Таласемия: причини, симптоми и възможности за лечение

Таласемия — наследствено заболяване: причини, характерни симптоми и съвременни възможности за лечение, диагностика, контрол на желязото и трансплантация.

Таласемията (или таласемия) е генетично заболяване на кръвта, което традиционно е най-често в средиземноморския регион, но се среща и в Близкия изток, Южна Азия, Африка и части от Югоизточна Азия.

Какво представлява и как се причинява

Това заболяване се причинява от разрушаване и преждевременното унищожаване на червените кръвни клетки и от намалено производство на нормален хемоглобин. В основата стоят мутирали гени, които променят начина, по който костният мозък синтезира хемоглобин. В резултат пациентите произвеждат по-малко хемоглобин и по-малко функциониращи червени кръвни клетки, което води до различна по тежест анемия.

Генетика и разпространение

Таласемията е наследствено заболяване с автозомно рецесивен тип на наследяване при повечето форми — това означава, че за да се развие тежка форма, обикновено и двата родителя трябва да носят патологичен алел. Носителите, които са хетерозиготни за алела на таласемията, често са почти безсимптомни (таласемия носител или “траит”), но могат да предадат болестта на децата си. Носителството осигурява известна защита срещу malarия, което е причина за поддържането на тези мутации в определени популации чрез т.нар. предимство на хетерозиготите).

Видове таласемия

Има няколко основни форми — най-често се разграничават алфа- и бета-таласемия:

• Бета-таласемия (beta): варира от малко симптомна носителска форма (таласемия майнор), през междинна (интермедия), до тежка форма (таласемия майор, известна като Cooley анемия), която изисква редовни преливания.
• Алфа-таласемия: зависи от броя на изгубените алфа-генни копия — тежки форми включват HbH болест и хидропс феталис при липса на всички алфа-гени.

Симптоми и усложнения

Симптомите зависят от тежестта на мутацията и включват:

• умора, слабост и бледа кожа;
• тахикардия и задух при усилие;
• жълтеница (поради увеличен разпад на червените кръвни клетки);
• увеличен далак и черен дроб (спленомегалия, хепатомегалия);
• деформации на костите на лицето и черепа при тежките форми;
• забавен растеж и забавено развитие при децата;
• повишена склонност към инфекции.

Без адекватно лечение таласемията може да доведе до тежки усложнения — например пневмония (пневмония), претоварване с желязо (от многократни трансфузии и/или натоварено поемане на желязо от червата), деформации на костите и сърдечносъдови заболявания, които са водеща причина за смърт при пациенти с хронично претоварване с желязо.

Диагностика

Диагнозата се поставя чрез комбинация от:

• кръвни изследвания — пълен кръвен брой (малко, хипохромни еритроцити), показатели като MCV и MCH;
• анализ на хемоглобиновите фракции (електрофореза на хемоглобин);
• молекулярно-генетично изследване на специфичните гени за алфа- и бета-таласемия;
• скрининг на бременни и на двойки с риск, включително пренатална диагностика (кордоцентеза, амниоцентеза) и предимплантационна генетична диагностика при ин витро оплождане.

Лечение и управление

Целите на лечението са да се поддържа адекватно ниво на хемоглобин, да се предотвратят усложнения и да се управлява натрупването на желязо.

• Кръвопреливания: редовни трансфузии са стандарт при бета-таласемия майор и при някои други тежки форми.
• Хелато терапия (отстраняване на желязо): използват се медикаменти като дефероксамин, деферазирокс и деферипрон за предотвратяване и лечение на железно претоварване.
• Поддържащо лечение: фолиева киселина, ваксинации и профилактика на инфекции, мониторинг на сърдечната и чернодробната функция.
• Спленектомия: при някои пациенти с голямо разрушаване на еритроцитите и голям далак може да се наложи отстраняване на далака.
• Трансплантация на хемопоетични стволови клетки (костен мозък): възможно е пациентите с таласемия да бъдат излекувани с трансплантация на костен мозък от съвместими донори. Този метод обаче изисква съвместим донор по HLA и носи рискове от отхвърляне и трансплантация-свързани усложнения.
• Генна терапия: новите техники в някои центрове предлагат генна терапия или модификация на стволови клетки като алтернатива за пациенти без подходящ донор; това е бързо развиваща се област със значителен прогрес през последните години.

Превенция и съвети

Скринингът на бъдещи родители, генетичното консултиране и обществените програми за откриване на носители са ключови за намаляване на броя на децата, родени с тежки форми на таласемия. При бременност на двойки с риск предлагат пренатална диагноза и обсъждане на възможностите (включително предимплантационна генетична диагностика).

Прогноза

Прогнозата за хора с таласемия значително се подобри през последните десетилетия благодарение на редовните трансфузии, ефективната хелаторна терапия и по-добрата обща медицинска грижа. При добре контролиран пациент качеството и продължителността на живота могат да бъдат значително по-добри, но изискват доживотен медицински мониторинг и поддържаща терапия.

В някои аспекти таласемията наподобява друго наследствено нарушение на хемоглобина — сърповидно-клетъчната болест, поради общия ефект върху структурата и функцията на червените кръвни клетки. Ранното откриване, последователното лечение и генетичното консултиране остават основните подходи за подобряване на изхода при засегнатите лица.

Въпроси и отговори

В: Какво представлява таласемията?

В: Какви са някои усложнения, свързани с таласемията?

В: Как таласемията предпазва от малария?

В: Има ли различни версии на таласемията?

В: Възможно ли е пациентите с таласемия да бъдат излекувани?

Търсене по буква