Наследствена хемохроматоза
Наследствената хемохроматоза е заболяване, причинено от генетично разстройство, при което човек натрупва опасно ниво на желязо в организма си.
Хората, както и повечето животни, нямат възможност да отделят излишното желязо. Излишното желязо се натрупва в тъканите и органите и нарушава нормалната им функция.
Наследствената форма на заболяването е най-разпространена сред хората от северноевропейски произход, по-специално сред тези с келтски произход. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Най-често родителите на индивида с автозомно-рецесивно заболяване носят по едно копие на мутиралия ген, но не проявяват признаци и симптоми на заболяването.
Въпроси и отговори
В: Какво представлява наследствената хемохроматоза?
О: Наследствената хемохроматоза е генетично заболяване, при което човек натрупва опасно ниво на желязо в организма си.
В: Защо хората с това заболяване натрупват допълнително желязо в тялото си?
О: Хората не могат бързо да изхвърлят излишното желязо, поради което то се натрупва в тъканите и органите и уврежда нормалната функция на организма.
Въпрос: Кой е най-вероятно да страда от наследствената форма на хемохроматоза?
О: Наследствената форма на заболяването е най-разпространена сред хората със северноевропейски произход, особено сред тези с келтски произход.
В: Как се предава болестта по наследство?
О: Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че и двете копия на гена имат мутации във всяка клетка.
В: Могат ли родителите да предадат мутиралия ген на децата си?
О: Да, най-често родителите на индивид с автозомно-рецесивно заболяване носят по едно копие на мутиралия ген, но не проявяват признаци или симптоми на заболяването.
В: Какви са някои от симптомите на наследствената хемохроматоза?
О: Някои симптоми на наследствената хемохроматоза включват болки в ставите, умора, болки в корема и увреждане на органи.
В: Наследствената хемохроматоза лечимо заболяване ли е?
О.: Въпреки че наследствената хемохроматоза се лекува чрез намаляване на нивата на желязо в кръвта посредством флеботомия или хелатотерапия с желязо, тя не е лечима.
