоварване с желязо, деформации на костите и сърдечносъдови заболявания. Въпреки това това наследствено заболяване на червените кръвни клетки дава известна защита срещу малария, която е или е била често срещана в регионите, в които е разпространена тази черта. Това селективно предимство за оцеляване на носителите (известно като предимство на хетерозиготите) е причина за поддържането на мутацията в популациите много над нейната честота на мутация. Носителите са хетерозиготни за алела на таласемията, което означава, че само един от двата им алела е мутирал (анормален). Съществуват няколко различни версии на таласемията. Всяка от тях се причинява от мутация в различна позиция в генома.
В това отношение таласемията прилича на друго генетично заболяване, засягащо хемоглобина - сърповидно-клетъчната болест.
Възможно е пациентите с таласемия да бъдат излекувани с трансплантация на костен мозък от съвместими донори. Този метод обаче изисква съвместим донор с HLA.
Въпроси и отговори
В: Какво представлява таласемията?
О: Таласемията е генетично заболяване на кръвта, което произхожда от средиземноморския регион. Това заболяване се причинява от отслабването и разрушаването на червените кръвни клетки поради мутирали гени, които влияят на начина, по който организмът произвежда хемоглобин.
В: Какви са някои усложнения, свързани с таласемията?
О: Усложненията, свързани с таласемията, могат да включват пневмония, претоварване с желязо, костни деформации и сърдечносъдови заболявания.
В: Как таласемията предпазва от малария?
О: Носителите на таласемия имат селективно предимство за оцеляване на носителите (известно като хетерозиготно предимство), което помага за запазване на мутацията в популациите много над нейната честота на мутация. Това им дава защита срещу малария, която е или е била често срещана в регионите, където тази черта е разпространена.
В: Има ли различни версии на таласемията?
О: Да, има няколко различни версии на таласемията, всяка от които се причинява от мутация на различно място в генома. Тя прилича на друго генетично заболяване, засягащо хемоглобина - сърповидно-клетъчната болест.
В: Възможно ли е пациентите с таласемия да бъдат излекувани?
О: Да, възможно е пациентите с таласемия да бъдат излекувани чрез трансплантация на костен мозък от съвместими донори, които имат съвместим HLA донор.
