OMIM — база данни за човешки гени, фенотипи и генетични заболявания

OMIM — авторитетна база данни за човешки гени, фенотипи и генетични заболявания, свързва симптоми с гени и подпомага изследванията и клинични справки в NCBI.

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) е база данни, в която се проследяват всички известни човешки гени.

В него са изброени тези, които предизвикват генетични нарушения, и тези, които просто предизвикват признаци. Има около 8 000 записа за гени и 15 000 записа за фенотипове, които (приблизително) са характеристиките, причинени от гените на човека. Тези числа се обновяват постоянно, тъй като се публикуват нови данни и се правят корекции.

Когато е възможно, тя свързва заболяванията с конкретни гени. OMIM е ценен справочник и инструмент за по-нататъшни изследвания и клинична интерпретация. OMIM е една от базите данни, които се намират в Националния център за биотехнологична информация (НЦБИ) на САЩ. Хората търсят в нея, като използват менютата за търсене на NCBI или директно през уебсайта на OMIM.

Какво съдържа един запис в OMIM

Всеки запис в OMIM има уникален идентификатор (MIM номер) и обикновено включва следните раздели:

• Кратко описание: клинични характеристики и история на болестта или ролята на гена.
• Наследствени модели: автозомно доминантно, рецесивно, Х-свързано и др.
• Молекулярна генетика: известни мутации, гени и механизми, водещи до фенотипа.
• Алелни варианти: списък с описани варианти, понякога със свързани публикации и клинична информация.
• Списък на публикации и препратки: връзки към научни статии, бази данни и други източници.

Кой използва OMIM и за какво

• Клиницисти и генетични съветници — за диагностика, съпоставка на клинични характеристики и обяснение на наследствеността.
• Изследователи — за проследяване на известни гени, генни функции и асоциации с болести.
• Студенти и преподаватели — като учебно-референционен източник за генетика и клинична медицина.
• Биоинформатици — за съпоставяне на геномни варианти и интерпретация на данни.

Как да търсите в OMIM

Потребителите могат да търсят по име на ген, по болест, по MIM номер или по ключови думи. Добра практика е да се съпоставят данните от OMIM с резултати от други бази данни (напр. ClinVar, GeneReviews, HGNC), за да се получи по-пълна картина. За търсене през NCBI може да се използват стандартните менюта за търсене или да посетите директно страницата на OMIM.

Ограничения и съвети

• OMIM е ръчно курирана база данни — това гарантира качество, но означава, че описанията са зависими от наличните публикувани данни.
• Не всички варианти и асоциации са еднакво добре потвърдени; винаги проверявайте оригиналните източници и публикуваните доказателства.
• За интерпретация на конкретни генетични варианти в клиничен контекст е препоръчително да се консултира генетик или генетичен съветник.

Кратко резюме: OMIM е авторитетна, постоянно обновявана база данни, която свързва човешките гени с клинични фенотипи и генетични нарушения, предоставяйки подробни описания и библиография — незаменим ресурс за медицина и наука.

Търсене по буква