Барбара МакКлинток — Нобелова лауреатка и откривателка на транспозоните

Барбара МакКлинток — Нобелова лауреатка и откривателка на транспозоните; революция в цитогенетиката и наследствеността при царевицата.

Барбара МакКлинток (16 юни 1902 г. - 2 септември 1992 г.) е американски биолог, считана за една от най-важните фигури в цитогенетиката. Тя е специализирала в изучаването на наследствеността при царевицата и е удостоена през 1983 г. с Нобелова награда за физиология или медицина за откриването на мобилни генетични елементи (транспозони).

Ранен живот и образование

МакКлинток получава докторска степен по ботаника от университета Корнел през 1927 г. По време на обучението си се запознава с техниките на цитологията и генетиката, които впоследствие оформят цялата ѝ научна кариера. От ранни години ѝ личи склонност към задълбочени наблюдения и експериментална работа с растителни материали.

Научна кариера и методи

В края на 20-те години на миналия век МакКлинток изучава хромозомите при царевицата и начина, по който те се променят по време на размножаването. Тя прилага микроскопски анализ, чрез който директно наблюдава процесите на кръстосване по време на мейозата и генетичната рекомбинация — механизми, чрез които хромозомите обменят информация. На базата на цитологични наблюдения тя създава първата генетична карта на царевицата и доказва важната роля на теломера и центромера за стабилността и поведението на хромозомите при делене.

Откриване на транспозоните

През 1940-те и 1950-те години МакКлинток описва явлението на транспозиция — способността на отделни генетични елементи да се местят в генома. Тя въвежда понятието „контролиращи елементи“ и проследява как тяхното движение променя експресията на гените, което води до видимите промени в окраската и формата на зърната при царевицата. МакКлинток демонстрира, че тези елементи могат да включват или изключват определени физически характеристики и че тяхното действие е тясно свързано с етапа на развитие на растението — например ранно преместване предизвиква големи изменения в тъканите (мозайка, вариации на цвета).

Тя описва конкретни семейства на подвижни елементи (например системата Ac/Ds) и чрез комбинация от наблюдения на морфологията на ядрата, поведение на хромозомите и фенотипни ефекти постига убедителни доказателства за механизма на транспозиция.

Прием и по-късна оценка

Въпреки силните доказателства, МакКлинток се сблъсква със значителен скептицизъм от страна на част от научната общност и през 1953 г. намалява публикуването на нови данни. Впоследствие — през 60-те и 70-те години на XX век — молекулярните и генетичните изследвания потвърждават съществуването и широкото разпространение на подвижни елементи в геномите на множество организми. Това довежда до преоценка на нейните ранни открития и до признание за тяхната фундаментална значимост за разбирането на генната регулация и еволюцията.

Основни приноси и признание

• Първата генетична карта на царевицата и изясняване ролята на теломерите и центромерите.
• Откриване на мобилни генетични елементи (транспозони) и концепцията за „контролиращи елементи“.
• Показване как транспозоните влияят на експресията на гените и развитието на тъканите.

За научните си постижения МакКлинток е удостоена с престижни отличия и стипендии и през 1944 г. става член на Националната академия на науките. През 1983 г. получава Нобелова награда за физиология или медицина „за откриването на подвижни генетични елементи“ — тя остава единствената жена, получила тази награда несподелено в категорията „Физиология или медицина“.

Наследство

Работата на Барбара МакКлинток променя представите за стабилността на генома и за механизмите на генетичната промяна. Нейните наблюдения върху царевицата са в основата на днешното разбиране за ролята на транспозоните в генетичната регулация, еволюцията и адаптацията. Днес концепциите ѝ се използват в генетиката, молекулярната биология и биотехнологиите, а приносът ѝ е пример за това как внимателни наблюдения и смели хипотези могат да променят целите научни дисциплини.

Откриване на контролиращи елементи

През лятото на 1944 г. в лабораторията Колд Спринг Харбър Маклинток започва систематични изследвания на наследяването на цветовите модели на царевичните семена. В началото на 1948 г. тя прави изненадващото откритие, че два генетични локуса, Дисоциатор и Активатор, могат да се транспонират или да променят позицията си върху хромозомите.

McClintock също така установява, че транспозицията на Ds и the се определя от броя на Ac копията в клетката.

Между 1948 и 1950 г. тя разработва теория: тези подвижни елементи регулират гените, като потискат или модулират тяхното действие. За да ги разграничи от гените, тя нарича дисоциатора и активатора "управляващи единици", а по-късно - "управляващи елементи".

Тя предполага, че генната регулация може да обясни как сложните многоклетъчни организми, съставени от клетки с идентични геноми, имат клетки с различна функция. Откритието на МакКлинток оспорва концепцията за генома като статичен набор от инструкции, предавани между поколенията.

През 1950 г. тя съобщава за работата си върху Ac/Ds и идеите си за генната регулация в статия. През лятото на 1951 г., когато докладва за работата си върху генната мутабилност при царевицата на годишния симпозиум в лабораторията Cold Spring Harbor.

Работата ѝ върху контролиращите елементи и генната регулация е трудна и не е разбрана или приета веднага от нейните съвременници; тя описва възприемането на изследванията си като "недоумение, дори враждебност". Въпреки това Маклинток продължава да развива идеите си за контролиращите елементи. През 1953 г. тя публикува статия, в която представя всички свои статистически данни, и през 50-те години предприема лекционни обиколки в университети, за да говори за работата си. Тя продължила да изследва проблема и идентифицирала нов елемент, който нарекла Suppressor-mutator (Spm), който, въпреки че е подобен на Ac/Ds, показва по-сложно поведение.

 
Връзка на Ac/Ds в контрола на елементите и мозаечния цвят на царевицата. Семената в 10 са безцветни, не присъства елементът Ac, а Ds инхибира синтеза на цветни пигменти, наречени антоцианини. При 11-13 е налице едно копие на Ac. Ds може да се движи и се произвеждат някои антоцианини, което създава мозаечен модел. В ядрото в панел 14 има два Ac елемента, а в 15 - три.  

Въпроси и отговори

В: Кога е родена Барбара Маклинток?

В: В кой университет е учила?

В: Върху какъв вид изследвания се фокусира до края на кариерата си?

В: Какво открива Маклинток през 40-те и 50-те години на ХХ век?

В: Кога е избран за член на Националната академия на науките?

В: Защо Маклинток спира да публикува данните си през 1953 г.?

В: Каква награда получава за приноса си в изследванията в областта на генетиката?

Търсене по буква