Наследствена хемохроматоза: дефиниция, причини, симптоми и лечение

Наследствената хемохроматоза е заболяване, причинено от генетично разстройство, при което човек натрупва опасно ниво на желязо в организма си. Нормалният механизъм за регулиране на поетото желязо е нарушен и постепенното натрупване води до увреждане на органи и тъкани.

Хората, както и повечето животни, нямат възможност да отделят излишното желязо. Излишното желязо се натрупва в тъканите и органите и нарушава нормалната им функция. Най-често засегнати са черният дроб, панкреасът, сърцето, ставите и половата система.

Наследствената форма на заболяването е най-разпространена сред хората от северноевропейски произход, по-специално сред тези с келтски произход. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Най-често родителите на индивида с автозомно-рецесивно заболяване носят по едно копие на мутиралия ген, но не проявяват признаци и симптоми на заболяването.

Причини и генетика

Най-често причината е мутация в гена HFE. Най-често срещаните варианти са мутациите C282Y и H63D. Хомозиготност за C282Y (две копия на мутацията) е най-силно свързана с клинично значима хемохроматоза. Честотата на хомозиготи C282Y при хора от северна Европа е приблизително 1:200–1:300, но не всички носители развиват клинично заболяване — влияят и други генетични и фактори на околната среда.

Симптоми

Признаците и симптомите често се развиват бавно и могат да се появят след зрелостна възраст (между 30 и 60 години). Чести оплаквания:

• Хронична умора и слабост
• Болки в ставите, особено в ръцете и коленете
• Стомашно-чревни смущения, загуба на тегло
• Пигментация на кожата — „бронзов“ или сив оттенък
• Диабет (вследствие увреждане на панкреаса)
• Увреждане на черния дроб — от възпаление до цироза и риск от карцином
• Сърдечни проблеми — кардиомиопатия, аритмии
• Полови дисфункции — намалено либидо, импотентност, хипогонадизъм при мъжете

Диагностика

Ранната диагноза се основава на съчетание от лабораторни изследвания, образна диагностика и генетично тестуване:

• Серумна трансферинова сатурация (TS) — повишена (често >45%) е първичен сигнал за железен претоварване.
• Серумен феритин — показател за депа желязо; при хемохроматоза е повишен.
• Генетично тестуване за мутации в HFE (например C282Y, H63D) потвърждава наследствената форма.
• Образни изследвания — магнитен резонанс (MRI) може да оцени натрупването на желязо в черния дроб и други органи.
• При неясни случаи или за определяне степента на увреждане се използва чернодробна биопсия за кооперация на желязото и морфологична оценка.

Лечение и управление

Целта на лечението е да се намали излишното желязо и да се предотврати или ограничи увреждането на органите.

• Флеботомия (кървене) — най-ефективният и обичаен метод: редовно извеждане на кръв (обикновено 400–500 мл) докато нивата на феритин достигнат целева стойност (често 50–100 µg/L). В поддържащата фаза честотата се редуцира (напр. на всеки 2–4 месеца).
• Хелатираща терапия (лекарства, които свързват желязото) — използва се при пациенти, които не могат да преминават флеботомия (напр. поради анемия или сърдечни проблеми). Примери: дефероксамин, деферазирокс.
• Лечение на усложнения: диабет — съгласно стандартни протоколи; цироза — мониторинг за хепатоцелуларен карцином; сърдечни заболявания — кардиологично лечение.
• Проследяване — редовни контролни стойности на серумен феритин и трансферинова сатурация, както и наблюдение за увреждане на черния дроб и сърцето.

Усложнения

• Цироза и повишен риск от хепатоцелуларен карцином
• Диабет
• Сърдечна недостатъчност и аритмии
• Персистиращи артропатии и увреждания на ставите
• Ендокринни нарушения — хипогонадизъм

Проследяване и скрининг

При потвърдена диагноза се препоръчва генетично и лабораторно проследяване на близките родственици (особено братя и сестри). Ранното откриване позволява своевременно лечение и предотвратяване на необратими усложнения.

Жизнен стил и превенция

• Избягвайте хранителни добавки с желязо и прекомерен прием на витамин C, който увеличава абсорбцията на желязо.
• Ограничете консумацията на алкохол — алкохолът увеличава риска от чернодробно увреждане при хора с хемохроматоза.
• Информирайте лекарите и стоматолозите за диагнозата преди кръвопреливания и някои процедури; при необходимост обсъдете подходящи мерки.

Прогноза

При ранно откриване и адекватно лечение (особено редовни флеботомии) прогнозата е добра: повечето пациенти живеят нормален живот и избягват сериозните усложнения. Ако диагнозата е поставена късно след развитие на цироза или сърдечно увреждане, прогнозата може да бъде по-резервирана и лечение цели главно да ограничи прогресията.

Ако имате съмнение за наследствена хемохроматоза (напр. налични фамилни случаи, характерни оплаквания или абнормни лабораторни резултати), консултирайте се с общопрактикуващ лекар или хематолог за насочване към точна диагноза и проследяване.

Въпроси и отговори

В: Какво представлява наследствената хемохроматоза?

В: Защо хората с това заболяване натрупват допълнително желязо в тялото си?

Въпрос: Кой е най-вероятно да страда от наследствената форма на хемохроматоза?

В: Как се предава болестта по наследство?

В: Могат ли родителите да предадат мутиралия ген на децата си?

В: Какви са някои от симптомите на наследствената хемохроматоза?

В: Наследствената хемохроматоза лечимо заболяване ли е?

Търсене по буква