Равновесие на Харди-Вайнберг — основен принцип в популационната генетика

Открийте принципа на Харди‑Вайнберг — ключов закон в популационната генетика за честоти на алели, влиянието на мутации, селекция, дрейф и миграция с практични примери.

Законът на Харди-Вайнберг е разработен независимо от английския математик Г. Х. Харди и немския лекар Вилхелм Вайнберг. Тази концепция е известна още като равновесие на Харди-Вайнберг, теорема на Харди-Вайнберг или принцип на Харди-Вайнберг. Понякога името на Вайнберг се поставя на първо място. Законът формулира основен, математически очакван резултат за популациите при отсъствие на еволюционни влияния: при постоянни честоти на алелите, честотите на генотиповете остават стабилни от поколение на поколение.

Принцип и формула

В рамките на популационната генетика законът дава проста връзка между честотите на алелите и честотите на генотиповете за един двуалелен локус. Ако обозначим честотите на двата алела като p и q (p + q = 1), тогава при равновесие очакваните честоти на генотиповете са:

• хомозиготен за първия алел: p²,
• хетерозигот: 2pq,
• хомозиготен за втория алел: q²;

Тези стойности удовлетворяват p² + 2pq + q² = 1. При многобройни алели общият принцип остава същият: сумата от квадратите на честотите на алелите дава очакваната честота на хомозиготите и двойните произведения — хетерозиготите.

Условия за равновесие

Законът важи само при набор от допускания; когато те са изпълнени, честотите на алелите на всички гени във всяка популация ще останат постоянни (не еволюират). Основните допускания са:

• Мутация на гена липсва или е пренебрежимо малка;
• естествен подбор не действа различно върху генотиповете (или е напълно отсъства);
• популацията е безкрайно голяма, т.е. не се влияе от случайни ефекти като генетичен дрейф и инбридинг. При практиката се приема, че моделът Н/В описва големи популации;
• наличието на случайно чифтосване (няма асортиментно или систематично чифтосване);
• няма миграция към или от изследваната популация (т.нар. генен поток).

Ако някое от тези условия е нарушено, честотите на алелите и/или генотиповете могат да се променят с времето — тоест популацията да е подложена на еволюция.

Практически следствия и тестове

Оттук следва, че всяка систематична промяна в честотата на алелите в популацията трябва да се дължи на въздействието на една или повече от посочените причини. В биологичните системи очакваните съотношения са вероятности, затова за оценка на отклоненията от равновесието се използват редица статистически методи. Разработени са различни статистически тестове за значимост, като например χ²-тест или точни тестове (Fisher), както и методи за оценка на стандартните грешки.

На практика за едно поколение след един цикъл на случайно чифтосване, при фиксирани алелни честоти, разпределението на генотиповете достига очакваните p²:2pq:q². Това дава възможност да се използва Х–В моделът като нулева хипотеза: ако наблюдаваните генотипови честоти се различават значимо от очакваните, това указва присъствие на еволюционен процес или структурни особености на популацията.

Балансираща селекция и изключения

Няма задължение всяко смущение да доведе до посленователна промяна в алелните честоти — възможни са случаи на балансиращ подбор, при които различните сили се уравновесяват. Класически пример е предимството на хетерозиготите: "Хетерозис": хетерозиготът в даден локус е по-приспособим от двата хомозигота". Такъв подбор поддържа повече от един алел във популацията (пример: гена за таласемия или серповидно-клетъчна анемия, където носителите имат предимство срещу малария) и въпреки това може да доведе до стабилни честоти, съвместими с Харди-Вайнберг условията при наличие на балансиране.

Примери и приложения

• Изчисляване на честоти: от наблюдавани бройки генотипове (N_AA, N_Aa, N_aa) може да се извлече честотата на алела p = (2N_AA + N_Aa) / (2N), където N е общият брой индивиди;
• Медицинска генетика: оценка на честоти на носители при рецесивни заболявания;
• Форензика и популационни изследвания: проверка на маркери за откриване на популационна структура;
• Еволюционни изследвания: идентифициране на локуси под подбор или сигнал за миграция/смесване на популации.

Ограничения и разширения

Моделът на Харди-Вайнберг е идеализиран и служи като отправна точка (нулев модел). На практика трябва да се отчита, че много локуси са повлияни от подбор, мутации, миграция, непълно случайно чифтосване или структурирани популации. За специфични случаи съществуват разширения на модела: например модели за X-свързани локуси, мултиалелни локуси, модели с непълно случайно чифтосване (включващи коефициент на инбридинг F) и др.

Както и при всички аспекти на Менделеевото наследяване, използването на Харди-Вайнберг изисква статистическа оценка и внимателна интерпретация. Тъй като наблюдаваните съотношения са вероятности, биолозите и генетиците прибягват до статистически тестове за значимост, за да преценят дали отклоненията от равновесието са случайни или показателни за реални биологични процеси.

Въпроси и отговори

В: Кой разработва закона на Харди-Вайнберг?

В: Какво е другото име на закона на Харди-Вайнберг?

В: Какво гласи законът?

Въпрос: Кои са възможните смущения, които могат да повлияят на честотата на алелите?

Въпрос: Как настъпват промените в честотата на алелите?

В: Балансиращият подбор ли е пример за смущение, което води до промени в честотата на алелите?

Търсене по буква