Х-свързано наследяване в генетиката: цветна слепота и хемофилия
Х-свързано наследяване: как цветната слепота и хемофилията се предават по Х-хромозомата, защо мъжете боледуват и жените често са носители.
Половата връзка е термин в генетиката, който описва наследяването на алели, разположени върху Х хромозомата. Този тип наследяване често се нарича и Х-свързано наследяване и има свои характерни особености, различни от автозомните модели на унаследяване.
При бозайниците, при които системата за определяне на пола е XX/XY, Х хромозомата носи много повече гени от Y хромозомата. Поради това много наследствени заболявания, причинени от варианти на гени на Х хромозомата, се наричат Х-свързани. Например състояния като цветна слепота и хемофилия се дължат на рецесивни варианти на гени, локализирани именно там.
Как работи наследяването
Мъже (XY) имат само една Х хромозома, затова ако тя носи рецесивен патогенен алел, мъжът ще прояви свързаното с него състояние. В генетиката това състояние се нарича хемизиготност — мъжът няма втори, компенсиращ алел на Y хромозомата в същия локус.
Жени (XX) имат две Х хромозоми, поради което при рецесивни алели повечето жени са хетерозиготни за алела и остават клинично здрави носители. За да бъде засегната жена при рецесивно Х-свързано заболяване, е възможно:
- да бъде хомозиготна (да наследи патогенния алел и от двамата родители),
- или да има така наречена силно наклонена X-инактивация (skewed X-inactivation), при която функционално доминира Х хромозомата с патогенния алел и тя проявява симптоми.
Типични характеристики в родословията
- По-често са засегнати мъже, отколкото жени.
- Заболяване не се предава от баща на син (бащата предава Y на сина), но бащата предава своята Х хромозома на всички си дъщери, които ще бъдат носителки, ако майката е здрава.
- Носителката (рибащата жена) има 50% шанс да предаде патогенния алел на всеки син (който би бил засегнат) и 50% шанс да предаде алела на всяка дъщеря (която ще бъде носителка, ако получи само един патогенен алел).
Примери
Цветната слепота (най-често червено-зелена) обикновено е Х-свързана и се проявява по-често при мъже. Хемофилия е друго класическо Х-свързано разстройство — хемофилия A е дефицит на фактор VIII, а хемофилия B на фактор IX; и двете обикновено се предават по Х-свързан рецесивен модел.
Клинично значение и диагностика
Идентифицирането на носители и диагностицирането на Х-свързани заболявания са важни за генетичното консултиране и управлението на заболяването. Налични са генетични тестове, включително молекулярни анализи, които могат да открият специфични мутации. За някои Х-свързани състояния има терапевтични подходи — например заместителна терапия при хемофилия; при цветната слепота няма „лек“ за промяна на възприемането на цветовете, но има визуални помощни средства и адаптации.
Генетично консултиране е препоръчително за семейства с история на Х-свързано заболяване, за да се обсъдят рисковете за бъдещи деца, възможностите за пренатална диагноза и други варианти за планиране на семейството.
В обобщение, Х-свързаното наследяване има ясно разпознаваеми закономерности: по-голяма честота при мъжете, липса на баща->син предаване, и възможност за „носителство“ при жените, което прави разбирането и проследяването му важно и за клиничната практика, и за семейното планиране.
Свързани термини
Свързаните с пола признаци, контролирани от гени в половите хромозоми, не са единственият вид признаци, свързани с пола.
Характеристики, повлияни от пола
Полово повлияните или полово обусловените признаци са фенотипи, които се влияят от това дали се появяват в мъжко или женско тяло. Дори при хомозиготна женска индивида състоянието може да не се прояви напълно. Пример: плешивост при хората.
Признаци, ограничени от пола
Това са знаци, които се проявяват само при единия пол. Те могат да бъдат причинени от гени в автозомните или половите хромозоми. Примери: женски стерилитет при дрозофила; и полиморфизъм при насекомите, особено във връзка с мимикрията. За последните често са отговорни тясно свързани гени върху автозомите, наречени "супергени".
Въпроси и отговори
В: Какво представлява половата връзка?
О: Половата връзка е термин, който описва унаследяването на признаци или състояния, които се контролират от гени в Х хромозомата.
В: Как работи системата за определяне на пола при бозайниците?
О: Бозайниците имат система за определяне на пола XX/XY, при която женските имат две X хромозоми (XX), а мъжките - една X и една Y хромозома (XY).
В: Защо Х хромозомата е важна за половата връзка?
О: Х хромозомата има много повече гени, отколкото Y хромозомата, и следователно носи по-голяма част от генетичната информация.
В: Какво представляват рецесивните алели?
О: Рецесивните алели са форми на гена, които се проявяват само когато индивидът има две копия на алела, по едно наследено от всеки родител.
Въпрос: Как признаци като цветна слепота и хемофилия се причиняват от половата връзка?
О: Тези признаци се дължат на рецесивни алели, които се носят от Х хромозомата. Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, вероятността да проявят признака е по-голяма, ако са наследили рецесивния алел от майка си.
Въпрос: Защо жените, носещи мутантния алел за полово свързани състояния, обикновено не проявяват това състояние?
О: Жените имат две Х-хромозоми, така че дори едната да носи рецесивен алел, другата Х-хромозома може да компенсира, като носи доминантен алел, който изразява нормален фенотип.
Въпрос: Защо мъжът ще развие свързано с пола състояние, ако носи мутантния алел?
О: Ако мъжът носи мутантния алел на своята Х хромозома, той ще се прояви, защото той няма втора Х хромозома, която може да осигури доминантен алел за този ген.
обискирам