Остеогенезис Имперфекта
Osteogenesis imperfecta е генетично заболяване. Обикновено се нарича болест на чупливите кости. Това е автозомно-доминантно заболяване, което означава, че човек може да се разболее, ако само един от родителите му има анормален ген. ОИ засяга част от костите, наречена колагенова пръчка, която осигурява здравината на костите. Анормалният ген отслабва или дори унищожава колагеновата пръчка. Това заболяване е идентифицирано за първи път от Вролик през 1854 г.
Osteogenesis Imperfecta е заболяване, което се проявява при слаби кости и е генетично заболяване. При това заболяване е много вероятно костите да се счупят. За съжаление остеогенезис имперфекта не може да се излекува. Това заболяване се разделя на четири вида: Първият тип е най-често срещаният случай и често причинява чупливи зъби и наранявания, свързани с костите. Тип две е по-тежка версия на тип едно и има повечето от същите симптоми, само че в по-тежки случаи. Хората с трети тип Osteogenesis Imperfecta могат да имат повече от 100 фрактури преди пубертета. Очите им често придобиват лилав, син или сив оттенък, а хората с този случай често имат и загуба на слуха. 50% от хората с Osteogenesis Imperfecta имат загуба на слуха, докато станат възрастни. Тип 4 е по-тежък случай на повечето симптоми, посочени по-горе.
Симптоми
По-малко тежките симптоми на ОИ могат да включват:
- лесно счупени кости
- разхлабени стави
- нисък мускулен тонус
- син, лилав или сив цвят на обикновено бялата част на очите.
- триъгълна форма на лицето
- склонност към развитие на сколиоза
- крехки зъби
ОИ има много други сериозни и фатални симптоми, включително дихателни проблеми и деформация на костите.
Демографски данни
ОИ се среща еднакво често както при мъжете, така и при жените и може да засегне всички етнически групи. ОИ се появява в утробата на майката и не се лекува. Обикновено се открива, когато някой си счупи много кости; може да му се направи ДНК тест, за да се провери дали има ОИ. Среща се при 1 на 20 000 раждания.
Въпроси и отговори
В: Какво представлява остеогенезис имперфекта?
О: Остеогенезис имперфекта е генетично заболяване, което обикновено се нарича болест на чупливите кости. То отслабва или разрушава колагеновата пръчка, която осигурява здравината на костите, и води до кости, които са по-склонни да се чупят.
В: Как се наследява остеогенезис имперфекта?
О: Остеогенезис имперфекта обикновено е автозомно-доминантно заболяване, което означава, че човек може да го получи, ако само един от родителите му има анормален ген.
В: Кой пръв идентифицира остеогенезис имперфекта?
О: Вролик идентифицира за първи път остеогенезис имперфекта през 1849 г.
В: Има ли лечение за остеогенезис имперфекта?
О: За съжаление остеогенезис имперфекта не се лекува.
В: Кои са четирите вида остеогенезис имперфекта?
О.: Четирите вида остеогенезис имперфекта са тип едно, тип две, тип три и тип четири.
В: Какви са симптомите на остеогенезис имперфекта тип три?
О: Хората с тип три на остеогенезис имперфекта могат да имат повече от 100 фрактури преди пубертета. Очите им често придобиват лилав, син или сив оттенък, а хората с този случай често имат и загуба на слуха.
Въпрос: Колко често се среща загубата на слуха при хора с остеогенезис имперфекта?
О: 50% от хората, които имат остеогенезис имперфекта, имат загуба на слуха, докато станат възрастни.
