Амиотрофична латерална склероза (ALS) — определение и симптоми
Болестта на моторните неврони (понякога наричана болест на Лу Гериг или амиотрофична латерална склероза) е хронично, прогресивно, почти винаги фатално неврологично заболяване. При него увреждането засяга нервните клетки, които управляват доброволните мускулни движения — тези, които ни позволяват да говорим, ходим, преглъщаме и извършваме други целенасочени движения.
При АЛС се наблюдава бавно, но непрекъснато загиване на моторните неврони в централната нервна система, което води до прогресивна инвалидност и в крайна сметка до смърт. Въпреки че мускулите постепенно спират да се движат, жизнените функции като сърдечната дейност остават възможни докато не пострада и дихателната система. Не съществува напълно излекуващо лечение, но има терапии и мерки за забавяне на прогресията и подобряване качеството на живот.
Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е най-разпространеният от петте вида заболявания на двигателните неврони. Около 5 до 10 % от случаите се унаследяват директно от родителите на човека (фамилна форма), докато останалите са спорадични — без ясна наследствена история.
Заболяването причинява мускулна слабост и свиване на мускулите (атрофия) в цялото тяло. Горните и долните моторни неврони умират, поради което спират да изпращат съобщения до мускулите. Неспособни да функционират, мускулите постепенно отслабват и се разграждат (атрофия). В крайна сметка се губи способността на мозъка да започва и контролира волевото движение. Въпреки това дори пациентите в по-късните етапи на заболяването могат да продължат да имат същите интелект, памет и личностни качества, които са имали преди началото му.
Симптоми и клинични прояви
Началните признаци на АЛС могат да бъдат леки и често се бъркат с мускулни или ортопедични проблеми. Типичните симптоми включват:
- Слабост в ръцете или краката — затруднено захващане на предмети, падане, проблеми с обуването;
- Мускулни крампи и потрепвания (фасцикулации);
- Мускулна атрофия (намаляване на мускулната маса);
- Спастичност, повишени рефлекси и скованост (признаци на засягане на горните моторни неврони);
- Проблеми с говоренето (дизартрия) и преглъщането (дисфагия);
- Промени в дишането, които водят до недостиг на въздух, особено по време на сън;
- При някои пациенти се наблюдават когнитивни промени или поведенчески разстройства — в част от случаите асоциирани с фронтотемпорална деменция.
Причини и рискови фактори
Причините за АЛС не са изцяло изяснени. Предложени са различни механизми — генетични мутации (включително при фамилните форми), оксидативен стрес, нарушен метаболизъм на белтъците, възпаление и нарушения в транспорта на невронални органели. Известни рискови фактори включват възраст (обикновено започва след 50-годишна възраст), мъжки пол (леко по-често), и фамилна анамнеза.
Диагноза
Диагнозата се поставя въз основа на клинични находки и електрофизиологични изследвания и преди всичко чрез изключване на други заболявания. Често използвани изследвания:
- Електромиография (ЕМГ) — показва доказателства за засягане на моторните неврони и мускулна деинервация;
- Изследвания на нервната проводимост (NCV) — помагат да се изключат други невропатии;
- Магнитен резонанс (МР) на мозъка и гръбначния стълб — за отхвърляне на структурни причини за симптомите;
- Кръвни и други лабораторни тестове — за изключване на метаболитни, имунни или инфекциозни причини;
- Генетично тестване — при силна семейна анамнеза или при пациенти, желаещи да знаят за възможни наследствени мутации.
Лечение и поддържаща грижа
Не съществува лечение, което да излекува АЛС, но има лекарства и мерки, които могат да забавят прогресията и да намалят усложненията:
- Медикаменти: рилузол (riluzole) и едaравон (edaravone) са одобрени лекарства, които могат да забавят прогресията при някои пациенти;
- Дихателна подкрепа: неинвазивна вентилация (BiPAP) или при необходимост интубация/трахеостомия;
- Хранителна подкрепа: при затруднено преглъщане се обсъжда хранителна сонда (PEG) за предотвратяване на гладуване и аспирации;
- Рехабилитация: физиотерапия, трудотерапия и логопедия за поддържане на функция и адаптация;
- Обезболяване и лечение на симптомите: лекарства за мускулни спазми, секрети, депресия, безсъние и др.;
- Мултидисциплинарен подход: грижата от екип (невролози, пулмолози, диетолози, физиотерапевти, социални работници) подобрява качеството на живот и оцеляването.
Прогноза
Ходът на заболяването е много индивидуален. Средната преживяемост след поставяне на диагнозата е около 3–5 години, но някои хора живеят значително по-дълго (например Стивън Хокинг). Фактори, които влияят на прогнозата, включват начало с дихателни проблеми, бърза прогресия и ранно участие на орофарингеалните функции.
Какво да направите, ако подозирате АЛС
- Обръщете се към невролог при упорита или прогресираща мускулна слабост, фасцикулации, трудности в говора или преглъщането;
- Изисквайте системно оценяване и, при нужда, второ мнение във високоспециализирани центрове за двигателните неврони;
- Планирайте обсъждане на опции за дългосрочна грижа, правни и социални въпроси рано, преди загуба на способност за вземане на решения;
- Търсете групи за подкрепа и консултации за близките — справянето с болестта изисква комплексна помощ и адаптация.
В заключение, АЛС е сериозно неврологично заболяване с ограничени възможности за лечение, но ранната диагноза, мултидисциплинарната грижа и симптоматичната терапия могат значително да подобрят качеството на живот и да забавят прогресията. Ако имате допълнителни въпроси или искате да добавя информация за конкретни аспекти (напр. лекарства, реабилитация, социални услуги), пишете и ще разшири темата.
Симптоми
Болестта на моторния неврон няма много симптоми, което я прави много трудна за диагностициране. Обикновено засяга хора на възраст 40-60 години. Най-ранните симптоми могат да включват потрепвания, спазми или скованост на мускулите; мускулна слабост, засягаща ръка или крак; неясен и странно звучащ носов говор; затруднено дъвчене или преглъщане. След това тези общи симптоми се развиват в явна слабост или атрофия, която може да накара лекаря да смята, че човекът има АЛС.
Частите на тялото, засегнати от ранните симптоми на АЛС, зависят от това кои мускули в тялото са засегнати първи. Около 75% от хората имат АЛС с начало на крайниците. В някои от тези случаи симптомите първо засягат един от краката и пациентите изпитват неловкост при ходене или бягане или забелязват, че по-често се спъват или препъват. При други пациенти, при които болестта започва от крайниците, първо се забелязват последиците от заболяването върху ръката или мишницата, тъй като им е трудно да изпълняват прости задачи, изискващи сръчност на ръката или способност да движат малки предмети, като например да закопчават копчета на риза, да пишат или да завъртат ключ в ключалка.
Около 25 % от случаите са с булбарно начало на АЛС. Тези пациенти първо изпитват затруднения да говорят ясно. Речта става трудно разбираема и неясна. Говоренето през носа и по-мекото говорене често са първите симптоми. Следват затруднено преглъщане и загуба на движение на езика. В крайна сметка се стига до пълна загуба на говора и способността да се поддържат дихателните пътища чисти при преглъщане.
Лечение
Няма лек за АЛС. Въпреки това Агенцията за контрол на храните и лекарствата (FDA) одобри първия медикамент за лечение на болестта: рилузол. Смята се, че рилузолът намалява увреждането на моторните неврони. Клиничните изпитвания с пациенти с АЛС показват, че рилузолът дава по-добър шанс за оцеляване с няколко месеца, главно при тези, които трудно преглъщат. Лекарството също така дава повече време, преди пациентът да се нуждае от помощ за дишане чрез апарат за изкуствено дишане или трахеотомия. Рилузол не лекува вече нанесените увреждания на моторните неврони.
Други методи за лечение на АЛС имат за цел да облекчат симптомите и да подобрят качеството на живот на пациентите.
Въпроси и отговори
В: Какво представлява болестта на моторния неврон?
О: Болестта на моторните неврони е хронично, прогресивно и фатално неврологично заболяване, което причинява смъртта на нервните клетки в централната нервна система, което води до нарастваща инвалидност и в крайна сметка до смърт.
В: Какво правят нервните клетки, засегнати от болестта на моторния неврон?
О: Нервните клетки, засегнати от болестта на моторния неврон, контролират волевите движения на мускулите, като говорене, ходене, преглъщане и движение на тялото.
В: Има ли лечение за болестта на моторния неврон?
О: Не, не е известно лечение на болестта на моторния неврон.
В: Какво представлява амиотрофичната латерална склероза (АЛС)?
О: Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е най-разпространеният вид заболяване на двигателните неврони, което причинява мускулна слабост и свиване на мускулите по цялото тяло, което води до мускулна атрофия.
В: Какво причинява мускулната атрофия при АЛС?
О: Загиват както горните, така и долните моторни неврони, поради което те спират да изпращат съобщения до мускулите, което води до мускулна атрофия.
В: Може ли болестта на моторните неврони да се предава по наследство?
О: Да, около 5 до 10 % от случаите на болестта на моторните неврони се унаследяват директно от родителите на човека.
В: Засяга ли болестта на моторния неврон интелигентността, паметта и личността на човека?
О: Дори пациентите в по-късен стадий на заболяването на моторния неврон могат да имат същите интелект, памет и личностни качества, каквито са имали преди началото на заболяването.
