Ахондроплазия

Ахондроплазията е форма на джудже. Тя е част от семейството на хондродистрофиите или остеохондродисплазиите, при които костите в човешкия скелет са твърде къси или растат твърде бавно. Тя често засяга бедрената и раменната кост. Причинява се от доминантен алел. Това означава, че само единият родител трябва да притежава този ген. Това дава 50% шанс на детето да получи това заболяване. Ако и двамата родители имат гена, шансовете се увеличават до 75%, но в 25% от случаите е много малко вероятно детето да живее повече от няколко месеца. Състоянието обаче може да се прояви и без някой от родителите да има гена. Ахондроплазията се причинява от промяна в ДНК за рецептора на фибробластния растежен фактор 3. Тази промяна влияе върху изграждането на хрущяла. Сега, когато е известна частта от ДНК, която причинява състоянието, има надежда, че могат да бъдат разработени нови методи за лечение.

Въпроси и отговори

В: Какво представлява ахондроплазията?

В: Какво причинява ахондроплазията?

В: Как ахондроплазията влияе на скелета?

В: Какъв е шансът да се разболеете от ахондроплазия, ако само единият ви родител има този ген?

В: Какъв е шансът да се получи ахондроплазия, ако и двамата родители имат гена?

В: Възможно ли е ахондроплазията да се появи, без някой от родителите да има гена?

В: Има ли нови методи за лечение на ахондроплазията, които се разработват сега, когато причината е известна?

Търсене по буква