Единичен нуклеотиден полиморфизъм
Единичният нуклеотиден полиморфизъм (SNP, произнася се snip; множествено число snips) е вариация на ДНК последователността в популацията. SNP е само една нуклеотидна разлика в генома.
Например секвенираните ДНК фрагменти от двама души, AAGCCTA до AAGCTTA, се различават в един нуклеотид. В този случай казваме, че има два алела. Почти всички често срещани SNP имат само два алела. SNP се срещат най-често в участъци от ДНК, които не влияят на оцеляването на организма: в противен случай те биха били отстранени от естествения подбор. Други фактори, като генетичната рекомбинация и скоростта на мутациите, също могат да повлияят на плътността на SNP. Съществуват различия между човешките популации, така че SNP алел, който е често срещан в една географска или етническа група, може да бъде много по-рядък в друга.
Тези генетични разлики между индивидите (особено в некодиращите части на генома) понякога се използват при снемането на ДНК отпечатъци, което се използва в криминалистиката. Освен това тези генетични вариации причиняват разлики в податливостта ни към заболявания. Тежестта на заболяването и начинът, по който организмът ни реагира на лечението, също са проява на генетични вариации. Например мутация на една база в гена APOE (аполипопротеин Е) е свързана с по-висок риск от болестта на Алцхаймер.
ДНК молекула 1 се различава от ДНК молекула 2 на място с една базова двойка (полиморфизъм С/А).
Въпроси и отговори
Въпрос: Какво представлява SNP?
О: Еднонуклеотидният полиморфизъм е вариация на ДНК последователността в популацията, характеризираща се с разлика от един нуклеотид в генома.
В: Какво означава SNP?
О: SNP означава единичен нуклеотиден полиморфизъм.
В: Колко алела имат обикновените SNP?
О.: Най-често срещаните SNP имат само два алела.
В: Къде в ДНК най-често се срещат SNP?
О: SNP се срещат най-често в области на ДНК, които не влияят на оцеляването на организма.
В: Кои фактори могат да повлияят на плътността на SNP?
О: Фактори като генетичната рекомбинация и скоростта на мутациите също могат да повлияят на плътността на SNP.
В: Какви са някои практически приложения на генетичните вариации между индивидите?
О.: Генетичните вариации между индивидите (особено в некодиращите части на генома) понякога се използват за снемане на пръстови отпечатъци от ДНК, което се използва в криминалистиката. Тези генетични вариации също така причиняват разлики в податливостта ни към болести.
Въпрос: Какъв е примерът за генетична вариация, свързана с по-висок риск от конкретно заболяване?
О: Например мутация на една база в гена APOE (аполипопротеин Е) е свързана с по-висок риск от болестта на Алцхаймер.
