Хемофилия
Хемофилията е заболяване на кръвта, което означава, че кървенето не спира. Кървенето се получава, защото кръвта не се съсирва. При хората с хемофилия липсват протеини в кръвта, които правят струпеи и кръвни съсиреци. Човек с малка порезна рана или вътрешен кръвоизлив (натъртване) може да изкърви до смърт. Те не кървят повече от нормалните хора, но кървят много по-дълго. Думата идва от гръцките думи haima ("кръв") и philia ("обичам"). За да се лекува това, засегнатото лице може да получи дарение на кръв от човек без хемофилия. Кръвта на донора има съсирващите протеини и може временно да направи нормален струпей. 30% от случаите на хемофилия А и В са първият човек в семейството, който има хемофилия, която е резултат от неочаквана мутация (това означава, че има неочаквана промяна в организма).
Обикновено засяга мъжете. Предава се от майка на дете чрез гени.
Съществуват 3 вида хемофилия:
- Хемофилия А - около 90% от случаите. Няма способност за съсирване на кръвта.
- Хемофилия В - не толкова тежка, но много по-рядко срещана. Няма достатъчно способност за съсирване на кръвта.
- Хемофилия С - причинява се не от един, а от два рецесивни (слаби) гена.
Хемофилия А се среща при около 1 на 5000-10 000 раждания при мъже. Хемофилия В се среща при около 1 на всеки 20 000-34 000 раждания при мъжете.
Генетичните дефекти на Х-хромозомата засягат мъжете, тъй като те имат само една Х-хромозома. При жените рецесивният ген обикновено се маскира от нормален ген на другата Х хромозома. Y хромозомата носи някои гени, но много по-малко от Х хромозомата. Дефектите от този тип се наричат "свързани с пола" в генетиката. За това заболяване не съществува лечение, но по света се предлагат различни методи за лечение.
Човек с хемофилия се нарича хемофилик.
Хемофилията се предава като алел в Х-хромозомата.
Свързани страници
Въпроси и отговори
В: Какво представлява хемофилията?
О: Хемофилията е заболяване на кръвта, което означава, че кървенето не спира. Кръвотечението се получава, защото кръвта не се съсирва, поради липсата на протеини в кръвта, които правят струпеи и кръвни съсиреци.
В: Как се лекува хемофилията?
О: Хемофилията може да се лекува, като се дари кръв от човек без хемофилия, тъй като в кръвта му има съсирващи протеини, които временно могат да направят нормален струпей.
В: Колко често срещана е хемофилията?
О: Хемофилия А се среща при около 1 на 5000-10 000 раждания на мъже, а хемофилия В - при около 1 на всеки 20 000-34 000 раждания на мъже.
В: Има ли лечение за това заболяване?
О: Няма лечение за това заболяване, но по света има различни методи за лечение.
В: Какво причинява хемофилията?
О: Хемофилията обикновено засяга мъжете и се предава от майка на дете чрез гени. При 30% от случаите на хемофилия А и В първият човек в семейството е с хемофилия, която е резултат от неочаквана мутация (това означава, че в организма е настъпила неочаквана промяна). Обикновено тя засяга мъжете поради генетични дефекти на Х хромозомата, тъй като те имат само една Х хромозома, докато жените имат две Х хромозоми, така че рецесивният ген може да бъде маскиран от нормален ген на другата Х хромозома. Дефектите от този тип се наричат "свързани с пола" в генетиката.
В: Има ли различни видове хемофили?
О: Да, има три вида хемофелии - хемофелия А (без способност за кръвосъсирване), хемофелия В (недостатъчна способност за кръвосъсирване) и хемофелия С (причинена от два рецесивни гена).
