Онлайн Менделеево унаследяване при човека
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) е база данни, в която се проследяват всички известни човешки гени.
В него са изброени тези, които предизвикват генетични нарушения, и тези, които просто предизвикват признаци. Има около 8 000 записа за гени и 15 000 записа за фенотипове, които (приблизително) са характеристиките, причинени от гените на човека.
Когато е възможно, тя свързва заболяванията с конкретни гени. Той предоставя полезен инструмент за по-нататъшни изследвания. OMIM е една от базите данни, които се намират в Националния център за биотехнологична информация (НЦБИ) на САЩ. Хората търсят в нея, като използват менютата за търсене на NCBI.
Версии
Менделеевата наследственост при човека започва да излиза като книги в началото на 60-те години на миналия век. Дванадесетото издание е най-новата книга. Онлайн версията, OMIM, е достъпна от 1987 г. насам. НЦБИ я премества в World Wide Web през 1995 г. Към 2004 г. OMIM съдържа повече от 15 000 записа.
Кодът на MIM
Всяко заболяване и ген получават шестцифрен номер. Първата цифра във всеки номер показва как се унаследява (предава от поколение на поколение) генът или болестта.
Ако началната цифра е 1, признакът е автозомно-доминантен; ако е 2, е автозомно-рецесивен; ако е 3, е Х-свързан. Всеки признак, дефиниран в този речник, има MIM номер - номерът от 12-ото издание на MIM. Номерът на MIM се изписва в квадратни скоби със или без звездичка (звездичките показват, че начинът на унаследяване е известен; символът за число (#) пред входящия номер означава, че фенотипът може да бъде причинен от мутация в някой от два или повече гена), според случая. Например болестта на Pelizaeus-Merzbacher [MIM #312080] е Х-свързано рецесивно заболяване.
Обхват на кодовете MIM: метод на наследяване
- 100000-299999: Автозомни локуси или фенотипи (създадени преди 15 май 1994 г.)
- 300000-399999: Х-свързани локуси или фенотипи
- 400000-499999: локуси или фенотипи, свързани с Y
- 500000-599999: Митохондриални локуси или фенотипи
- 600000-над : Автозомни локуси или фенотипове (създадени след 15 май 1994 г.)
Тези кодове се използват в медицинската литература за създаване на единен индекс на генетичните заболявания.
