Балансиращ подбор — определение, механизми и примери в популационната генетика

Балансиращ подбор в популационната генетика: дефиниция, механизми и примери — как хетерозиготността и честотно-зависимият подбор поддържат генетичен полиморфизъм.

Балансиращият подбор се отнася до селективни процеси, при които различни алели (различни версии на даден ген) се запазват в генофонда на популацията с честоти, по-високи от тези на генните мутации.

Обикновено това се случва, когато хетерозиготът за даден ген има по-висока относителна пригодност от хомозигота. По този начин генетичният полиморфизъм се запазва.

Доказателство за балансиращ подбор може да се намери в броя на алелите в популацията, които се поддържат над честотите на мутациите. Всички съвременни изследвания показват, че тази значителна генетична вариация е често срещана в панмиктичните популации. Теренният опит на Дарвин, Уолъс и други показва, че естествените популации в природата са изключително разнообразни. Музейните колекции на отделни видове разказват същата история.

Съществуват няколко начина за поддържане на полиморфизма чрез балансиращ подбор. Двата основни и най-изследвани са предимството на хетерозиготите и честотно-зависимият подбор.

Механизми, които поддържат алелите

• Предимство на хетерозиготите (heterozygote advantage) — когато хетерозиготите (Aa) имат по-висока средна приспособеност от двата хомозигота (AA и aa). Това води до стабилно равновесие с постоянни и често сравнително високи честоти и на двата алела. При класически модел с две алели, ако фитнесите са W_AA = 1 − s, W_Aa = 1 и W_aa = 1 − t, то равновесната честота p* на алела A се дава от p* = t / (s + t). Този израз показва, че по-слабо селектираният хомозигот позволява разпространение на съответния алел.
• Честотно-зависим подбор (frequency-dependent selection) — когато пригодността на даден алел зависи от неговата честота. При отрицателно честотно-зависим подбор редките фенотипове имат предимство (пример: хищници предпочитат по-често срещаните форми и така рядките се запазват). При положително честотно-зависим подбор често срещаните форми имат предимство, което обикновено води до загуба на разнообразие.
• Пространствена и временна хетерогенност на селекцията — в различни местообитания или при различни климатични условия един и същ алел може да бъде благоприятен в едно време/място и неблагоприятен в друго. Миграцията между нишите позволява съвместното съществуване на алели, дори ако в отделни микрообстановки те са под отрицателен подбор.
• Антагонистична плейотропия и балансиран конфликт — когато един и същи ген влияе върху няколко черти, които са предмет на противоположни селективни натягания (напр. репродуктивен успех срещу преживяемост), може да се поддържа полиморфизъм.

Примери от природата

• Серповидно-клетъчната анемия (HbS) и маларията — класически пример за предимството на хетерозиготите: носителите (хетерозиготи) на алела HbS са по-резистентни към тежка малария, докато хомозиготите за HbS развиват серповидна анемия. Този компромис поддържа алела HbS в популации, където маларията е често срещана.
• Гените на MHC (Major Histocompatibility Complex) — много висока полиморфност в популациите, поддържана чрез балансиращ подбор (включително честотно-зависим подбор и хетерозиготно предимство), тъй като разнообразието в MHC подобрява разпознаването на патогени.
• Самоинкомпатибилност при растения — множество алели за системи на самоинкомпатибилност се поддържат, защото кръстосването с различни алели увеличава размножителния успех и намалява самоопрашването.
• Честотно-зависими взаимодействия между популациите — примери включват промяна на хищническата тактика или предпочитания, както и полиморфни морфологии (напр. леви/десни морфи при някои видове риби или охлюви), където рядката морфа получава тактическо предимство.

Сигнали и методи за откриване в популационната генетика

Балансният подбор оставя характерни следи в геномите, които могат да се открият с популационногенетични тестове и сравнителни методи:

• Повишена нуклеотидна разнообразие (π) в региона под селекция.
• Положителни стойности на Tajima’s D (повече алели със средни честоти отколкото при неутрална еволюция).
• Дълги коалесцентни времена и дълготрайни алелни линии — понякога се наблюдава трансвидов полиморфизъм (т.е. същите алели присъстват в различни видове), което е силен индикатор за древен балансиращ подбор.
• Сравнителни тестове като HKA тест (Hudson–Kreitman–Aguadé) и специфични статистики за честотни спектри.

Ограничения и динамика

Балансният подбор може да поддържа алели дълги периоди, но не винаги е „перманентен“. Смяна на околната среда, генетичен дрейф в малки популации, висока миграция или появата на нови, по-силни селективни фактори могат да променят динамиката. Освен това не всички високи нива на полиморфизъм се дължат на балансиращ подбор — понякога неутрални процеси и демографска история (напр. структурирани популации) могат да имитират същите сигнали.

Значение за биологията и опазването

Разбирането на балансиращия подбор е важно за проследяване на адаптивните механизми, за интерпретиране на генетичната устойчивост срещу болести и за управлението на генетичното разнообразие при опазване на видове. Поддържането на естествените селективни сценарии, които подпомагат генетичното разнообразие (напр. хетерогенно местообитание), често е цел при стратегии за опазване.

В обобщение, балансиращият подбор е ключов процес, който поддържа и формира генетичното разнообразие в популациите чрез различни механизми и оставя измерими следи в геномите — от молекулярно до екологично ниво.

Механизми на балансиращ подбор

Хетерозиготно предимство

При хетерозиготно предимство или хетеротичен балансиращ подбор индивидът, който е хетерозиготен в определен генен локус, е по-приспособен от хомозиготен индивид. Полиморфизмите, поддържани по този механизъм, са балансирани полиморфизми.

Добре проучен е случаят със сърповидноклетъчната анемия при хората - наследствено заболяване, което уврежда червените кръвни клетки. Сърповидноклетъчната анемия се причинява от унаследяването на вариант на гена за хемоглобин (HgbS) от двамата родители. При тези хора хемоглобинът в червените кръвни клетки е изключително чувствителен към недостиг на кислород и това води до по-кратка продължителност на живота.

Човек, който е наследил сърповидноклетъчния ген от единия си родител и нормален хемоглобинов ген (HgbA) от другия, има нормална продължителност на живота. Хетерозиготът е устойчив на маларийния паразит, който убива голям брой хора всяка година. Честотата на хетерозиготите се запазва висока поради ожесточения подбор срещу двата хомозигота.

Хетерозиготът има постоянно предимство (по-висок фитнес) навсякъде, където има малария.

Избор в зависимост от честотата

Честотно-зависим подбор се осъществява, когато пригодността на даден фенотип зависи от неговата честота.

При положителния честотно-зависим подбор пригодността на даден фенотип се увеличава, когато той става по-разпространен. При отрицателен честотно-зависим подбор пригодността на даден фенотип се увеличава с намаляването на честотата му. Например при смяната на плячката редките морфи на плячката са по-приспособими, защото хищниците се концентрират върху по-честите морфи.

Пригодността варира във времето и пространството

Пригодността на даден генотип може да варира значително между стадиите на ларвата и възрастния индивид или между частите на даден ареал на местообитание.

Подбор на различни нива

Пригодността на даден генотип може да зависи от пригодността на други генотипове в популацията: това обхваща много естествени ситуации, при които най-доброто нещо, което трябва да се направи (от гледна точка на оцеляването и възпроизводството), зависи от това, което правят другите членове на популацията в момента.

Червени кръвни клетки с форма на сърп. Това несмъртоносно състояние при хетерозиготите се запазва чрез балансиран подбор при хората от Африка и Индия поради устойчивостта им към маларийния паразит.

Въпроси и отговори

В: Какво е балансираща селекция?

В: Защо се извършва балансиращ подбор?

В: Какво представлява генетичният полиморфизъм?

В: Как може да се открие доказателство за балансиращ подбор?

В: Често ли се среща генетична вариация в панмиктичните популации?

В: Какъв е опитът на Дарвин и Уолъс по отношение на естествените популации?

В: Кои са двата основни начина, чрез които балансиращият подбор работи за поддържане на полиморфизма?

Търсене по буква