Нарколепсия: дефиниция, симптоми, причини и видове

Нарколепсия: научете признаците, симптомите, причините и видовете (с/без катаплексия), диагностика и практични съвети за контрол на сънливостта и безопасност.

Нарколепсията е разстройство на съня. То се случва, когато нервната система не работи правилно. Хората с нарколепсия са склонни да заспиват през деня, дори и да не искат. Много често те не спят добре през нощта и през деня могат да изпадат в внезапни, неконтролируеми сънливи епизоди. Съществуват две основни форми: класическата (по-често срещаната) форма, при която се наблюдава мускулна слабост, наречена катаплексия, и по-рядко срещаната форма без катаплексични пристъпи.

Нарколепсията засяга функционирането на нервната система. Тя не е психично заболяване и не е просто резултат от психологични проблеми. Оценките за разпространението варират; смята се, че от нарколепсия страдат между 25 и 50 души на 100 000 население, но много случаи остават недиагностицирани.

Основни симптоми

• Силна дневна сънливост — неконтролируеми „сънни пристъпи“, които могат да се появят при всяка дейност.
• Катаплексия — внезапна временна загуба на мускулен тонус, провокирана често от силни емоции (смях, гняв, изненада); при някои пациенти симптомите варират от лека отпуснатост до падане.
• Паралитика на съня (sleep paralysis) — временна неспособност да се движите при заспиване или събуждане.
• Хипнагогични/хипнопомпични халюцинации — ярки, често плашещи зрителни, слухови или телесни усещания при заспиване или събуждане.
• Фрагментиран нощен сън — често събуждане, неспокоен сън и усещане за непълноценен нощен отдих.

Причини и механизъм

При повечето пациенти с нарколепсия има дефицит на невротрансмитера хипокретин (известен още като орексин), който се произвежда от неврони в латералния хипоталамус и регулира цикъла сън–будност. Загубата на тези неврони води до нарушена регулация на REM фазата и до дневна сънливост и катаплексия.

Причините за тази загуба не са напълно изяснени, но съществуват доказателства за автоимунен процес, генетична предразположеност (силна асоциация с HLA DQB1*06:02) и възможни тригери като инфекции. В редки случаи в миналото са регистрирани нови случаи след имунизации (напр. в контекста на H1N1), но причинно-следствената връзка е сложна и не е универсална.

Видове нарколепсия

• Нарколепсия тип 1 (с катаплексия или с намалени нива на хипокретин) — най-често срещаната форма; свързана с ясно изразен дефицит на хипокретин и наличието на катаплексични пристъпи.
• Нарколепсия тип 2 (без катаплексия) — пациенти с дневна сънливост и нарушения в съня, но без катаплексия и със запазени нива на хипокретин; причините могат да бъдат различни и диагнозата изисква допълнителни изследвания.

Диагностика

Диагнозата се поставя въз основа на клинична оценка, сънна история и специализирани тестове:

• Нощна полиграфия (полисомнография) — изследва структурата на нощния сън и изключва други нарушения (апнея, движени на крайници и др.).
• Multiple Sleep Latency Test (MSLT) — измерва колко бързо човек заспива през деня и дали навлиза в REM сън рано; важен тест за потвърждаване на нарколепсия.
• Измерване на нивата на хипокретин в гръбначно-мозъчна течност — при съмнение за тип 1 може да покаже намаление на този невромедиатор.

Лечение и управление

Нарколепсията е хронично заболяване, но симптомите могат да се контролират с комбинация от медикаменти и подходящи мерки в начина на живот:

• Медикаментозно лечение за дневна сънливост: модифинирани стимуланти (напр. модифинил), амфетаминоподобни лекарства или други активатори на будност.
• Лекарства за катаплексия и нарушения на REM: натриев оксибат (sodium oxybate) е ефективен при катаплексия и за подобряване на нощния сън; някои антидепресанти (трициклични или SNRIs) могат да намалят катаплектичните пристъпи.
• Поведенчески и жизнени стратегии: редовен график за сън, планирани кратки дневни дрямки, избягване на алкохол и тежки храни преди сън, контрол на стреса и физическа активност.
• Психологическа подкрепа: консултиране, обучение за управление на заболяването и групи за подкрепа помагат за справяне с емоционалните и социални последици.

Усложнения и безопасност

Поради внезапните сънливи епизоди и възможни катаплектични пристъпи, има повишен риск от инциденти при шофиране и работа с машинни уредби. В някои държави хората с диагностицирана нарколепсия имат ограничения за управление на моторни превозни средства или изисквания за медицински прегледи преди шофьорска книжка.

Прогноза

Нарколепсията обикновено е продължително състояние с вариабилно протичане. С адекватно лечение и адаптации повечето хора могат да подобрят качеството на живот и да участват в ежедневни дейности, въпреки че излекуване към момента няма.

Кратка историческа бележка

Първото описание на състоянието датира от 1877 г., а терминът „нарколепсия“ е въведен през 1880 г. от френския военен лекар Жан-Батист Желино (Jean-Baptiste Gélineau).

Съвет: при подозрение за нарколепсия е важно да се потърси оценка от специалист по сън или невролог. Ранната диагноза и подходящо лечение намаляват риска от усложнения и подобряват дневната функция.

Въпроси и отговори

В: Какво представлява нарколепсията?

В: Защо хората с нарколепсия заспиват през деня?

В: Как нарколепсията влияе на съня на хората?

В: Какви са двете различни форми на нарколепсия?

В: Нарколепсията психично заболяване ли е?

В: Колко души страдат от нарколепсия?

В: Позволено ли е на хората с нарколепсия да шофират в някои страни?

Търсене по буква