Сър Ричард Джон Робъртс — Нобелов лауреат, откривател на интрони и сплайсинг

Сър Ричард Робъртс — Нобелов лауреат, откривател на интрони и сплайсинг; водещ биохимик в генетиката, рицар с ключов принос в молекулярната биология и биотехнологиите.

Сър Ричард Джон Робъртс FRS (роден на 6 септември 1943 г. в Дерби) е британски биохимик и молекулярен биолог. Известен е най-вече с откритието на интрони и с ключовия принос за разбирането на процеса на сплайсинг на РНК, което промени фундаментално представите за структурата и организацията на гените при еукариотите.

Откритие и научно значение

През 1993 г. получава Нобелова награда за физиология или медицина заедно с Филип Шарп за "откритието, че гените при еукариотите не са съседни низове, а съдържат интрони, и че сплайсингът на месинджър РНК за изтриване на тези интрони може да става по различни начини, като се получават различни протеини от една и съща ДНК последователност".

Откритието показва, че гените при много еукариоти са "разчленени" на екзони (кодиращи последователности) и интрони (некодиращи вътрешни сегменти), които се премахват от първичния транскрипт чрез процес, наречен сплайсинг. То бе доказано чрез експериментални техники като образуване на хибриди ДНК–РНК (R–loop хибриди) и електронна микроскопия, които визуализират „изпъкващите” участъци на нерезани РНК — сигнатура на наличието на интрони.

Значението на тази промяна в парадигмата е огромно: откритието обясни как от един ген може да се получават множество различни протеини чрез алтернативен сплайсинг, разшири разбирането за регулиране на генната експресия, имаше влияние върху еволюционните теории и отвори пътища към нови диагностики и терапии при наследствени болести, рак и други заболявания, свързани с нарушения в обработката на РНК.

Кариерa и принос

Робъртс е работил в Харвардския университет, лабораторията Cold Spring Harbor и New England Biolab. В тези и други институции той е участвал в основни изследвания по молекулярна биология, разработване и приложение на методи за анализ на ДНК и РНК и в транслация на фундаментални открития към биотехнологични приложения.

Освен Нобеловата награда, Робъртс е признат с множество отличия и почести; през 2008 г. е удостоен с рицарско звание за рождения си ден. Член е на редица академични общества и е изнасял много лекции и интервюта, популяризирайки науката и ролята ѝ в обществото.

Методи, последици и приложения

• Методи: Опити, показващи разделена структура на гените, включват хибридизация ДНК–РНК, електронна микроскопия и молекулярно-клетъчни техники за картографиране на транскрипти.
• Биологични последици: Алтернативният сплайсинг увеличава протеомното разнообразие и играе роля в тъканно-специфична експресия и развитие.
• Медицински и биотехнологични приложения: Откритието доведе до нови биомаркери, целенасочени терапии и по-добро разбиране на генетични заболявания, предизвикани от дефекти в сплайсинга.

Лични бележки

Робъртс остава важна фигура в молекулярната биология — както със своите научни приноси, така и с участието си в научните и обществените дискусии за значението на биологията и етиката в биотехнологиите. Неговата работа остава фундамент за обучението и изследванията в областта на генетиката и РНК биологията.

Работа

Преди се смяташе, че всеки ген в ДНК кодира един-единствен протеин в непрекъсната лента. Робъртс и Шарп независимо един от друг откриват, че гените в аденовируса (причиняващ обикновена настинка) са разделени на сегменти, които се комбинират по-късно при обработката на РНК.

През 1997 г. Робъртс доказва, че в аденовируса кодиращата ДНК е разделена от участъци ДНК, които са некодиращи. Кодиращите участъци са екзони, а некодиращите участъци са интрони.

Освен това се оказа, че тази структура се среща при всички висши организми. Откритието, че един ген в може да присъства в генетичния материал като няколко отделни и обособени сегмента, е революционно.

Втората част от работата на Робърт е свързана с разделянето на гени и генното сплитване. Това означава изрязване на части от и добавяне на части към кодираща последователност. По този начин се създава протеин, който работи по различен начин от първоначалната версия. Сега това се използва в генното инженерство.

Предполагаем ефект върху еволюцията

Този вид структура може да позволи по-гъвкави реакции на промените в околната среда и по този начин да ускори еволюцията. Структурата може да е причина и за редица наследствени генетични дефекти.

Ето основната част от речта на професор Бертил Данехолт от Нобеловата асамблея на Каролинския институт при връчването на Нобеловата награда:

"По-рано се смяташе, че гените еволюират главно чрез натрупване на малки дискретни промени в генетичния материал. Но тяхната мозаечна структура позволява на висшите организми да преструктурират гените и по друг, по-ефективен начин. Това е така, защото в хода на еволюцията генните сегменти - отделните части на мозайката - се прегрупират в генетичния материал, което създава нови мозаечни модели, а оттам и нови гени. Предполага се, че този процес на пренареждане обяснява бързата еволюция на висшите организми".

Нормален начин на свързване на екзоните по време на обработката на РНК. Група от РНК и белтъчни субединици, наречена сплайсозома, премахва интроните от транскрибирания сегмент на пре-мРНК. Този процес се нарича сплайсинг.

Въпроси и отговори

В: Кой е сър Ричард Джон Робъртс?

В: За какво сър Ричард Джон Робъртс получава Нобелова награда?

В: С кого сър Ричард Джон Робъртс споделя Нобеловата награда за 1993 г.?

В: Как интронният сплайсинг влияе на протеините?

В: Къде е работил сър Ричард Джон Робъртс?

В: Кога сър Ричард Джон Робъртс е произведен в рицарско звание?

В: Кога и къде е роден сър Ричард Джон Робъртс?

Търсене по буква