Акромегалия — дефиниция, причини, симптоми, диагноза и лечение

Акромегалия: причини, ранни симптоми, диагностика и съвременно лечение. Научете как да разпознаете и лекувате заболяването навреме.

Акромегалията е хронично ендокринно заболяване, което възниква при прекомерно производство на растежен хормон (GH) от предната част на хипофизата (аденохипофизата) след приключване на растежа и пубертета. Ако свръхпроизводството настъпи преди пубертета, състоянието се нарича гигантизъм. Най-честата причина за акромегалия е тумор на хипофизата — аденом на хипофизата, но в редки случаи излишъкът на GH може да бъде предизвикан от други невроендокринни тумори (чрез освобождаване на GHRH).

Причини

Основните причини за акромегалия са:

• Функциониращ аденом на хипофизата — най-честата причина; туморът секретира излишък от GH.
• Екзогенна или паренеопластична продукция — много по-рядко, при други тумори, които стимулират хипофизата (чернодробни/белодробни невроендокринни тумори), или при медикаменти/екзогенни влияния в много редки случаи.
• Генетични синдроми — в някои семейни случаи акромегалията може да е свързана с наследствени промени (например при фамилна хипофизарна аденоматоза).

Симптоми и признаци

Акромегалията настъпва бавно и често не се разпознава години. С времето могат да се появят следните признаци:

• Уголемяване на ръцете и краката (непобиране на пръстени, увеличаване на размера на обувките).
• Промени в лицето — уплътняване и изрубване на чертите, увеличен нос, изпъкнала челюст (прогнатизъм), по-дебели устни и увеличен език (макроглосия).
• Увеличена потливост, мазна кожа и неприятна миризма.
• Мускулна слабост, болки и скованост в ставите; често развитие на артропатия и карпалния тунел.
• Хъркане и сънна апнея поради уголемяване на меки тъкани в горните дихателни пътища.
• Главо болека, нарушено зрение (особено периферно), когато туморът притиска зрителните пътища.
• Метаболитни нарушения — инсулинова резистентност и диабет тип 2, повишено кръвно налягане, дислипидемия.
• Промени в репродуктивната функция — намалено либидо, менструални нарушения при жените.

Диагноза

Диагностицирането изисква комбинация от лабораторни изследвания, образна диагностика и очно изследване:

• Серумен IGF-1 (инсулиноподобен растежен фактор 1) — първият скринингов тест; показва хроничната експозиция на GH и е по-стабилен от самия GH.
• Oral glucose tolerance test (OGTT) с измерване на GH — при здрави хора GH се потиска след прием на глюкоза; липса на потискане подкрепя диагнозата акромегалия.
• Магнитнорезонансна томография (MRI) на хипофизата — за локализация, измерване и оценка на инвазия в околните структури.
• Проверка на други хипофизни хормони и визуални полета (периметрия) при съмнение за голям тумор, който притиска зрителните пътища.

Лечение

Целта на лечението е нормализиране на нивата на GH и IGF-1, намаляване или премахване на тумора и намаляване на свързаните усложнения. Подходът често е комбиниран:

• Хирургична резекция — транссфеноидална микрохирургия на хипофизата е често първи избор при пациенти с отгатваем тумор; може да осигури бързо намаляване на GH и компресия върху зрителния нерв.
• Медикаментозна терапия — използва се преди или след операция или като първичен метод, когато операцията е противопоказана:
  
  • Аналози на соматостатин (октреотид, ланреотид) — потискат секрецията на GH и могат да намалят тумора.
  • Антагонист на GH рецептора (пегвисомант) — блокира действието на GH и често нормализира IGF-1; не намалява задължително размера на тумора.
  • Допаминергични агонисти (каберголин, бромокриптин) — по-малко ефективни, но могат да помогнат при някои пациенти със слабо повишен GH.
• Лъчетерапия — използва се при остатъчен или рецидивиращ тумор, който не може да се контролира с операция и медикаменти; съвременните техники като стереотактична радиохирургия намаляват страничните ефекти, но ефектът настъпва бавно.

Усложнения и проследяване

Без лечение акромегалията води до повишена смъртност, най-често от сърдечно-съдови и респираторни заболявания. Други усложнения включват диабет, хипертония, кардиомиопатия, остеоартрит и повишен риск от полипи на дебелото черво.

След лечение е необходимо редовно проследяване с измерване на IGF-1 и GH, както и периодични MRI контролни сканирания и оценка на съпътстващи заболявания. Целта е нормализиране на IGF-1 за възрастта и пола и контрол на клиничните симптоми.

Кога да потърсите лекар

Посетете ендокринолог, ако имате прогресивни промени във външния вид (уголемяване на ръце/крака, промени в лицето), необясними главоболия, промени в зрението, ново начало на хъркане/сънна апнея, или ново влошаване на глюкозния контрол. Ранната диагноза и адекватното лечение значително намаляват риска от усложнения.

Ключови точки: акромегалията е рядко, но потенциално тежко заболяване; най-често се дължи на хипофизарен аденом и изисква мултидисциплинарен подход (хирургия, медикаменти, радиотерапия и дългосрочно наблюдение).

Въпроси и отговори

В: Какво представлява акромегалията?

В: Какво причинява гигантизъм?

В: Коя е най-честата причина за акромегалия?

В: Кой е най-застрашен от развитие на акромегалия?

В: Какви са потенциалните последици от нелекуваната акромегалия?

В: Защо акромегалията е трудна за диагностициране?

В: Какви са видимите симптоми на акромегалията?

Търсене по буква