Хемофилия — какво е, причини, симптоми, видове и лечение

Научете всичко за хемофилия: причини, симптоми, видове (A, B, C), генетика и съвременно лечение. Практически съвети за диагностика, управление и грижи.

Хемофилията е заболяване на кръвта, което означава, че кървенето не спира. Кървенето се получава, защото кръвта не се съсирва. При хората с хемофилия липсват протеини в кръвта, които правят струпеи и кръвни съсиреци. Човек с малка порезна рана или вътрешен кръвоизлив (натъртване) може да изкърви до смърт. Те не кървят повече от нормалните хора, но кървят много по-дълго. Думата идва от гръцките думи haima ("кръв") и philia ("обичам"). За да се лекува това, засегнатото лице може да получи дарение на кръв от човек без хемофилия. Кръвта на донора има съсирващите протеини и може временно да направи нормален струпей. 30% от случаите на хемофилия А и В са първият човек в семейството, който има хемофилия, която е резултат от неочаквана мутация (това означава, че има неочаквана промяна в организма).

Обикновено засяга мъжете. Предава се от майка на дете чрез гени.

Какви са причините и как се наследява

Хемофилията е генетично заболяване, предизвикано от липса или намалена функция на един от факторите на кръвосъсирването. Най-често става дума за дефицит на фактор VIII (хемофилия А) или на фактор IX (хемофилия В). Генетичните дефекти на Х-хромозомата засягат мъжете, тъй като те имат само една Х-хромозома. При жените рецесивният ген обикновено се маскира от нормален ген на другата Х хромозома. Y хромозомата носи някои гени, но много по-малко от Х хромозомата. Дефектите от този тип се наричат "свързани с пола" в генетиката.

В около 30% от случаите заболяването се появява като резултат от нова (de novo) мутация — тоест няма предишна фамилна история. Жените могат да бъдат носители (карриери) и да предадат изменената Х-хромозома на децата си; синът наследява болния ген и може да развие хемофилия, а дъщерята може да стане носител или рядко — да прояви симптоми при скрита X-индуцирана инактивация.

Видове и честота

• Хемофилия А - около 90% от случаите. Причинена от дефицит на фактор VIII.
• Хемофилия В - по-рядко срещана, причинена от дефицит на фактор IX.
• Хемофилия С - дефицит на фактор XI; по-често срещана при определени популации и може да се наследява автозомно рецесивно, т.е. да засегне и мъже, и жени.

Хемофилия А се среща при около 1 на 5 000–10 000 раждания при мъже. Хемофилия В се среща при около 1 на всеки 20 000–34 000 раждания при мъжете.

Симптоми

• Чести и продължителни кръвоизливи след наранявания, операции или зъболекарски процедури.
• Вътрешни кръвоизливи — особено в ставите (хемартроза) и мускулите, които причиняват болка, оток и с времето могат да доведат до хронични деформации и инвалидизация.
• Обилни носни кървове или кървене от венците.
• При новородени — кръвоизлив след циркумцизия или неврологични усложнения при вътрешно черепно кървене (рядко, но сериозно).
• Малки рани, които продължават да кървят дълго, и лесно появяващи се синини.

Диагноза

Диагнозата се поставя чрез кръвни изследвания, които оценяват:

• времето на съсирване (PT, aPTT) — при хемофилия aPTT обикновено е удължено;
• специфични тестове за активността на фактор VIII, IX и XI;
• генетично изследване за идентифициране на мутацията — полезно за семейно планиране и прецизна диагноза.

Лечение и управление

Целта на лечението е да се спре кървенето при остра криза, да се предотвратят хронични увреждания (особено на ставите) и да се осигури нормален начин на живот. Основните подходи са:

• Заместваща терапия (factor replacement) — интравенозно прилагане на липсващия фактор (фактор VIII при хемофилия А, фактор IX при хемофилия В). Може да бъде plasma-derived (от човешка плазма) или recombinant (произведен в лаборатория). Тази терапия се използва както за лечение на кръвоизливите, така и в профилактичен режим за предотвратяване на кървене.
• Дезмопрессин (DDAVP) — използва се при някои пациенти с лек до умерен дефицит на фактор VIII. Повишава нивата на фактор VIII и von Willebrand фактора временно.
• Антифибринолитични средства (например транексамова киселина, аминокапронова киселина) — предотвратяват разграждането на съсирека и се прилагат при орални и носни кървове или като допълнение към заместващата терапия.
• Имунотерапия при инхибитори — някои пациенти развиват антитела (инхибитори) срещу приложените фактори; лечението включва използване на bypass агенти, както и програми за имунотолерантна терапия.
• Хирургична и дентална грижа — извършват се под наблюдение и с адекватна подготовка (предоперативна заместваща терапия).
• Физикална терапия и рехабилитация — важни за възстановяване след кръвоизливи в ставите и за предотвратяване на хронични увреждания.
• Генна терапия — в последните години има напредък и одобрени опции за генно лечение при някои пациенти с хемофилия (особено В и А), което може да доведе до трайно повишаване на нивата на липсващия фактор. Тези терапии все още не са подходящи за всички пациенти и се прилагат в специализирани центрове.

Спешни мерки при кръвоизлив

• Незабавно търсене на медицинска помощ при големи или необясними кървове, при кървене в глава, корем или силна болка и оток.
• При външно кървене — натиск върху раната и повдигане на крайника, ако е възможно, докато не се осигури специфична терапия.
• Винаги уведомявайте медицинския екип за диагноза хемофилия при постъпване в болница.

Усложнения

• Хронични ставни увреждания (хемофилни артропатии) вследствие на повтарящи се кръвоизливи в ставите.
• Развитие на инхибитори (антитела) срещу заместващите фактори.
• Рискове, свързани с трансфузии — днес контролирани чрез качествени продукти и скрининг.

Профилактика и семейно планиране

Жени-носители имат опции за генетично консултиране, скрининг и при желание — пренатална диагностика (амниоцентеза, хорионна биопсия) или предимплантационно генетично изследване при инвитро оплождане. Проследяването и съвременните профилактични схеми с факторна терапия значително подобряват качеството на живот и намаляват усложненията.

Живот с хемофилия

Хората с хемофилия могат да водят активно и пълноценен живот при адекватно лечение и проследяване. Важни са регулярните прегледи при хематолог, ваксинации (например срещу хепатит при трансфузии в миналото), подходящи мерки при спорт (избягване на контактни видове спорт при тежки форми), правилна зъболекарска грижа и информираност за безопасни лекарства (избягване на NSAID като аспирин и ибупрофен при склонност към кървене; безопасен болкоуспокояващ — парацетамол).

По света се предлагат различни методи за лечение, включително модерни геннотерапевтични подходи и подобрени концентрати на факторите, които значително подобряват прогнозата и качеството на живот на пациентите.

Човек с хемофилия се нарича хемофилик.

Въпроси и отговори

В: Какво представлява хемофилията?

В: Как се лекува хемофилията?

В: Колко често срещана е хемофилията?

В: Има ли лечение за това заболяване?

В: Какво причинява хемофилията?

В: Има ли различни видове хемофили?

Търсене по буква