Албинизъм: какво е, видове, симптоми и статистика

Албинизъм: всичко за видовете, симптомите, зрението, рисковете от слънцето и статистиката — ясно обяснение, практични съвети и подкрепа за хора с албинизъм.

Албинизмът е състояние, с което някои хора и животни се раждат. Това състояние се дължи на липсата на пигмент (цвят) в косата, очите и кожата. Човек или животно с албинизъм се нарича албинос. Много хора с албинизъм предпочитат да бъдат наричани "човек с албинизъм". Има няколко вида албинизъм; в някои класификации се описват до десет различни подтипа, но най-често използваното разграничение е между окулокутанен (кожно-очно) и очен албинизъм.

Как изглеждат и какви са симптомите

Хората с албинизъм могат да имат бяла или светлоруса коса и много бледа кожа. Очите им обикновено са светли — сини, сиви или рядко розови — поради липса на пигмент в ириса и ретината. Поради това има и различни очни проблеми. Основните признаци и симптоми включват:

• Промени в цвета на кожата, косата и очите (малко или никакъв меланин).
• Проблеми със зрението: недостатъчна зрителна острота, нистагъм (неправилни бързи движения на очите), страбизъм (когато очите не успяват да се балансират), и рефрактерни грешки като късогледство или далекогледство.
• Фоточувствителност (светлобоязън) — силно дискомфортно усещане на ярка светлина.
• Повишен риск от изгаряне и рак на кожата поради липса на предпазващ пигмент.
• Проблеми с фовеалното развитие (фовееална хипоплазия), които намаляват централната зрителна острота.

Причини и видове

Албинизмът е генетично състояние, предавано най-често по автозомно-рецесивен модел. Това означава, че и двамата родители могат да носят дефектен ген и да предадат състоянието на детето си, дори самите те да не са албиноси. Генетичните мутации засягат ензими и протеини, участващи в производството и транспорта на меланин (пигмента). Най-често описваните форми са:

• Окулокутанен албинизъм (OCA) — засяга кожа, коса и очи. Съществуват различни генетични подтипове (OCA1, OCA2, OCA3 и др.), всеки с различна степен на загуба на пигмента.
• Очен албинизъм (OA) — засяга предимно очите, а външният вид на кожата и косата може да е по-нормален.
• В някои литературни източници се описват и редки форми, свързани с други генетични синдроми, при които албинизмът е част от комплекс от симптоми.

Статистика и разпространение

Албинизмът е рядко срещано състояние, но честотата варира според популациите и региона. По оценки честотата в световен мащаб варира (напр. приблизително 1 на 17 000–20 000 души), като в някои региони, особено в части на Африка, честотата може да е по-висока. Албинизмът се среща рядко в САЩ — според посочената статистика един на всеки 20 000 души в САЩ има албинизъм. В Съединените щати има около 15 945 души, които страдат от албинизъм.

Албинизмът при животните

В повечето среди животните албиноси са по-лесно забележими и затова могат да бъдат нападнати от хищници. Те нямат камуфлаж, какъвто имат неалбиносините представители на техния вид. Освен това, когато цветът е фактор при избора на партньор, те също могат да бъдат в неизгодно положение. При животните албинизмът също може да доведе до проблеми със зрението и поведенчески адаптации, които намаляват шансовете им за оцеляване в дивата природа.

Управление, профилактика и подкрепа

Въпреки че самият албинизъм не може да се „излекува“, има много начини да се намалят рисковете и да се подобри качеството на живот:

• Защита от слънцето: използване на слънцезащитни кремове (широк спектър, SPF 30+), шапки, дълги дрехи и търсене на сянка — особено важно за предотвратяване на изгаряния и рак на кожата.
• Регулярни дерматологични прегледи за ранно откриване на кожни промени.
• Офталмологична грижа: ранни и периодични прегледи при офталмолог; очила или контактни лещи за корекция на рефракционните грешки; специализирани лещи или филтри за намаляване на светлобоязънта; програми за зрителна рехабилитация и помощни средства (лупи, увеличителни устройства, електронни системи).
• Неврохирургични и очни интервенции — в някои случаи хирургия за страбизъм или терапевтични методи за управление на нистагъма могат да подобрят зрителния комфорт.
• Образование и психосоциална подкрепа: адаптации в училище (напр. седалка близо до дъската, удължено време за изпити, помощни технологии) и работа срещу стигмата и дискриминацията.
• Генетично консултиране за семейства, които имат случаи на албинизъм или планират деца.

Прогноза

Повечето хора с албинизъм имат нормална продължителност на живота, но трябва да вземат мерки за защита на кожата и да получават подходяща очна грижа. С навременна подкрепа, адаптации и медицинско наблюдение хората с албинизъм могат да водят пълноценен живот.

Важно: Ако смятате, че вие или ваш близък може да имате албинизъм, посетете лекар (педиатър, дерматолог или офталмолог) за диагностика и персонализирани съвети. Генетичното консултиране може да предостави информация за рисковете и възможностите за семейно планиране.

Въпроси и отговори

В: Какво представлява албинизмът?

В: Какво причинява албинизма?

В: Какви са някои физически характеристики на хората с албинизъм?

В: Кои са някои проблеми, с които хората с албинизъм могат да се сблъскат?

В: Колко рядък е албинизмът в Съединените щати?

В: Колко души в Съединените щати имат албинизъм?

В: Кои са някои недостатъци, които могат да се появят при животните албиноси?

Търсене по буква