Х хромозома: как определя пола, наследственост и Х-инактивация

Разберете как Х-хромозомата определя пола, наследствеността и Х-инактивацията — механизми, генетични ефекти и примери като калико котките.

Х хромозомата е една от двете полови хромозоми при бозайниците. Те определят пола на индивида. Другата полова хромозома е Y хромозомата. Х хромозомата не съдържа само гени, свързани с пола — на нея има множество гени, които участват в развитието, метаболизма и функцията на различни органи, включително и на нервната система.

Как се определя полът

Жените имат две Х хромозоми (XX), а мъжете — една Х и една Y (XY). Яйцеклетката винаги носи една Х хромозома, а сперматозоидите могат да носят или Х, или Y. При сливане на гамети хромозомният състав на зиготата определя пола — X+X дава женски пол, X+Y дава мъжки пол (при повечето бозайници).

За разлика от повечето аутозомни гени, мъжът има само една копия на гените от Х хромозомата (т.нар. хемизиготност). Това означава, че при вредни варианти на Х-свързани гени мъжете често проявяват болестта, докато при жените наличие на нормална втора копия може да отслаби или да компенсира ефекта.

Наследственост и Х-свързани заболявания

Наследяването на гени, локализирани на Х хромозомата, има няколко типични модела:

• Х-свързано рецесивно — често засяга мъжете (пример: хемофилия, Дюшенова мускулна дистрофия, някои форми на червено-зелена цветова слепота). Жените носителки обикновено са асимптомни или с по-леко засягане.
• Х-свързано доминантно — може да засегне и двата пола, но често проявата и тежестта се различават; пример за такъв механизъм е синдромът на Рет, който силно засяга жените.
• Носителство и кариера на пол — жените-носачи на рецесивни варианти могат да предават засегнатия ген на половите си деца (синът получава болестта, дъщерята може да стане носителка или, при рядко, засегната).

Примери за Х-свързани заболявания: хемофилия A и B (кървене поради недостиг на фактори на съсирване), Дюшенова мускулна дистрофия (тежко прогресиращо мускулно заболяване), някои форми на интелектуална недостатъчност и цветова слепота.

Х-инактивация (лионизация) и последствия

Въпреки че жените имат две Х хромозоми, във всяка соматична клетка обикновено е активна само една от тях. Този процес се нарича Х-инактивация или лионизация. Тя протича в ранния ембрионален етап и във всяка клетка една от Х хромозомите се деактивира на случаен принцип (от майчиния или бащиния алел). Деактивираната Х хромозома кондензира и се вижда като Барово тяло в ядрото.

Механизмът на инактивация включва експресията на некодираща РНК от гена XIST, която се свързва с Х хромозомата и индуцира епигенетични промени (метилиране, модификация на хистони), водещи до потискане на транскрипцията.

Следствие от лионизацията е мозайчността: различни клетки експресират генното съдържание на различни Х хромозоми. Класически пример са калико котките, където петната с различни цветове се дължат на мозайчна експресия на пигментните гени, разположени Х-хромозомно.

Инактивацията не винаги е напълно случайна — понякога се наблюдава склонност към инактивиране на едната Х (skewed X-inactivation), което може да доведе до проявление на Х-свързани заболявания при жени-носачи или до по-тежък фенотип.

Изключения и специални особености

• Гени, които “избягват” инактивацията — част от гените на Х остават експресирани и на двете копия; много от тях се намират в т.нар. псевдоаутозомни региони (PAR), които са общи за X и Y и позволяват кросинговър по време на мейозата.
• Аномалии в броя на половите хромозоми — например синдромът на Търнър (45,X) при жени и Клайнфелтер (47,XXY) при мъже. Тези състояния водят до характерни развити и клинични прояви поради нарушената доза гени от X.
• Еволюция и структура — Y хромозомата е значително по-малка и съдържа по-малко гени от X; част от гените на X играят важни роли извън половото развитие, което прави функцията ѝ критична и за двата пола.

Практическо значение

Разбирането на Х хромозомата, моделите на наследяване и механизма на Х-инактивация е важно за генетично консултиране, диагностика на наследствени заболявания, интерпретация на генетични тестове и проследяване на семейни рискове. При откриване на Х-свързано заболяване често се изследва семейната история и се предлага генетично консултиране за информиране на родителите и планиране на бременност.

Кратко резюме: Х хромозомата е ключовата полова хромозома при бозайниците. Тя определя пол в комбинация с Y хромозомата, носи много гени с влияние върху здравето и развитието и при жените подлежи на процес на инактивация, който създава клетъчна мозайчност и има важни последици за наследствеността и болестите.

Въпроси и отговори

В: Какво представлява Х хромозомата?

В: Каква друга полова хромозома има освен Х хромозомата?

В: Колко Х хромозоми имат женските?

В: Колко Х хромозоми имат мъжете?

В: Какво носи яйцеклетката?

В: Какво носят сперматозоидите?

В: Какво е X-инактивация?

Търсене по буква